Language
Country/Area
No result found
Câu chuyện về bệnh thận hiếm gặp: Bệnh thận đa nang bắt đầu từ thai nhi ảnh hưởng đến cuộc sống như thế nào?
Bệnh thận đa nang (PKD) là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến hàng ngàn gia đình. Bệnh này đặc trưng bởi các ống thận có cấu trúc bất thường, dẫn đến hình thành nhiều nang. Trong một số trường hợp, các u nang này bắt đầu phát triển trong thời kỳ bào thai hoặc ngay sau khi sinh. Những u nang này sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân như thế nào?
Khi còn trẻ, bệnh thận đa nang chỉ gây ra cảm giác khó chịu nhẹ, nhưng khi lớn tuổi, căn bệnh này có thể dần dần biểu hiện thành các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn.
Nguyên nhân và các loại
Sự xuất hiện của bệnh thận đa nang có liên quan đến các gen di truyền bất thường. Những gen bất thường này sẽ sản sinh ra các protein bất thường cụ thể, từ đó ảnh hưởng đến sự phát triển của ống thận. Dựa trên mô hình di truyền, PKD chủ yếu được chia thành hai loại: bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD) và bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD).
ADPKD là bệnh thận nang di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 500 trẻ sinh sống. Ngược lại, ARPKD xảy ra ở khoảng 1/20.000 ca sinh sống.
Triệu chứng và chẩn đoán
Căn bệnh này thường gây ra một loạt các triệu chứng cho người bệnh, bao gồm huyết áp cao, đau bụng, máu trong nước tiểu và đi tiểu thường xuyên. Thật không may, nhiều bệnh nhân không biết về các dấu hiệu cảnh báo sớm trước khi được chẩn đoán mắc PKD. Bác sĩ thường sử dụng các xét nghiệm như siêu âm bụng, CT hoặc MRI để xác nhận chẩn đoán.
Hầu hết bệnh nhân PKD sẽ phát triển bệnh thận ở cả hai bên khi trưởng thành, do đó việc phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng.
Điều trị và quản lý
Hiện nay, phương pháp điều trị chính cho bệnh thận đa nang bao gồm dùng thuốc và cải thiện lối sống. Năm 2018, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt loại thuốc đầu tiên điều trị PKD, Jynarque (Tolvaptan). Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng chế độ ăn ketogenic có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Ngoài các phương pháp điều trị bằng thuốc truyền thống, nhiều bệnh nhân đã bắt đầu chuyển sang thay đổi chế độ ăn uống để cải thiện chức năng thận và đã báo cáo những kết quả đáng kể.
Dự báo và tác động đến cuộc sống
Bệnh nhân ADPKD thường có thể sống cuộc sống bình thường trong suốt cuộc đời, tuy nhiên, bệnh nhân ARPKD có thể bị suy thận ở độ tuổi từ 40 đến 60, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Trong bối cảnh này, gánh nặng mà bệnh nhân và gia đình họ phải đối mặt không thể bị đánh giá thấp.
Phần kết luậnTheo số liệu mới nhất, bệnh thận đa nang ảnh hưởng đến hơn 600.000 người ở Hoa Kỳ và căn bệnh này gây ra gần 10% các trường hợp bệnh thận giai đoạn cuối.
Bệnh thận đa nang là một căn bệnh di truyền có ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống. Hầu hết bệnh nhân có thể không nhận biết được tình trạng bệnh lúc đầu, nhưng theo thời gian, những ảnh hưởng của các u nang này dần trở nên rõ ràng. Cách bệnh nhân và gia đình họ đối phó với căn bệnh và những thách thức mà nó mang lại sẽ là yếu tố quan trọng quyết định chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện trong tương lai hay không. Khi phải đối mặt với những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như vậy, chúng ta nên nâng cao nhận thức và chiến lược ứng phó của mọi người như thế nào?
