Исследования ученых в области генов показывают, что семейство генов состоит из нескольких схожих генов, которые образуются путем дупликации одного исходного гена и обычно имеют схожие биохимические функции. Например, гены субъединиц гемоглобина человека являются одним из хорошо известных семейств генов, и эти десять генов распределены по разным хромосомам, называемым α-глобиновыми и β-глобиновыми локусами. Предполагается, что два кластера генов возникли в результате дупликации гена-предшественника около 500 миллионов лет назад. р>
Расширение или сокращение семейства генов может быть результатом случайности или естественного отбора; однако на практике провести различие между ними очень сложно. р>
Как формируются семейства генов в условиях таких изменений? Генные семейства возникают в результате множественных дупликаций предкового гена, которые впоследствии подвергаются мутациям и дивергенциям. Такие дупликации могут происходить внутри одной линии, например, у людей могут быть две копии гена, который появился у шимпанзе только один раз, или в результате генетической дупликации при видообразовании. р>
Процесс трансляции целого гена может включать четыре уровня дупликации: дупликацию и сплайсинг экзома, дупликацию целого гена, дупликацию мультигенного семейства и дупликацию целого генома. Когда две хромосомы смещены, происходит кроссоверная рекомбинация, в результате которой в одной хромосоме увеличивается количество генов, а в другой — уменьшается. Такие кластеры генов расширяются и в конечном итоге образуют более крупные семейства генов. р>
В генах общего предка человека и шимпанзе наблюдается близкое сходство, что показывает, как эволюционируют семейства генов. р>
Помимо дупликации, разнообразие генов после мутации в конечном итоге приводит к разным функциям и уровням экспрессии. Другой причиной такого разнообразия являются несинонимичные мутации внутри генов, которые позволяют дублирующимся копиям генов приобретать новые функции, не вызывая при этом чрезмерных негативных последствий для организма. р>
Некоторые мультигенные семейства очень однородны, причем последовательности их генов практически идентичны. Это явление известно как «коэволюция». р>
Семейства генов играют важную роль в эволюции и разнообразии. Со временем семейства генов продолжают расширяться и сокращаться, а гены внутри семейства будут реплицироваться и дифференцироваться в новые гены, а также могут столкнуться с риском потери. Такие динамические процессы позволяют организмам адаптироваться к изменениям внешней среды. р>
Основываясь на функциональной классификации, Комитет по номенклатуре генов HUGO (HGNC) также разработал метод наименования семейств генов. Эти наименования зависят не только от структуры, но и тесно связаны с функцией гена. Например, гены BRCA1 и BRCA2, связанные с раком молочной железы, не связаны между собой, но сгруппированы вместе на основе их общих функций. р>
Подводя итог, можно сказать, что семейство генов — это очень сложный и интересный организационный уровень в геноме человека, который влияет на эволюцию и разнообразие жизни. Скрыты ли какие-то неизвестные эволюционные истории за этими семействами генов? р>