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O que são doenças autoimunes do tecido conjuntivo e por que são tão difíceis de diagnosticar?
A doença do tecido conjuntivo, também chamada de distúrbios do tecido conjuntivo ou doença vascular do colágeno, refere-se a qualquer condição que afeta o tecido conjuntivo, que é composto por duas proteínas principais: elastina e colágeno. O tecido conjuntivo é o principal componente que conecta várias estruturas do corpo, incluindo tendões, ligamentos, pele, cartilagem, ossos e vasos sanguíneos. Se esses tecidos conjuntivos ficarem inflamados, podem ocorrer danos às proteínas circundantes e seus tecidos.
As doenças do tecido conjuntivo podem ser divididas em duas categorias principais: doenças hereditárias relativamente raras e uma variedade de doenças adquiridas que envolvem vários graus de respostas imunológicas e inflamatórias.
Dentro dessas duas categorias, os distúrbios hereditários do tecido conjuntivo são geralmente distúrbios amplos e de gene único que afetam os principais componentes do tecido conjuntivo, como a matriz, o colágeno ou a elastina. Essas doenças podem causar desenvolvimento anormal de ossos e articulações, o que pode afetar seriamente o crescimento e o desenvolvimento normais. Comparadas com doenças adquiridas do tecido conjuntivo, essas doenças genéticas raras são relativamente incomuns.
Doenças hereditárias do tecido conjuntivo
Alguns distúrbios hereditários do tecido conjuntivo bem conhecidos incluem:
Síndrome de Marfan- Uma síndrome genética comum geralmente causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína fator de crescimento de fibroblastos.Síndrome de Ehlers-Danlos- abrange um grupo de distúrbios caracterizados pela fraqueza do tecido conjuntivo mole que afeta a pele, ligamentos, articulações e órgãos internos.Osteogênese imperfeita- um distúrbio genético caracterizado por ossos fracos, risco aumentado de fraturas e crescimento restrito.
O que essas doenças têm em comum é que todas são causadas por um único defeito genético e a maioria dos pacientes apresenta sintomas clínicos óbvios no início da vida.
Doenças autoimunes do tecido conjuntivo
Doenças adquiridas do tecido conjuntivo são frequentemente associadas a respostas autoimunes que podem resultar em sintomas clínicos como artrite, serosite ou vasculite. Essas doenças são comumente:
Lúpus eritematoso sistêmico- Uma doença autoimune complexa que causa danos generalizados por todo o corpo.Síndrome de Sjögren- afeta principalmente as glândulas exócrinas, causando sintomas de boca e olhos secos.Artrite reumatoide- Sinovite simétrica e erosiva é a principal manifestação, podendo ocorrer também outros acometimentos sistêmicos.
Esse grupo de doenças compartilha algumas características clínicas comuns e geralmente afeta múltiplos órgãos internos, que geralmente são ricos em tecido conjuntivo.
Essas doenças do tecido conjuntivo podem ser difíceis de diagnosticar, em parte porque seus sintomas geralmente são vagos e podem ser confundidos com outras condições. Além disso, essas doenças geralmente não têm critérios de teste específicos, e o diagnóstico muitas vezes depende da observação dos sintomas pelo médico, dos resultados dos exames laboratoriais e de uma análise abrangente do histórico médico do paciente.
Considerações finais
Em suma, a complexidade das doenças autoimunes do tecido conjuntivo torna seu diagnóstico um desafio. Existe um segredo por trás dessa dificuldade que ainda não entendemos completamente sobre a relação entre nosso próprio sistema imunológico e o tecido conjuntivo? Vale a pena nossa profunda consideração?
