Language
Country/Area
No result found
Тайный кризис мозга: как MELAS вызывает инсультоподобные приступы и эпилепсию?
MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактацидоз и инсультоподобные эпизоды) — это редкое генетическое заболевание, входящее в семейство митохондриальных заболеваний, в которое также входят наследственный диабет и глухота по материнской линии (MIDD), синдром MERRF и наследование Лебера. оптическая нейропатия. Эти заболевания вызваны дефектами митохондриальных генов, наследуемых по материнской линии, которые часто несовместимы со здоровой генетической структурой. MELAS был впервые диагностирован и назван в 1984 году.
Сигнатурной мутацией MELAS является m.3243A>G, которая является наиболее распространенной формой мутации митохондриальной ДНК.
Симптомы и признаки
MELAS обычно поражает несколько систем, но наиболее значительные последствия оказываются на мозг, нервную систему и мышечную систему. В большинстве случаев у детей симптомы развиваются в возрасте от 2 до 10 лет, и до этого времени развитие обычно нормальное. Пациенты могут испытывать повторяющиеся мигрени, потерю аппетита, рвоту и судороги. Кроме того, накопление молочной кислоты в организме может вызвать лактоацидоз, который может привести к таким состояниям, как сильная усталость, мышечная слабость и затрудненное дыхание.
Другой диагноз
Симптомы MELAS могут быть аналогичны симптомам синдрома Кернса-Сейра и синдрома MERRF, поэтому необходимо уделять им пристальное внимание. Каждое из этих заболеваний имеет свои особенности, но такие симптомы, как эпилепсия и мышечные спазмы, являются общими для многих митохондриальных заболеваний.
Основы генетики
MELAS в основном вызывается генетическими мутациями в митохондриальной ДНК, а также может включать мутации в ядерной ДНК. Некоторые гены, такие как MT-ND1 и MT-ND5, связаны с НАДН-дегидрогеназой, тогда как MT-TH, MT-TL1 и MT-TV связаны со специфическими митохондриальными транспортными РНК. Эти мутации влияют на способность митохондрий генерировать энергию, что приводит к клиническим симптомам.
Исследователи продолжают исследовать, как мутации вызывают специфические симптомы MELAS, особенно в мозге.
Наследственность
MELAS передается по материнской линии. Зачатая оплодотворенная яйцеклетка происходит из митохондрий матери, а сперматозоид отца не передает этот признак. Это означает, что болезнь может появиться в каждом поколении и поражать как мужчин, так и женщин, но отцы не могут передать митохондриальные признаки своим детям. В большинстве случаев пациенты MELAS наследуют мутировавший ген от своей матери.
Процесс диагностики
Процесс диагностики MELAS обычно включает в себя МРТ, тестирование уровня лактата и генетическое тестирование. МРТ часто показывает мультифокальные инфарктоподобные области, формирующиеся в разных частях коры головного мозга, а повышенный уровень лактата является еще одним ключевым показателем. Из-за гетерогенности митохондрий анализ мочи и крови имеет решающее значение для точности диагностических результатов.
План лечения
В настоящее время лекарства от MELAS не существует, а течение заболевания может быть прогрессирующим и фатальным. Лечение в первую очередь симптоматическое, в зависимости от пораженной части тела. Для поддержки функции митохондрий пациенты могут получать различные добавки с ферментами, аминокислотами и антиоксидантами, среди которых потенциально полезными добавками считаются коэнзим Q10 и комплекс витаминов B.
Эпидемиология
Точная частота возникновения MELAS неизвестна, но она относительно распространена в группе заболеваний, называемых митохондриальными заболеваниями, от которых страдает примерно один из 4000 человек.
Поскольку осведомленность об этом заболевании растет, ранняя диагностика и вмешательство становятся ключом к потенциальному спасению жизней.
Могут ли будущие исследования MELAS и связанных с ним митохондриальных заболеваний позволить нам лучше понять эти скрытые кризисы и принести надежду пациентам?
