Với sự phát triển nhanh chóng của nghiên cứu ung thư, các nhà khoa học không ngừng tìm kiếm những công cụ và phương pháp mới để hiểu sâu sắc hơn về đặc điểm sinh học của khối u. Sự ra đời của phương pháp DeMix là một biểu hiện quan trọng của nỗ lực này. Phương pháp thống kê này có thể phân hủy các bản phiên mã ung thư hỗn hợp và dự đoán chính xác tỷ lệ mẫu khối u và tế bào cơ địa, từ đó giúp chúng ta hiểu sâu hơn về độ tinh khiết của khối u.
“Tính không đồng nhất cao của các mẫu khối u không chỉ làm phức tạp việc phân tích dữ liệu gen ung thư mà còn có thể dẫn đến sai lệch.”
Theo nghiên cứu của Ahn và cộng sự, phương pháp DeMix chủ yếu xem xét bốn tình huống có thể xảy ra, đó là khối u và mẫu bình thường phù hợp hay mẫu không khớp và có thể dự đoán một cách hiệu quả tỷ lệ tế bào khối u trong các mẫu hỗn hợp. Công việc này rất được quan tâm vì trong các mẫu khối u thường có nhiều quần thể tế bào ung thư vô tính cùng với các mô bình thường lân cận, mô đệm và các tế bào miễn dịch xâm nhập.
Để loại bỏ tính không đồng nhất này một cách hiệu quả, các nhà nghiên cứu ung thư cuối cùng đã tìm ra công cụ mới DeMix. Phương pháp này trước tiên sử dụng mô hình hỗn hợp tuyến tính để tính tỷ lệ tương đối giữa tế bào ung thư và tế bào bình thường trong tổng số mẫu. Từ góc độ thực tế, tính không đồng nhất cao của các mẫu khối u nhấn mạnh tầm quan trọng của việc ước tính độ tinh khiết của khối u khi thực hiện phân tích dữ liệu. Độ tinh khiết đề cập đến tỷ lệ tế bào ung thư trong mẫu khối u và độ chính xác của thông số này rất quan trọng đối với kết quả phân tích tiếp theo.
"Phương pháp DeMix cho thấy rằng khi phân tích từ dữ liệu microarray, việc sử dụng dữ liệu thô làm đầu vào để đưa ra dự đoán là quan trọng hơn dữ liệu đã xử lý."
DeMix hoạt động dựa trên giả định rằng mẫu hỗn hợp chỉ bao gồm hai loại tế bào, tế bào ung thư và tế bào bình thường. Đối với các tế bào bình thường, các nhà nghiên cứu sử dụng dữ liệu bên ngoài để ước tính chính xác cấu hình biểu hiện của các gen tham chiếu. Điều này có nghĩa là ngay cả khi biểu hiện gen cụ thể của tế bào ung thư không được quan sát thấy trong mẫu khối u, nó vẫn có thể được suy ra một cách hiệu quả từ dữ liệu của các tế bào bình thường.
Xét về các ứng dụng cụ thể, phương pháp DeMix cần đáp ứng một số điều kiện nhất định, đặc biệt là khi xử lý dữ liệu gen thông lượng cao. Quá trình này bắt đầu bằng việc dự đoán tỷ lệ khối u thông qua nguyên tắc ước tính khả năng tối đa, sau đó là suy luận chi tiết về từng gen riêng lẻ. Chế độ hoạt động hai giai đoạn của DeMix mang đến những khả năng mới cho việc phân tích độ tinh khiết của khối u trong quá khứ.
"Đề xuất về phương pháp mới này sẽ cải thiện mô hình dữ liệu để phân tích thành phần tế bào trong các khối u và đặt nền tảng cho thực hành lâm sàng và điều trị cá nhân hóa."
Điều đáng lưu ý là khả năng ứng dụng phổ biến của phương pháp DeMix được hưởng lợi từ khả năng xử lý dữ liệu linh hoạt của nó. Nó không chỉ xem xét tình trạng của các gen tham chiếu khác nhau mà còn có thể thích ứng với các thiết kế mẫu khác nhau. Mặc dù thuật toán yêu cầu ít nhất một gen tham chiếu, nhưng nên sử dụng tối đa 5 đến 10 gen để giảm tác động của các gen ngoại lệ, điều này cũng giúp các nhà nghiên cứu thu được kết quả suy luận chính xác hơn.
Bằng cách phân biệt chính xác tế bào ung thư với tế bào bình thường, DeMix không chỉ cải thiện độ chính xác của việc ước tính độ tinh khiết của khối u mà còn tạo ra hướng đi mới cho nghiên cứu gen khối u trong tương lai. Nó cho thấy tiềm năng to lớn, cả trong việc dự đoán phản ứng của khối u với điều trị và theo dõi sự tiến triển của ung thư.
"Sự phát triển của DeMix khiến chúng tôi một lần nữa hiểu được tầm quan trọng của việc phân tích dữ liệu trừu tượng trong nghiên cứu ung thư."
Trong tương lai, với sự trợ giúp của phương pháp DeMix, các nhà khoa học có thể phân tích sâu hơn tính không đồng nhất của các khối u và đưa ra nhiều lựa chọn điều trị cá nhân hóa hơn. Phải chăng điều này có nghĩa là sẽ có sự thay đổi cơ bản trong cách chúng ta hiểu và điều trị ung thư?