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or que a síndrome de Parks-Weber é chamada de "labirinto do sistema vascular"
A síndrome de Parkes-Weber (SPW) é uma doença congênita muito rara do sistema vascular e sua incidência precisa permanece incerta. A doença leva o nome do dermatologista britânico Frederick Parkes Webb, que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1907. A SPW é caracterizada por malformações vasculares, malformações arteriovenosas capilares (MAVs), fístulas arteriovenosas (FAVs) e crescimento excessivo de extremidades, que juntas perturbam a complexa rede de vasculatura, fazendo com que a síndrome seja denominada labirinto de 's'.
De acordo com pesquisas, defeitos do sistema vascular e crescimento anormal dos membros em pacientes com SPW geralmente estão presentes desde o nascimento, mas a causa específica geralmente não é clara.
Sintomas
Os principais sintomas da SPW incluem:
- Anormalidades na pele ao nascer, geralmente na forma de grandes manchas rosadas, causadas por capilares malformados.
- Crescimento excessivo de um membro, geralmente no membro afetado.
- Múltiplas fístulas arteriovenosas, causadas por conexões anormais entre artérias e veias, fazendo com que o sangue flua diretamente das artérias para as veias sem passar pelos capilares.
Muitos pacientes com SPW desenvolvem complicações potencialmente perigosas, como insuficiência cardíaca e sangramento anormal.
Causa
A causa da SPW pode ser hereditária ou desconhecida. Alguns casos são devidos a mutações no gene RASA1, que apresentam um padrão de herança autossômico dominante. Este gene é normalmente responsável pela produção de proteínas que regulam a via de sinalização RAS/MAPK. Se este processo for comprometido, pode levar ao desenvolvimento anormal dos vasos sanguíneos.
Embora se saiba que mutações no gene RASA1 estão associadas à SPW, nem todos os pacientes apresentam esses marcadores genéticos.
Diagnóstico
O diagnóstico da SPW costuma ser um desafio. Médicos e profissionais médicos baseiam sua avaliação no histórico médico, gravidade dos sintomas e exame físico. Sinais específicos, como “manchas clássicas de vinho do Porto”, geralmente ajudam os médicos a confirmar o diagnóstico.
Clinicamente, exames como ressonância magnética, ultrassonografia e tomografia computadorizada podem ser usados para avaliar a condição dos vasos sanguíneos e tecidos para confirmar a presença e extensão da SPW.
Tratamento
Atualmente não há cura para a SPW. Os métodos de tratamento variam de acordo com as diferenças individuais e baseiam-se principalmente na cooperação multidisciplinar. Dependendo dos sintomas, os pacientes podem necessitar de cirurgia ou angioembolização para controlar o quadro, principalmente se a presença de MAVs e FAVs for significativa.
Embora os tratamentos médicos atuais não consigam reparar completamente as anomalias vasculares, o tratamento pode efetivamente melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Pesquisa e Perspectivas
Com o aprofundamento da investigação, espera-se que a compreensão atual do PWS seja ainda melhorada. Estão em curso ensaios clínicos e investigações relevantes, com o objetivo de encontrar opções de tratamento mais eficazes e compreender os mecanismos etiológicos.
Com o tempo, a condição dos pacientes com SPW pode piorar ainda mais para condições como insuficiência cardíaca.
Ao reconhecermos a complexidade e o potencial impacto desta doença na vida, questionamo-nos se podemos fazer mais para aumentar a sensibilização para esta doença rara?
