Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
Правда о семейной гиперхолестеринемии: почему некоторые люди подвергаются более высокому риску сердечно-сосудистых заболеваний?
<р>
Семейная гиперхолестеринемия — генетическое заболевание, характеризующееся аномально высоким уровнем холестерина, которое увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Это состояние коренится в эффектах функции рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП-Р) и генетических мутациях. ЛНП-Р — это рецептор клеточной поверхности, ответственный за выведение холестерина из крови. Когда он становится дисфункциональным, это может привести к накоплению высоких уровней холестерина и, в конечном итоге, к сердечно-сосудистым заболеваниям.
<р> ЛПНП-Р представляет собой мозаичный белок, состоящий из 839 аминокислот, который в основном отвечает за распознавание и интернализацию богатых холестерином липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в организме человека. Этот рецептор связывается с аполипопротеином B100 (ApoB100) и играет ключевую роль в метаболизме холестерина. Когда ЛПНП-Р мутирует, это приводит к потере функции, что еще больше увеличивает риск сердечных заболеваний.По данным исследований, у людей с мутациями гена ЛПНП-Р средний уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП-Х) составляет 279 мг/дл, тогда как у людей без мутаций средний уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП-Х) ) уровень 135 мг/дл.
Структура и функция ЛПНП-Р
<р> Ген ЛПНП-Р расположен на 19 хромосоме и включает 18 экзонов. Эти экзоны отвечают за синтез различных областей ЛПНП-Р, а их функциональные области включают область связывания лиганда, структурную область эпидермального фактора роста (EGF) и т. д. Структура ЛПНП-Р позволяет ему эффективно связываться с холестерином и усваивать его клетками.Синтетическая функция рецептора ЛПНП регулируется уровнем свободного холестерина в клетке. При избытке холестерина транскрипция гена рецептора подавляется.
Мутация и семейная гиперхолестеринемия
<р> Основной причиной семейной гиперхолестеринемии являются функциональные мутации гена ЛПНП-Р, и эти мутации делятся на пять категорий. Различные виды мутаций могут влиять на синтез, транспорт, связывание, эндоцитоз и даже рециркуляцию рецепторов. Следовательно, понимание механизмов этих мутаций имеет решающее значение для предотвращения и лечения сопутствующих заболеваний сердца. Исследования показали, что доля пациентов с преждевременным инфарктом миокарда или ишемической болезнью сердца, имеющих эти мутации, значительно выше, чем у пациентов без этого заболевания.Клиническая значимость и оценка риска
<р> ЛПНП играют ключевую роль в развитии атеросклероза. Поэтому особенно важно выявлять мутации ЛПНП-Р и уровень холестерина. Исследования последних лет показали, что мультилокусные оценки генетического риска для ЛПНП-Р могут использоваться для выявления людей с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний и могут предсказывать исходы у госпитализированных пациентов, получающих терапию статинами.Исследование по оценке риска, основанное на 27 генетических локусах, показало, что у носителей мутаций гена ЛПНП-Р уровень холестерина в сыворотке крови был значительно выше, чем у неносителей, и у этих пациентов также был более очевидный ответ на терапию статинами.
Сводка
<р> Благодаря углубленным исследованиям ЛПНП-Р и его мутаций медицинское сообщество сможет лучше понять причины семейной гиперхолестеринемии и разработать соответствующие планы лечения. Однако эта серия исследований также поднимает важный вопрос: как мы можем эффективно проверять и лечить пациентов из группы потенциально высокого риска, чтобы снизить заболеваемость сердечно-сосудистыми заболеваниями?Trending Knowledge
Таинственная сила рецептора ЛПНП: как он влияет на уровень холестерина?
<р>
В исследовании метаболизма холестерина рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП-Р), несомненно, играет ключевую роль. Этот мозаичный белок, состоящий из 839 аминокислот, отвечает
nan
С быстрым ростом крупномасштабных языковых моделей (LLM) эти модели достигли беспрецедентных достижений во многих задачах обработки естественного языка, что позволило нам переосмыслить процесс понима
Прорыв ученых: почему Нобелевская премия 1985 года изменила направление исследований метаболизма холестерина?
В 1985 году двое ученых, Майкл С. Браун и Джозеф Л. Голдштейн, получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине за выдающийся вклад в изучение рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП-Р). Их