Language
Country/Area
No result found
Древнее гендерное несоответствие: как хромосомы XX и XY определяют наш пол?
В нашей биологии пол — это нечто большее, чем простой процесс дифференциации. Начиная с первоначальной оплодотворенной яйцеклетки, каждому человеку дан уникальный набор генетических программ, и основным элементом этого проекта является комбинация хромосом. Обычно женщины имеют две Х-хромосомы (ХХ), а мужчины — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (XY). Однако иногда это не работает так, как ожидалось, что приводит к некоторым редким нарушениям развития репродуктивной системы, одним из которых является дисгенезия гонад.
Дисгенезия гонад — врожденное нарушение развития, характеризующееся прогрессирующей потерей примордиальных половых клеток во время эмбрионального развития.
В этом случае у некоторых детей вместо нормальной репродуктивной ткани развивается нефункциональная фиброзная ткань, называемая «полосчатыми гонадами». Стрип-гонады являются продуктом стерилизации, который не способен вырабатывать необходимые половые гормоны, что приводит к задержке полового развития и бесплодию. Ключ к этому заболеванию лежит в неправильном расположении генов — процессы, регулирующие развитие гонад, управляются комбинациями хромосом. В нормальных условиях этот процесс включает в себя ряд генетических, молекулярных и морфологических изменений. По мере формирования развивающихся гонад вырабатываемые гормоны влияют на местные и отдаленные рецепторы, вызывая постоянные физиологические изменения.
Типы дисплазии гонад
Заболевание в основном разделяют на три типа:
<ул>Смешанная агенезия гонад — это разница в половом развитии, связанная с анеуплоидией половых хромосом и мозаикой Y-хромосом.
Этиология и патофизиология
46,XX агенезия гонад чаще встречается у женщин и сопровождается формированием яичников полосообразной формы. В этих случаях яичники содержат нефункциональную ткань, которая не может вырабатывать эстроген. Когда уровень эстрогена снижается, это влияет на гипоталамо-гипофизарную ось (ось HPG), заставляя переднюю долю гипофиза секретировать повышенные уровни фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ), что еще больше тормозит наступление полового созревания. Дисгенезия гонад 46,XY в основном поражает мужчин, что определяется геном SRY на Y-хромосоме. Потеря функции гена SRY будет препятствовать развитию мужской репродуктивной системы и вызывать аномалии половых органов.
Смешанная агенезия гонад — более сложное состояние, включающее различные комбинации половых хромосом и развитие гонад. В частности, при нем может наблюдаться развитие нормального яичка с одной стороны и полосатых гонад с другой. Подробный механизм этого состояния еще не до конца понятен, но он связан с частичной экспрессией Y-хромосомы.
Синдром Тернера
Синдром Тернера — еще одно заболевание, связанное с агенезией гонад, хромосомной аномалией, характеризующейся частичной или полной потерей второй Х-хромосомы. Это заболевание приводит к уменьшению числа хромосом у женщины до 45 вместо нормальных 46. Клинические симптомы синдрома Тернера включают первичную аменорею, гипергонадотропный гипогонадизм, полосатость гонад и отсутствие фертильности.
Синдром Тернера обычно диагностируется при задержке полового созревания и связан со структурами мюллеровых протоков в раннем детстве.
Диагностика и управление
Диагноз дисплазии гонад обычно необходимо подтвердить с помощью генетического тестирования, определения уровня гормонов и т. д. Соответствующее лечение может включать заместительную гормональную терапию, а также хирургическое вмешательство, если это необходимо для удовлетворения физических и психологических потребностей пациента.
История агенезии гонад также интересна; синдром Тернера был впервые независимо описан Отто Ульрихом в 1930 году, а агенезия гонад 46,XX впервые была описана в 1960 году. Позже, в 1955 году, была предложена агенезия гонад 46,XY или синдром Свейера.
Заключение
По мере того, как наше понимание гендерного развития улучшается, дисплазия гонад является прекрасным примером взаимодействия множества различных факторов. Это касается не только того, как гены определяют биологический пол, но также тесно связано с социальными и этическими аспектами. Размышляя об этих сложных биологических процессах, мы должны спросить себя: как определяются границы гендера и какое глубокое влияние оказывает пересечение разных полов и идентичностей на наше общество и культуру?
