Language
Country/Area
No result found
Загадочная нейродегенерация: что такое сфинголипофусциноз? Узнайте секреты этого редкого заболевания!
Нейросфинголипофусциноз (НЦЛ) — группа редких нейродегенеративных заболеваний, вызванных избыточным накоплением липофусцина в тканях организма. Эти вещества, липофусцины, состоят из жира и белка и при рассмотрении под ультрафиолетовым микроскопом выглядят зеленовато-желтыми. Накопление сфинголипофусцина происходит в основном в нервных клетках и многих органах, включая печень, селезенку, миокард и почки, что приводит к прогрессирующей потере двигательных и психических функций.
Согласно статистике, заболеваемость сфинголипофусцинозом несколько выше в США и Северной Европе, где заболеваемость составляет примерно один случай на 10 000 человек.
Типичные симптомы и проявления
НЦЛ характеризуется прогрессирующей потерей двигательных и умственных способностей, сопровождающейся выраженным внутриклеточным накоплением липофусцина. В зависимости от возраста и времени появления симптомов их можно разделить на четыре категории:
<ул>Генетическая наследственность
Детский НЦЛ обычно является аутосомно-рецессивным заболеванием, то есть если оба родителя являются носителями дефектного гена, то вероятность того, что их дети заболеют, составляет один к четырем. Наиболее распространенный известный ассоциированный генетический вариант находится в гене CLN3. НЦЛ у взрослых можно разделить на аутосомно-рецессивную (тип Куфса) и менее распространенную аутосомно-доминантную (тип Парри) формы.
Многие специалисты полагают, что комплекс симптомов сфинголипофусциноза часто обобщенно называют болезнью Баттена.
Методы диагностики
Поскольку потеря зрения является ранним и распространенным симптомом, офтальмологи часто первыми подозревают НЦЛ. Диагностика NCL требует рассмотрения истории болезни пациента и результатов нескольких тестов. Обычно используемые тесты включают: <ул>
В настоящее время не существует общепризнанного метода лечения, который мог бы вылечить или облегчить симптомы НЦЛ, но эпилепсию можно контролировать с помощью противоэпилептических препаратов. Кроме того, физиотерапия, логопедия и трудотерапия могут помочь людям сохранить как можно больше функций. В настоящее время изучаются несколько экспериментальных методов лечения.
27 апреля 2017 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило церлипоназу альфа (Бринейра) — первый терапевтический препарат, предназначенный специально для лечения НЦЛ.
Как и в случае со многими редкими заболеваниями, наше понимание сфинголипофусциноза все еще развивается, и постоянно предлагаются новые исследования и методы лечения. Как наше общество может оказать поддержку и проявить понимание перед лицом такой болезни, чтобы пациенты и их семьи могли обрести надежду и помощь?
