Language
Country/Area
No result found
От поломки хромосом до смертельного заболевания: как делеции генов влияют на наше здоровье?
В генетике делеция гена относится к мутации, при которой часть хромосомы или последовательности ДНК пропускается во время репликации ДНК. Подобные мутации могут приводить к различным генетическим аномалиям — от отдельных нуклеотидов до целых сегментов хромосом. Хрупкие части некоторых хромосом могут разрушаться под воздействием тепла, вирусов, радиации или химических реакций, что приводит к делециям генов.
Делеции генов могут вызывать ряд серьезных генетических заболеваний, включая синдром Вильямса, мышечную дистрофию Дюшенна и спинальную мышечную атрофию.
Различные типы делеций генов включают терминальные делеции, внутренние делеции и небольшие делеции. Небольшие делеции часто встречаются у детей с физическими отклонениями, тогда как крупные делеции могут быстро привести к выкидышу. Эти делеции могут привести к удалению пары генов, число которых не равно трем, что, в свою очередь, может вызвать мутации со сдвигом рамки считывания, изменить трехнуклеотидную рамку считывания последовательности гена и привести к образованию функционально аномальных белков.
Причины и последствия удаления гена
Удаление гена может происходить по разным причинам, включая рекомбинацию хромосом и ошибки в процессе кроссинговера. Неравномерный кроссинговер может привести к разрыву хромосом без их воссоединения, что в дальнейшем приведет к делеции гена. Как упоминалось ранее, небольшие делеции относительно менее смертельны, но крупные делеции часто приводят к смертельным заболеваниям.
Некоторые синдромы, такие как синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли, связаны с микроделециями и геномным импринтингом, что означает, что одна и та же микроделеция может вызывать разные синдромы в зависимости от того, от какого родителя произошла делеция.
Недавние исследования показали, что потеря высококонсервативных последовательностей (таких как hCONDEL) может привести к анатомическим и поведенческим различиям между людьми и другими млекопитающими, такими как шимпанзе. Кроме того, генетические делеции связаны с определенными видами рака, особенно в контексте делеций генов-супрессоров опухолей.
Технология обнаружения делеций генов
Благодаря достижениям в области молекулярных технологий диагностический потенциал обнаружения хромосомных аномалий значительно улучшился. Такие методы, как сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (CGH), позволяют обнаруживать изменения в числе копий ДНК по всему геному, обеспечивая более высокое разрешение и выявляя хромосомные делеции размером всего 5–20 Кб.
Эти технологические достижения позволяют нам более точно выявлять и понимать последствия делеций генов и их потенциальные риски для здоровья.
Делеция митохондриальной ДНК
В митохондриальной ДНК также имеют значение события делеции определенных ядерных генов. Исследования на дрожжах показали, что потеря определенных генов увеличивает частоту спонтанных событий делеции митохондриальной ДНК, демонстрируя, как определенные гены могут влиять на стабильность митохондрий.
Вкратце, влияние удаления генов глубоко и разнообразно, начиная от смертельных заболеваний, делающих невозможным выживание, и заканчивая важными ролями в эволюции человека. Это явление вызвало глубокие дискуссии в научном сообществе о структуре гена и его функции. Понимание различных последствий удаления генов и существующих технологий обнаружения, несомненно, будет иметь важное значение для будущего здравоохранения. По мере того, как мы постепенно раскрываем тайну потери генов, можем ли мы предложить новые направления и возможности для будущей профилактики и лечения заболеваний?
