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O mistério da diversidade genética: você sabe quantos alelos cada pessoa possui?
Em genética, alelo, ou alelomorfo, refere-se à forma variante da sequência de nucleotídeos em um local específico (ou locus) na molécula de DNA. Esses alelos podem diferir em uma única posição devido a polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e podem incluir inserções e deleções que podem ter milhares de pares de bases de comprimento. Embora a maioria dos alelos não cause alterações significativas na função do produto gênico, alguns alelos causam alterações observáveis nas características fenotípicas, como cor ou aparência diferente.
Um exemplo clássico é a descoberta de Gregor Mendel de que as cores branca e roxa das flores da ervilha são causadas por um gene com dois alelos. Quase todos os organismos multicelulares são diplóides, ou seja, possuem dois conjuntos de cromossomos, em algum momento de seu ciclo de vida biológico. Para um determinado locus, o organismo é homozigoto para os alelos se os dois cromossomos contiverem os mesmos alelos, e heterozigoto se os alelos forem diferentes.
As definições populares de "alelo" geralmente referem-se apenas aos diferentes alelos de um gene. Por exemplo, o grupo sanguíneo ABO é controlado pelo gene ABO, que possui seis alelos (variações) comuns. Na genética populacional, o fenótipo do gene ABO de quase todos os seres humanos é alguma combinação desses seis alelos.
Em muitos casos, a interação genotípica entre dois alelos pode ser descrita como dominante ou recessiva, dependendo de qual homozigoto o heterozigoto é mais parecido. Quando um heterozigoto é indistinguível de um homozigoto, o alelo expresso é chamado de alelo "dominante" e o outro é o alelo "recessivo". O grau e o padrão de dominância variam entre os diferentes loci. Este tipo de interação foi descrito formalmente pela primeira vez por Mendel.
No entanto, muitas características não se enquadram nesta classificação simples, e muitos fenótipos são explicados por modelos de codominância e herança poligênica. Às vezes, o termo alelo "tipo selvagem" é usado para descrever aqueles alelos que se acredita contribuirem para a aquisição de um fenótipo típico, como em populações "selvagens" de Drosophila melanogaster.
Historicamente, acreditava-se que os alelos "do tipo selvagem" causavam fenótipos dominantes, comuns e normais, enquanto os alelos "mutantes" causavam fenótipos recessivos, raros e muitas vezes deletérios. No entanto, sabe-se agora que a maioria dos loci são altamente polimórficos, possuindo múltiplos alelos cujas frequências variam entre diferentes populações.
Muitas vezes existem populações ou espécies que contêm múltiplos alelos em cada locus. A frequência de um genótipo também está relacionada à proporção de um alelo específico. Certas variantes genéticas, como o alelo nulo, não têm função normal do gene, talvez porque não são expressas ou porque a proteína expressa está inativa.
Por exemplo, o locus do antígeno carboidrato do grupo sanguíneo ABO humano é controlado por três alelos, IA, IB e i, que determinam a compatibilidade da transfusão. Cada indivíduo possui 6 genótipos possíveis, e esses genótipos produzem 4 fenótipos possíveis: tipo A (produzido pelos genótipos IAIA e IAi), tipo B (produzido pelos genótipos IBIB e IBi), tipo AB (produzido pelos genótipos IBIB e IBi) Produzido pelo IIAIB genótipo) e tipo O (produzido pelo genótipo ii). Sabe-se agora que cada alelo A, B e O é na verdade um conjunto diferente de alelos múltiplos.
Na identificação dos tipos sanguíneos ABO humanos, os pesquisadores descobriram que a diversidade dos tipos sanguíneos não se deve apenas aos três alelos básicos. Cada alelo A, B e O também possui diversidade causada por mais de 70 sequências de DNA diferentes.
A frequência dos genótipos pode ser usada para prever as frequências genotípicas correspondentes, que podem ser entendidas com base no princípio de Hardy-Weinberg. Quando existem apenas dois alelos em um locus, a frequência genotípica pode ser expressa como uma razão simples.
Se houver múltiplos alelos, o número de genótipos possíveis em um locus diplóide pode ser expresso por uma fórmula. Portanto, compreender os efeitos e os riscos potenciais destes diferentes alelos é, na verdade, muito complicado.
Algumas doenças genéticas se desenvolvem porque um indivíduo herda dois alelos recessivos. As doenças genéticas recessivas incluem albinismo, fibrose cística, etc. Além disso, algumas doenças, como a doença de Huntington, requerem apenas um alelo dominante para causar problemas genéticos.
Finalmente, embora atualmente nos concentremos principalmente na expressão genética dos genes, marcas epigenéticas, como a metilação do DNA, também podem ser herdadas entre regiões genômicas específicas. Esse fenômeno é chamado de herança epigenética de transgenes e mostra a complexidade da diversidade genética.
Então, não podemos deixar de nos perguntar: entre variações alélicas tão diversas, você consegue reconhecer aquela que melhor representa suas próprias características?
