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O segredo das anomalias cromossômicas: por que algumas pessoas têm um cromossomo 21 extra?
No mundo microscópico da vida, os cromossomos exibem sua estrutura única e complexa. Porém, quando essa estrutura se torna anormal, pode causar uma série de problemas de saúde. Quando há partes ausentes, extras ou irregulares de um cromossomo, isso é chamado de anomalia cromossômica. Estas anomalias manifestam-se geralmente através de anomalias numéricas (tais como anomalias no número de cromossomas) ou variações estruturais, afetando assim a informação genética global.
Anormalidades cromossômicas ocorrem frequentemente durante a divisão celular e podem levar a uma variedade de problemas de saúde, incluindo síndrome de Down e síndrome de Turner.
Exceção de número
Quando um indivíduo tem um número anormal de cromossomos, isso é chamado de aneuploidia. Por exemplo, quando falta um par de cromossomos, isso é chamado de monossomia; quando há cópias extras de um cromossomo, como trissomia ou tetrassomia, isso faz parte da aneuploidia; A síndrome de Down é um exemplo bem conhecido porque é um distúrbio do desenvolvimento causado por uma cópia extra do cromossomo 21 (conhecida como trissomia 21).
Anormalidade estrutural
Além das anormalidades numéricas, as anormalidades estruturais dos cromossomos também são uma forma importante de anormalidades cromossômicas. Essa anormalidade pode aparecer na forma de deleções, duplicações, inversões, inserções, translocações e cromossomos circulares. Tomando como exemplo a deleção, a síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma doença causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 4. Estas alterações estruturais podem afectar gravemente a função normal dos genes, levando a vários problemas de saúde.
Pesquisas descobriram que variações estruturais nos cromossomos não afetam apenas a expressão genética, mas também podem levar à ocorrência de certos tipos de câncer.
Anormalidades cromossômicas hereditárias e adquiridas
A maioria das anomalias cromossômicas ocorre durante a fusão de óvulos ou espermatozoides, portanto podem ser encontradas em todas as células de um indivíduo. No entanto, certas anormalidades podem ocorrer após a fertilização, levando ao que é conhecido como “quimerismo”, no qual algumas células contêm a anormalidade e outras não. Em alguns casos, as anomalias cromossômicas podem ser herdadas de um dos pais ou surgir de forma totalmente nova (uma mutação “de novo”).
Detecção e diagnóstico
Atualmente existem muitos métodos para detectar anomalias cromossômicas, e diferentes técnicas e amostras podem ser selecionadas com base nas informações necessárias. Para o diagnóstico pré-natal do feto, geralmente é realizada amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas para análise. No diagnóstico pré-implantacional de embriões, é realizada uma biópsia de blastocisto. Estas tecnologias podem identificar eficazmente possíveis anomalias cromossómicas, permitindo intervenção e tratamento precoces.
O impacto dos fatores ambientais
A pesquisa mostra que certos fatores ambientais podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver anomalias cromossômicas. Por exemplo, quando os homens são expostos a cigarros, benzeno, pesticidas e certos produtos químicos, podem aumentar a probabilidade de aneuploidia do esperma, que está relacionada com danos no ADN. Isto significa que o estilo de vida e as exposições ambientais têm, sem dúvida, um impacto significativo na saúde cromossómica.
Sejam factores genéticos ou ambientais, o mecanismo das anomalias cromossómicas lembra-nos a importância de proteger a nossa própria saúde.
Considerações Finais
À medida que a investigação sobre anomalias cromossómicas se torna mais intensa, os cientistas continuam a explorar como prevenir e tratar estes problemas de saúde. No entanto, ainda existem muitas áreas desconhecidas à espera de serem descobertas e exploradas. Estamos preparados para enfrentar estes desafios para promover a saúde genética e o futuro da humanidade?
