Language
Country/Area
No result found
Знаете ли вы? Родители могут и не болеть, но их дети могут болеть из-за генетических мутаций!
В генетике многие люди могут упускать из виду некоторые ключевые понятия, такие как «мутация зародышевой линии». Эти мутации возникают в половых клетках и могут поражать потомство даже в тех случаях, когда у родителей нет генетического заболевания.
Зародышевые мутации — это мутации, которые можно обнаружить в половых клетках и передать потомству только тогда, когда после оплодотворения образуется зигота.
Существует существенная разница между мутациями зародышевой линии и соматическими мутациями. Зародышевые мутации — это мутации, которые возникают в сперматозоидах или яйцеклетках и могут передаваться потомству, но не затрагивают все соматические клетки родителя. Такие мутации могут привести к тому, что ребенок заболеет генетическим заболеванием, но у родителей могут не проявляться те же симптомы.
Когда происходят мутации
Появление зародышевых мутаций может происходить на разных стадиях развития до или после оплодотворения. Время появления мутации влияет на ее влияние на будущие поколения. Если мутация возникает во время формирования спермия или яйцеклетки, мутация будет присутствовать в каждой клетке организма ребенка, если мутация произойдет после оплодотворения, но до дифференцировки половых клеток и соматических клеток, мутация будет присутствовать в одной; В большинстве клеток он не ориентирован на половые или соматические клетки, а распределяется случайным образом.
Причины зародышевых мутаций
Эндогенные факторы
Зародышевые мутации часто вызываются эндогенными факторами, такими как ошибки во время репликации клеток и окислительное повреждение. Такие мутации могут даже возникать часто из-за высокой частоты деления зародышевых клеток. Пол родителей также различается по типу и частоте мутаций, поскольку материнская яйцеклетка после выработки переходит в состояние покоя, тогда как отцовский сперматозоид постоянно участвует в делении клеток.
В мужской зародышевой линии скорость спонтанных мутаций увеличивается с возрастом, и эта скорость роста ниже, чем у соматической ткани.
Экзогенные факторы
Зародышевые мутации также могут возникать вследствие влияния экзогенных факторов. Эти факторы включают, среди прочего, вредные химические вещества и ионизирующее излучение. Хотя зародышевые клетки не часто подвергаются воздействию ультрафиолетового света, наличие этих экзогенных мутаций также влияет на генетическую целостность.
Клиническое значение
Различные мутации зародышевой линии будут влиять на работоспособность человека в зависимости от общей ситуации в его геноме. Доминантная мутация требует только одного мутировавшего гена, чтобы проявить фенотип заболевания, тогда как рецессивная мутация требует, чтобы мутировали оба аллеля, чтобы проявить фенотип заболевания. Сложность этого процесса объясняет, почему у детей могут развиться генетические заболевания, которых нет ни у одного из родителей.
Рак и наследственность
Появление мутаций в генах-супрессорах или промоторах опухолей может предрасполагать людей к развитию опухолей. Подсчитано, что 5–10% случаев рака связаны с наследственными мутациями генов, которые могут развиваться в половых клетках и передаваться по наследству потомству.
Примеры особых заболеваний
Например, болезнь Хантингтона — это аутодоминантная мутация, вызывающая дегенерацию мозга и развитие неконтролируемых движений. У большинства людей с этим заболеванием по крайней мере один родитель является носителем мутантного аллеля, а их дети имеют относительную 50% вероятность унаследовать эту мутацию.
Современные методы лечения и технология CRISPR
С развитием технологий редактирования генома уже изучаются варианты лечения многих генетических заболеваний. Появление системы CRISPR/Cas9 открывает новые возможности для исправления мутаций зародышевой линии. Способность технологии точно определять гены для редактирования или восстановления может совершить революцию в будущих методах лечения.
Как противостоять влиянию генетических мутаций на будущие поколения?
