Language
Country/Area
No result found
Мутация гена APC: почему она повышает риск развития колоректального рака до 93%?
Семейный аденоматозный полипоз (САП) – аутологично-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся образованием большого количества аденоматозных полипов в эпителии толстого кишечника. Хотя эти полипы изначально доброкачественные, если их не лечить, они могут переродиться в злокачественный рак прямой кишки. Согласно исследованиям, факторы риска развития САП можно объяснить мутациями гена APC, расположенного на хромосоме 5. Мутации этого гена ослабляют функцию супрессора опухоли и еще больше повышают риск развития рака.
Согласно клиническим данным, без лечения у пациентов с ФАП риск развития рака составляет примерно 7% в возрасте 21 года, возрастает до 87% в возрасте 45 лет и достигает 93% к 50 годам. .
Влияние мутаций гена APC не ограничивается FAP. Было обнаружено, что как для усиленного FAP, так и для ауторецессивного FAP (или множественного полипоза, связанного с MUTYH), эти мутации вызывают относительно небольшое количество полипов и задержку возраста начала рака. Однако даже эти более легкие мутации по-прежнему несут значительный риск развития рака.
Как выявить ФАП на ранней стадии
Раннее распознавание САП имеет решающее значение для пациентов и членов их семей. В клинической практике часто используемым тестом является колоноскопия, которая может подтвердить наличие полипов или рака. Для людей с семейным анамнезом генетическое тестирование может эффективно определить, являются ли они носителями мутировавших генов, что позволяет осуществлять целенаправленный мониторинг и лечение. Стоит отметить, что если у одного члена семьи диагностирован САП, другие члены семьи должны пройти тестирование, поскольку заболевание имеет высокую наследственность, и мутировавший ген APC может происходить от любого родителя.
Диагностика и лечение
Согласно действующим рекомендациям по ведению заболеваний, при подтверждении САП людям требуется плановый мониторинг кишечника каждые 1–3 года, начиная с подросткового возраста. Это позволяет не только своевременно обнаружить потенциально злокачественные изменения, но и определить необходимость дальнейшего хирургического вмешательства, например колэктомии, по результатам обследования.
"Постоянное наблюдение и ранний скрининг являются ключом к предотвращению колоректального рака, даже когда симптомы не очевидны".
Стратегии управления риском САП также включают изменения в питании и образе жизни, хотя фармакологические методы лечения пациентов с САП все еще находятся в стадии изучения. Эти возможные альтернативные методы лечения, такие как использование нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), недавно показали потенциальную пользу в уменьшении количества полипов.
Клинические перспективы и развитие
Благодаря углубленным исследованиям функции гена APC и влияния мутаций медицинское сообщество имеет все более полное представление об этом типе генетических заболеваний. При сложном сочетании симптомов семейного аденоматозного полипоза в будущем могут появиться таргетная генная терапия или новые препараты для дальнейшего улучшения прогноза и качества жизни пациентов.
Заключение
Хотя риск развития рака, вызванного FAP, довольно высок, благодаря эффективному скринингу и лечению пациенты могут минимизировать риск. По сути, решающее значение имеет раннее выявление и регулярный мониторинг лиц из группы высокого риска. Однако перед лицом таких генетических проблем полностью ли мы готовы встретить будущие возможности и искать лучшие способы управления ими?
