Language
Country/Area
No result found
Как мутация гена A1AD влияет на здоровье легких и печени? Узнайте!
В наших генах существуют определенные мутации, которые могут вызвать проблемы со здоровьем, одна из наиболее тревожных — дефицит альфа-1-антитрипсина (A1AD). Это генетическое заболевание, которое тесно связано со здоровьем легких и печени. В этой статье мы более подробно рассмотрим механизмы A1AD и его влияние на здоровье.
История A1AD
Альфа1-антитрипсин (А1АТ) представляет собой гликопротеин, вырабатываемый в основном клетками печени. Он отвечает за ингибирование нейтральных протеаз и тем самым защищает легочную ткань от повреждения. Первопричиной А1АД является мутация гена SERPINA1, расположенного на хромосоме 14, что приводит к недостаточному производству А1АТ, что, в свою очередь, влияет на легкие и печень. По имеющимся данным, этим заболеванием страдает около 1 из 2500 человек с A1AD.
Как это влияет на здоровье легких
Среди пациентов с A1AD частыми проблемами легких являются хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) и ее варианты, краниальная эмболия. Заболеваемость этим заболеванием распространена в возрасте от 20 до 50 лет, и пациенты могут испытывать такие симптомы, как одышка, свистящее дыхание и выделения, даже если в анамнезе они не курили.
«Со временем у нелеченых пациентов с A1AD может развиться эмфизема из-за структурного повреждения легких».
Влияние на печень
Помимо воздействия на легкие, A1AD может также вызывать проблемы с печенью. Из-за накопления А1АТ в печени могут возникнуть нарушения функции печени, цирроз печени и другие состояния. У новорожденных A1AD может даже привести к тяжелым заболеваниям печени, таким как преждевременная желтуха.
«В некоторых тяжелых случаях A1AD становится основной причиной неонатальной трансплантации печени».
Диагностика и скрининг
Поскольку симптомы A1AD часто схожи с симптомами других респираторных заболеваний или заболеваний печени, многим пациентам могут быть поставлены другие диагнозы, такие как ХОБЛ, без постановки диагноза. Врачи будут использовать анализы крови для определения уровня A1AT. Если уровень окажется ниже нормы, можно заподозрить возможность A1AD.
Варианты лечения
В настоящее время методы лечения A1AD включают ингаляционные стероиды и бронходилятаторы, а также антибиотики в случае возникновения инфекции. Для некоторых пациентов с тяжелым поражением можно рассмотреть возможность внутривенной инфузии белка A1AT или трансплантации печени.
Изменения образа жизни
Людям с A1AD крайне важно воздерживаться от сигарет и делать прививки от гриппа и пневмококковой инфекции. Согласно исследованиям, если пациенты с А1АД не курят, их продолжительность жизни почти такая же, как и у нормальных людей, тогда как продолжительность жизни курильщиков значительно снизилась: средний возраст составляет около 50 лет;
Будущие направления исследований
В настоящее время исследования сосредоточены на рекомбинантных и ингаляционных формах терапии A1AT, которые могут иметь важное значение для улучшения качества жизни и состояния здоровья пациентов. Однако для определения эффективности этих методов лечения все еще необходимы дальнейшие долгосрочные исследования.
В совокупности мутации гена A1AD не только оказывают глубокое воздействие на легкие, но и могут привести к заболеванию печени. Будучи генетическим заболеванием, должны ли мы уделять больше внимания потенциальным преимуществам генетического тестирования для ранней диагностики и вмешательства?
