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Descobrindo a doença de Cassin-Baker: Por que as crianças são as principais vítimas desta doença rara?
A doença de Kashin-Beck (KBD) é uma osteocondrose crônica e endêmica, distribuída principalmente em 15 províncias do nordeste ao sudoeste da China, com a maior taxa de incidência no Tibete. A doença, que normalmente afeta crianças entre 5 e 15 anos, afetou mais de um milhão de pessoas.
Os sintomas da doença de Cassin-Baker incluem dor nas articulações, rigidez matinal, dificuldade em flexionar e estender o cotovelo, aumento das articulações interfalângicas e limitação de movimento de muitas articulações.
A característica patológica básica da KBD é a morte de condrócitos na placa de crescimento e na superfície articular, o que pode levar ao retardo do crescimento e à osteoartrite secundária. Embora a doença seja conhecida há mais de 150 anos, a sua causa ainda não é totalmente compreendida. Estudos indicam que as causas potenciais da doença de Cassin-Baker incluem micotoxinas em grãos, deficiências de minerais em nutrientes e altos níveis de ácido fúlvico na água potável.
Entre esses fatores, as deficiências de selênio e iodo são consideradas fatores importantes que levam à KBD. A contaminação dos grãos com toxinas produzidas por fungos pode desencadear a KBD, principalmente a toxina T-2, que causa lesões nos tecidos hematopoiéticos, linfáticos, intestinais e cartilaginosos, principalmente nos condrócitos. Altos níveis de ácido fúlvico danificam diretamente as células da cartilagem. Além disso, as medidas de suplementação de selénio demonstraram potencial para prevenir a KBD em algumas áreas, mas não demonstraram efeitos significativos noutras áreas, o que significa que a deficiência de selénio pode não ser o principal factor causador da KBD.
Estudos genéticos mostraram recentemente que um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP rs6910140) no gene COL9A1 está significativamente associado ao desenvolvimento da doença de Cassin-Beck, indicando o papel do COL9A1 na KBD.
Prevenção da doença de Cassin-Beck
A prevenção da KBD tem uma longa história e as estratégias de intervenção são geralmente baseadas em uma das três principais teorias sobre suas causas. A suplementação de selênio, juntamente com o uso de antioxidantes (como vitaminas E e vitamina C), tem sido relatada como uma medida preventiva bem-sucedida, mas outros estudos não mostraram redução significativa na incidência em comparação com grupos de controle.
Em algumas áreas, isto pode dever-se a dificuldades logísticas (por exemplo, suplementação diária ou semanal e fornecimento de medicamentos), toxicidade potencial (com estratégias de suplementação mal controladas), deficiências associadas de iodo e baixa adesão.
Em resposta à teoria das micotoxinas, a província de Guangxi propôs tratar os grãos antes do armazenamento, mas os resultados não foram relatados na literatura internacional. A mudança da fonte de grãos mostrou eficácia na província de Heilongjiang e na Coreia do Norte. Em relação ao impacto da água potável, foi relatado que a mudança da fonte de água para água de poço profundo reduz a taxa de exibição de raios X em diferentes ambientes. No geral, a eficácia das medidas preventivas permanece controversa, principalmente devido a questões metodológicas (falta de ensaios clínicos randomizados) e inconsistências nos resultados.
Tratamento da doença de Cassin-Beck
O tratamento para KBD é principalmente paliativo. Cirurgiões ortopédicos na China e na Rússia realizaram com sucesso algumas correções cirúrgicas. Até 1992, Médicos Sem Fronteiras lançou um programa de fisioterapia no condado de Nyemo, Lhasa, com o objetivo de reduzir os sintomas de pacientes com KBD (principalmente adultos) que sofriam de lesões e dores articulares graves. A fisioterapia tem um efeito significativo na mobilidade articular e na dor em pacientes com DKB. Com o tempo, o programa foi expandido para outros condados e regiões do Tibete de 1994 a 1996.
Epidemiologia
A incidência da doença de Cassinian-Baker está limitada a 13 províncias e duas regiões autônomas da China. Além disso, a doença também foi notificada na Sibéria e na Coreia do Norte, mas com o desenvolvimento socioeconómico, a taxa de incidência nestas áreas diminuiu. Estima-se que aproximadamente 2 a 3 milhões de pessoas na China sejam afetadas pelo KBD, com 30 milhões de pessoas vivendo em áreas endêmicas. A expectativa de vida na área KBD é significativamente reduzida pela deficiência de selênio e pela doença de Keshan (cardiomiopatia endêmica).
Em algumas aldeias, os sintomas clínicos de KBD entre crianças dos 5 aos 15 anos mostram que a incidência de suspeita de KBD chega a 100% à medida que a epidemia muda.
À medida que o número de casos de KBD continua a aumentar e a sua causa permanece sem solução, levanta-se a questão: na jornada para combater esta doença rara, poderemos encontrar métodos de prevenção e tratamento verdadeiramente eficazes para criar um mundo melhor para a população? próxima geração? Um futuro saudável?
