Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
Загадочный мужской синдром XX: почему у них женские гены, но они развиваются в мужчин?
<р>
Синдром XX мужского пола, также известный как синдром Де Ла Шапеля, является редким интерсексуальным заболеванием. В этом случае у человека с кариотипом 46,XX развивается мужской фенотип. По статистике, около 90% случаев заболевания мужчин синдромом XX обусловлены тем, что ген SRY на хромосоме Y случайно появляется на хромосоме X матери, запуская тем самым процесс развития мужской репродуктивной функции. Этот ген обычно дает аномалии при скрещивании генов отца. В этой статье более подробно рассматриваются механизмы, лежащие в основе этого загадочного синдрома, и его влияние на вашу жизнь.
Предыстория синдрома XX у мужчин
<р> Частота возникновения мужского синдрома XX составляет около 1 на 20 000 новорожденных мальчиков, что намного ниже, чем частота синдрома Клитфельтера. Это состояние впервые описал финский ученый Альберт де ла Шапель, отсюда и произошло его название. Этот синдром характеризуется тем, что, несмотря на наличие женских 46,XX хромосом, у них развиваются типичные мужские физические характеристики. Во многих сравнениях у большинства мужчин с синдромом XX наблюдаются наружные половые органы, похожие на мужские, что делает раннюю диагностику относительно редкой.Мужчины с генотипом XX могут по-разному себя представлять, а некоторые даже могут неоднозначно относиться к своему полу.
Разнообразие симптомов
<р> Симптомы, наблюдаемые медицинским сообществом в процессе подтверждения диагноза, весьма разнообразны. Типичный мужчина XX обычно не проявляет очевидных признаков до полового созревания. Однако после полового созревания у некоторых мужчин XX может развиться гинекомастия (т. е. увеличенная мужская грудь). В большинстве случаев у этих мужчин наблюдается нормальное половое влечение и эректильная функция, но они бесплодны, а анализы образцов часто показывают азооспермию.Согласно исследованиям, у большинства мужчин с синдромом XX имеются аномальные репродуктивные клетки, что является одной из многих проблем, с которыми они сталкиваются.
Мужские переменные
<р> Степень мужественности у мужчин с хромосомой XX варьируется от человека к человеку, что особенно важно для формирования мужских характеристик при развитии гена SRY. Обычно у женщин XX наблюдается инактивация X-хромосомы, тогда как у мужчин XX-хромосома, где расположен ген SRY, становится активной X-хромосомой в 90% случаев, что может объяснять, почему многие мужчины XX с положительным SRY выглядят как полностью самцы. Фенотип. Напротив, в 10% случаев ген SRY инактивируется, что приводит к неполной маскулинизации.Мифы генетики
<р> Генетика мужчин с синдромом XX все еще изучается, особенно тех, у кого нет гена SRY. В современных исследованиях было предложено несколько теорий, объясняющих, почему эти люди проявляют мужские черты. Однако в целом отсутствие гена SRY означает, что существующая наука не может полностью понять это явление.Диагностический процесс
<р> Диагностические критерии пока не согласованы и обычно требуют оценки физического развития человека и кариотипа хромосом. У тех людей, у которых на раннем этапе могут наблюдаться неопределенные гениталии, это состояние диагностируется при рождении. Обычно увеличение груди у мужчин привлекает внимание людей только тогда, когда это происходит в начале полового созревания.Следует отметить, что для лиц с неоднозначными репродуктивными характеристиками диагностическое хирургическое обследование может стать важным методом диагностики.
Методы лечения и перспективы на будущее
<р> Лечение мужчин с синдромом XX обычно основано на их гендерном самовыражении и включает консультирование и гормональную терапию для стимулирования усиления мужественности. Однако для мужчин, страдающих бесплодием, это будет стимулом искать другие возможные варианты, такие как донорство спермы или усыновление.Эпидемиологические данные
<р> Текущие исследования показывают, что мужской синдром XX встречается примерно у одного из 20 000–30 000 мужчин, что значительно реже, чем другие родственные заболевания, такие как синдром Клайнфельтера. <р> Этот случай вызвал постоянное внимание и обсуждение в области генетики и репродуктивного здоровья. Можно ли с развитием науки лучше понять и лечить это заболевание? Это остается нерешенным вопросом.Trending Knowledge
Тайна уникального гендерного развития: каковы чудесные эффекты гена SRY?
<р>
Мужской синдром ХХ, также известный как синдром де ла Шаппеля, представляет собой редкое интерсексуальное заболевание, при котором у людей с кариотипом 46,ХХ развиваются мужские симптомы.
Потенциальные проблемы со здоровьем у мужчин с генотипом XX: как выявить эту редкую разницу в развитии пола?
Синдром мужского пола XX, также известный как синдром Де Ла Шапеля, — редкое интерсексуальное заболевание, при котором человек имеет кариотип 46,XX, но проявляет мужские половые признаки. Примерно в 9