Language
Country/Area
No result found
Виды синдрома Элерса-Данлоса: можете ли вы распознать эти 13 редких заболеваний соединительной ткани?
Синдром Элерса–Данлоса (СЭД) — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, которая включает 13 различных подтипов. Симптомы этих заболеваний часто включают в себя разболтанность суставов, боли в суставах, потерю эластичности и болезненности кожи, а также аномальное рубцевание. Эти симптомы могут быть замечены при рождении или в раннем детстве. Со временем СЭД может привести к ряду осложнений, включая расслоение аорты, вывихи суставов, сколиоз, хроническую боль или ранний остеоартрит.
Согласно последней классификации 2017 года, количество подтипов СЭД значительно возросло, а также добавились некоторые более редкие типы.
Данный дефект обычно является результатом мутаций в определенных генах, и известно, что 19 генов потенциально вовлечены в это состояние. Однако конкретные генетические причины некоторых подтипов, таких как множественный синдром Элерса-Данлоса (hEDS), остаются неясными. Некоторые случаи обусловлены новыми мутациями, возникающими на раннем этапе развития, в то время как другие наследуются по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Эти мутации часто приводят к дефектам в структуре или обработке коллагена или трихометина.
Диагностика синдрома обычно основывается на имеющихся симптомах и подтверждается с помощью генетического тестирования или биопсии кожи, что особенно важно при СЭД, но у многих людей изначально может быть неправильно диагностирован ипохондрия, депрессия или синдром хронической усталости. Генетическое тестирование может подтвердить все остальные типы СЭД.
В настоящее время не существует лекарства от СЭД, и основной мерой лечения является поддерживающая терапия.
Физиотерапия и поддерживающие корсеты могут помочь укрепить мышцы и поддержать суставы. Некоторые лекарственные препараты могут облегчить симптомы СЭД, например, анальгетики и препараты для нормализации артериального давления, которые могут уменьшить осложнения, вызванные болью в суставах и хрупкостью кровеносных сосудов. У большинства людей с СЭД нормальная продолжительность жизни, но некоторые типы заболевания, поражающие кровеносные сосуды, могут сократить продолжительность жизни. Все типы СЭД могут быть фатальными для некоторых пациентов. По меньшей мере 1 из 5000 человек в мире страдает от синдрома дневной сонливости, тогда как заболеваемость другими типами ниже. Прогноз зависит от конкретного типа заболевания. Различные типы синдрома Элерса-Данлоса
По данным Общества Элерса-Данлоса, эти синдромы можно сгруппировать в соответствии с симптомами, вызванными определенными мутациями генов. Заболевания группы А влияют на первичную структуру и процессинг коллагена; заболевания группы В влияют на сворачивание и сшивание коллагена; в то время как другие группы влияют на костный матрикс, биосинтез гликозаминогликанов и внутриклеточные процессы соответственно. Все эти типы имеют свои уникальные симптомы.
Множественная ЭЦП (hEDS)
Многоформная ЭДС характеризуется гипермобильностью, затрагивающей как мелкие, так и крупные суставы, что может приводить к частым подвывихам и вывихам. Люди часто замечают повышенную чувствительность кожи, склонность к пурпуре, а также хронические боли в мышцах или костях. Этот тип не оказывает такого сильного воздействия на кожу, как другие типы.
Сосудистый СЭД (vEDS)
Сосудистый синдром дневной сонливости характеризуется чрезвычайной хрупкостью кровеносных сосудов и органов, которые склонны к разрыву. Такие люди обычно невысокого роста и имеют характерные черты лица.
Классическая ЭЦП (cEDS)
Классический синдром Элерса-Данлоса характеризуется чрезвычайно эластичной кожей и гипермобильностью суставов, часто с сильными синяками и аномальными рубцами.
Другие типы
Помимо вышеперечисленных типов, существует несколько других подтипов, таких как кифосколиоз EDS, артрохалазия EDS, дерматоспараксис EDS и т. д. Каждый подтип имеет свои специфические генетические варианты и клинические проявления, образуя это сложное семейство заболеваний.
Симптомы и диагностика
СЭД поражает соединительную ткань по всему организму, поэтому спектр симптомов очень широк. Симптомы со стороны опорно-двигательного аппарата включают нестабильность суставов, вывихи и артрит. Кожа может быть необычно мягкой и легко рвущейся.
В зависимости от подтипа основные симптомы и прогноз у пациента могут существенно различаться, поэтому ранняя и правильная диагностика и лечение особенно важны.
Кроме того, СЭД может также влиять на сердечно-сосудистую систему, например, вызывая риск расширения или разрыва артерий. Для пациенток риск получения травм после родов также является аспектом, который нельзя игнорировать. Ввиду многообразия этих симптомов профессиональная медицинская поддержка и соответствующие стратегии лечения имеют решающее значение.
Сможете ли вы выделить уникальные характеристики и симптомы среди этих 13 различных типов и понять их глубокое влияние на вашу жизнь?
