Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
то такое фактор V Лейден? Как эта вариация гена влияет на здоровье вашей крови
<р>
Фактор V Лейдена (rs6025 или F5 p.R506Q) — вариант человеческого фактора свертывания крови V, который приводит к повышенной свертываемости крови, так называемому «состоянию гиперкоагуляции». Из-за этой мутации антикоагулянтный белок C, который обычно подавляет свертывающую активность фактора V, не может должным образом связываться с фактором V, что делает пациентов более восприимчивыми к образованию аномальных и потенциально опасных тромбов. Согласно соответствующим исследованиям, фактор V Лейдена является наиболее распространенным наследственным гиперкоагуляционным состоянием у людей европейского происхождения. Впервые он был обнаружен в 1994 году в городе Лейден, Нидерланды, исследователем Рогиром Марией Бертиной.
Несмотря на повышенный риск венозной тромбоэмболии, люди с одной копией гена жили ненамного меньше, чем население в целом.
Симптомы и признаки
<р> Симптомы фактора V Лейдена могут различаться у разных людей. У некоторых людей, имеющих этот ген, никогда не образуются тромбы, в то время как у других тромбы образуются повторно до достижения 30 лет. Влияние этой вариации зависит от количества мутаций F5 у человека, других генетических изменений, связанных со свертываемостью крови, и факторов риска окружающей среды. Например, хирургическое вмешательство, прием оральных контрацептивов и беременность являются возможными факторами риска. Патофизиология <р> Из-за патофизиологических особенностей фактора V Лейдена нарушается процесс коагуляции. Коагуляция осуществляется в основном двумя путями: внутренним и внешним. В процессе коагуляции, вызванном внутренним повреждением или повреждением клеток тканей, фактор свертывания крови V действует как кофактор, а кофактор Xa активирует тромбин. Конечно, этот процесс регулируется антикоагулянтным белком С. Однако мутация фактора V Лейдена делает антикоагулянтный белок C неспособным эффективно инактивировать фактор свертывания крови V, что приводит к чрезмерной коагуляции, что является вершиной айсберга.Когда фактор V остается активным, он способствует избыточной выработке тромбина, что, в свою очередь, способствует избыточному образованию фибрина.
Диагноз
<р> Учитывая риск тромботических событий, вызванных фактором V Лейдена, тестирование обычно рекомендуется проводить пациентам белой расы моложе 45 лет или лицам с семейным анамнезом венозного тромбоза. В настоящее время методами диагностики являются экологическое тестирование и генетическое тестирование. Для скрининга лаборатории могут использовать тесты, основанные на змеином яде (например, время разбавленного яда Рассела) или активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ).Стратегия управления
<р> На данной стадии еще не существует лекарства от фактора V Лейдена, поэтому основное внимание в лечении уделяется профилактике тромбоза. Пациентам с единичной мутацией обычно не рекомендуется регулярное применение антикоагулянтов, однако временная антикоагуляция назначается в случае развития тромбоза глубоких вен или тромбоэмболии легочной артерии. Врач также может порекомендовать антикоагулянты, особенно в определенные периоды повышенного риска, например, после серьезной операции. Эпидемиология <р> Исследования показали, что фактор V Лейдена имеется примерно у 5% белых североамериканцев, тогда как этот редкий вариант менее распространен среди неевропейского населения. Наличие этой мутации значительно увеличивает риск развития венозного тромбоза, особенно под воздействием таких факторов окружающей среды, как курение и беременность. Женщины подвергаются значительно более высокому риску развития тромбоза глубоких вен и тромбоэмболии легочной артерии, если они беременны или используют контрацептивы, содержащие эстроген. <р> Фактор V Лейден и его влияние на здоровье крови сделали многих людей более чувствительными к своему генетическому составу и рискам для здоровья. Итак, перед лицом такого генетического состояния, как мы можем лучше управлять своим здоровьем?Trending Knowledge
Почему у некоторых людей с Лейденским фактором V не образуются тромбы? В чем секрет этого?
Фактор V Лейдена, наиболее распространенное наследственное заболевание гиперкоагуляции, подвергает носителей более высокому риску тромбоза, но на самом деле не все люди, несущие этот вариант гена, стр
стория фактора V Лейден: как в 1994 году была обнаружена эта мутация гена свертывания крови
Фактор V Лейдена — важная мутация гена свертывания крови, из-за которой многие люди подвергаются высокому риску образования тромбов, даже не подозревая об этом. Впервые он был обнаружен в 1994 году в
Знаете ли вы, что фактор V Лейден повышает риск образования тромбов во время беременности?
Когда речь заходит о беременности, многие проблемы со здоровьем у женщин часто упускаются из виду, но фактор V Лейдена — генетическое заболевание — не следует недооценивать. Заболевание повышает риск