Language
Country/Area
No result found
Sự không phù hợp về giới tính cổ xưa: Nhiễm sắc thể XX và XY xác định giới tính của chúng ta như thế nào?
Trong sinh học của chúng ta, giới tính không chỉ là một quá trình phân biệt đơn giản. Bắt đầu từ quả trứng được thụ tinh ban đầu, mỗi người đã được cấp một bộ bản thiết kế di truyền duy nhất và yếu tố cốt lõi của bản thiết kế này là sự kết hợp của các nhiễm sắc thể. Thông thường, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Tuy nhiên, đôi khi điều này không hoạt động như mong đợi, dẫn đến một số rối loạn phát triển hiếm gặp của hệ thống sinh sản, một trong số đó là chứng khó phát triển tuyến sinh dục.
Rối loạn phát triển tuyến sinh dục là một rối loạn phát triển bẩm sinh được đặc trưng bởi sự mất dần dần các tế bào mầm nguyên thủy trong quá trình phát triển phôi thai.
Trong trường hợp này, một số trẻ phát triển mô sợi không có chức năng gọi là "tuyến sinh dục dải" thay vì mô sinh sản bình thường. Tuyến sinh dục dải là sản phẩm khử trùng không thể sản xuất ra các hormone giới tính cần thiết, dẫn đến chậm phát triển giới tính và vô sinh. Chìa khóa của tình trạng này nằm ở sự sai lệch của các gen—các quá trình điều chỉnh sự phát triển của tuyến sinh dục được điều khiển bởi sự kết hợp của các nhiễm sắc thể. Trong hoàn cảnh bình thường, quá trình này bao gồm một loạt các thay đổi về di truyền, phân tử và hình thái. Khi các tuyến sinh dục đang phát triển hình thành, các hormone được sản xuất sẽ ảnh hưởng đến các thụ thể ở địa phương và ở xa, thúc đẩy những thay đổi sinh lý đang diễn ra.
Các loại loạn sản tuyến sinh dục
Bệnh chủ yếu được chia làm 3 loại:
- Agenesis tuyến sinh dục thuần túy 46,XX (Agenesis tuyến sinh dục XX)
- Agenesis tuyến sinh dục thuần túy 46,XY (Agenesis tuyến sinh dục XY)
- Agenation tuyến sinh dục hỗn hợp (Agenation một phần tuyến sinh dục)
Agenesis tuyến sinh dục hỗn hợp là sự khác biệt trong phát triển giới tính liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể giới tính và khảm nhiễm sắc thể Y.
Nguyên nhân và sinh lý bệnh
46,XX chứng bất sản tuyến sinh dục phổ biến hơn ở phụ nữ và liên quan đến việc hình thành buồng trứng hình dải. Trong những trường hợp này, buồng trứng chứa các mô không có chức năng nên không thể sản xuất estrogen. Khi nồng độ estrogen giảm sẽ ảnh hưởng đến trục hạ đồi-tuyến yên (trục HPG), khiến thùy trước tuyến yên tiết ra lượng hormone kích thích nang trứng (FSH) và hormone luteinizing (LH), càng ức chế quá trình dậy thì. Chứng loạn sản tuyến sinh dục 46,XY chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, được xác định bởi gen SRY trên nhiễm sắc thể Y. Sự mất chức năng của gen SRY sẽ cản trở sự phát triển của hệ sinh sản nam giới và gây ra những bất thường về bộ phận sinh dục.
Bất sản tuyến sinh dục hỗn hợp là một tình trạng phức tạp hơn liên quan đến sự kết hợp khác nhau của nhiễm sắc thể giới tính và sự phát triển của tuyến sinh dục. Cụ thể, nó có thể biểu hiện sự phát triển của một tinh hoàn bình thường ở một bên và các tuyến sinh dục bị bong ra ở bên kia. Cơ chế chi tiết của tình trạng này vẫn chưa được hiểu đầy đủ nhưng có liên quan đến sự biểu hiện một phần của nhiễm sắc thể Y.
Hội chứng Turner
Hội chứng Turner là một rối loạn khác liên quan đến chứng bất sản tuyến sinh dục, một bất thường về nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X thứ hai. Tình trạng này làm giảm số lượng nhiễm sắc thể của phụ nữ xuống còn 45 thay vì 46 như bình thường. Các triệu chứng lâm sàng của hội chứng Turner bao gồm vô kinh nguyên phát, suy sinh dục do tăng cường tuyến sinh dục, tuyến sinh dục sọc và thiếu khả năng sinh sản.
Hội chứng Turner thường được chẩn đoán là do dậy thì muộn và có liên quan đến cấu trúc ống Müllerian ở thời thơ ấu.
Chẩn đoán và quản lý
Việc chẩn đoán chứng loạn sản tuyến sinh dục thường cần được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền, xét nghiệm nồng độ hormone, v.v. Quản lý thích hợp có thể bao gồm liệu pháp thay thế hormone cũng như can thiệp phẫu thuật khi cần thiết để giải quyết các nhu cầu về thể chất và tâm lý của bệnh nhân.
Lịch sử của chứng bất sản tuyến sinh dục cũng rất thú vị; hội chứng Turner lần đầu tiên được mô tả độc lập bởi Otto Ulrich vào năm 1930, và chứng bất sản tuyến sinh dục 46,XX được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1960. Sau đó, bất sản tuyến sinh dục 46,XY, hay hội chứng Sweyer, cũng được đề xuất vào năm 1955.
Kết luận
Khi hiểu biết của chúng ta về sự phát triển giới tính được cải thiện, chứng loạn sản tuyến sinh dục là một ví dụ điển hình về sự tương tác của nhiều yếu tố khác nhau. Điều này không chỉ liên quan đến cách gen xác định giới tính sinh học mà còn liên quan chặt chẽ đến các khía cạnh xã hội và đạo đức. Khi nghĩ về những quá trình sinh học phức tạp này, chúng ta phải tự hỏi, ranh giới của giới tính được xác định như thế nào và sự giao thoa giữa các giới tính và bản sắc khác nhau có tác động sâu sắc gì đến xã hội và văn hóa của chúng ta?
