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O segredo da heterotaxia: por que os órgãos estão dispostos de maneira tão anormal?
No início de nossas vidas, o arranjo simétrico dos órgãos é a base do funcionamento fisiológico normal. No entanto, quando isso sai do caminho, ocorre um defeito congênito raro chamado heterotaxia ou situs ambiguus. Por definição, situs ambiguus é uma doença única que afeta a posição dos órgãos internos no tórax e na cavidade abdominal, causando arranjo anormal dos órgãos. Tais defeitos muitas vezes causam uma série de problemas de saúde e desafiam a compreensão da comunidade médica sobre o desenvolvimento de órgãos.
Os sintomas da heterotaxia não se limitam a anormalidades na disposição dos órgãos internos, mas também envolvem a estrutura morfológica do coração, o desenvolvimento dos vasos sanguíneos e outros sistemas diretamente relacionados ao suporte vital.
A heterotaxia é diferente do "situs inversus", que é uma inversão de imagem espelhada de órgãos internos, enquanto o situs ambiguus envolve anormalidades estruturais em múltiplos órgãos. Na verdade, o situs ambiguus ocorre em aproximadamente 1 a 10 casos por 100.000 nascimentos e está associado a aproximadamente 3% das doenças cardíacas congênitas. E para tornar as coisas ainda mais confusas, a heterotaxia do lado direito é muitas vezes mais facilmente diagnosticada do que a heterotaxia do lado esquerdo, aumentando ainda mais a névoa da heterotaxia.
Sintomas e sinais
Os sintomas da heterotaxia são diversos e a exposição pode afetar não apenas o coração, mas também as funções do fígado e do trato gastrointestinal. Devido a defeitos no sistema circulatório, os pacientes muitas vezes sofrem de hematomas, má alimentação e falta de ar. Anormalidades cardíacas, como arritmias ou sopros cardíacos, geralmente indicam uma possível doença cardíaca.
A grande maioria dos pacientes heterotaxia apresenta perda da direção esquerda-direita e da simetria de seus órgãos, o que os torna clinicamente considerados como pertencentes a uma síndrome heterotaxia.
Uma das anomalias cardíacas mais comuns é a anomalia atrial, que é dividida em anomalia atrial esquerda e anomalia atrial direita. O desenvolvimento destas condições afeta a geometria do coração, causando defeitos no débito cardíaco e no transporte de oxigênio, resultando em hematomas e possivelmente dificuldade respiratória.
Causas da heterotaxia
A formação da Heterotaxia está intimamente relacionada a fatores genéticos e influências ambientais. Muitos estudos têm apontado que mutações genéticas na via do TGF-beta podem levar a um desequilíbrio nas sequências esquerda e direita dos órgãos, especialmente em indivíduos com história da mesma malformação na família. O uso materno de certos medicamentos durante a gravidez também demonstrou aumentar o risco. Além disso, os cílios (cílios) desempenham um papel importante na formação da simetria esquerda-direita, o que também fornece novas ideias para futuras pesquisas.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico de heterotaxia geralmente requer observação da simetria e posição do coração por meio de ultrassonografia e eletrocardiografia eletrônica. Para exames não cardíacos, os médicos podem usar exames de imagem para verificar se o trato gastrointestinal e o fígado estão funcionando normalmente. A complexidade deste sintoma torna a detecção precoce e o diagnóstico padronizado uma questão importante que precisa ser resolvida atualmente.
Manejo e Tratamento
Diferentes manifestações clínicas requerem tratamento direcionado. Por exemplo, pacientes com má rotação intestinal geralmente necessitam de cirurgia para realinhar os intestinos. Ao mesmo tempo, esses pacientes necessitam de acompanhamento regular da saúde devido ao risco de infecção causado pela ausência de baço funcional. Além disso, os sintomas cardíacos podem exigir uma combinação de tratamentos, como o procedimento de Fontan para aumentar o fluxo sanguíneo para a circulação pulmonar.
Perspectivas de Pesquisa
A pesquisa mostra que a pesquisa sobre heterotaxia está em andamento desde 1973 e revelou uma série de características clínicas associadas a anormalidades cardíacas e não cardíacas. À medida que as capacidades de testes genéticos melhoram e a compreensão desses defeitos raros se aprofunda gradualmente, opções de previsão e tratamento mais eficazes poderão ser fornecidas para pacientes com heterotaxia no futuro.
Desde mecanismos fisiológicos conhecidos até desconhecidos à espera de serem descobertos, como é que os mistérios da vida cobertos pela Heterotaxia afectarão a nossa compreensão fisiológica e as futuras direcções da investigação médica?
