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que é o Fator V Leiden? Como essa variação genética afeta a saúde do seu sangue
O fator V Leiden (rs6025 ou F5 p.R506Q) é uma forma variante do fator V da coagulação humana que leva ao aumento da coagulação do sangue, o chamado "estado hipercoagulável". Devido a essa mutação, a proteína C anticoagulante, que normalmente inibe a atividade de coagulação do fator V, não consegue se ligar ao fator V adequadamente, tornando os pacientes mais suscetíveis à formação de coágulos sanguíneos anormais e potencialmente prejudiciais. De acordo com pesquisas relevantes, o Fator V Leiden é a condição hipercoagulável hereditária mais comum em pessoas de ascendência europeia. Foi descoberto pela primeira vez em 1994 na cidade de Leiden, na Holanda, pelo pesquisador Rogier Maria Bertina.
Apesar do risco aumentado de tromboembolia venosa, pessoas com uma cópia do gene não viveram significativamente menos que a população em geral.
Sintomas e sinais
Os sintomas do Fator V Leiden podem variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas que têm o gene nunca desenvolvem coágulos sanguíneos, enquanto outras têm coágulos sanguíneos recorrentes antes dos 30 anos. O impacto dessa variação depende do número de mutações F5 que um indivíduo possui, de outras alterações genéticas relacionadas à coagulação e de fatores de risco ambientais. Por exemplo, cirurgia, uso de anticoncepcionais orais e gravidez são todos possíveis fatores de risco.
FisiopatologiaDevido às características fisiopatológicas do Fator V Leiden, o processo de coagulação é afetado. A coagulação depende principalmente de duas vias: intrínseca e extrínseca. No processo de coagulação causado por lesão interna ou dano celular do tecido, o fator de coagulação V atua como cofator e o cofator Xa ativa a trombina. Claro, esse processo é regulado pela proteína C anticoagulante. Entretanto, a mutação do Fator V de Leiden torna a proteína C anticoagulante incapaz de inativar efetivamente o fator V da coagulação, levando à coagulação excessiva, que é a ponta do iceberg.
Quando o fator V permanece ativo, ele promove a produção excessiva de trombina, o que por sua vez promove a formação excessiva de fibrina.
Diagnóstico
Dado o risco de eventos trombóticos devido ao Fator V Leiden, o teste é geralmente recomendado em pacientes brancos com menos de 45 anos de idade ou em indivíduos com histórico familiar de trombose venosa. Testes ambientais e testes genéticos são os métodos atuais de diagnóstico. Os laboratórios podem usar testes baseados em veneno de cobra (como o tempo de veneno de Russell diluído) ou o tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) para triagem.
Estratégia de Gestão
Ainda não há cura para o Fator V Leiden neste estágio, portanto, a prevenção da trombose é o foco do tratamento. O uso rotineiro de anticoagulantes geralmente não é recomendado para pacientes com uma única mutação, mas a anticoagulação temporária é administrada se ocorrer trombose venosa profunda ou embolia pulmonar. Seu médico também pode recomendar anticoagulantes, especialmente durante certos períodos de alto risco, como após uma grande cirurgia.
EpidemiologiaEstudos mostram que cerca de 5% dos norte-americanos brancos têm Fator V Leiden, enquanto essa variante rara é menos comum em populações não europeias. A presença dessa mutação aumenta significativamente o risco correspondente de trombose venosa, especialmente sob fatores ambientais como tabagismo e gravidez. As mulheres correm um risco significativamente maior de desenvolver trombose venosa profunda e embolia pulmonar quando estão grávidas ou usam anticoncepcionais que contêm estrogênio.
O Fator V Leiden e seu impacto na saúde do sangue tornaram muitas pessoas mais sensíveis à sua constituição genética e aos riscos à saúde. Então, diante de tal condição genética, como podemos administrar melhor nossa saúde?
