Language
Country/Area
No result found
Đột biến gen APC: Tại sao nó khiến bạn có nguy cơ mắc ung thư trực tràng tới 93%?
Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một bệnh di truyền trội tự thân đặc trưng bởi sự hình thành số lượng lớn polyp tuyến trong biểu mô của ruột già. Mặc dù những polyp này ban đầu lành tính nhưng nếu không được điều trị, chúng có thể biến ác tính thành ung thư đại trực tràng. Theo nghiên cứu, các yếu tố nguy cơ đối với FAP có thể bắt nguồn từ đột biến gen APC nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Đột biến ở gen này làm suy yếu chức năng ức chế khối u và làm tăng thêm nguy cơ ung thư.
Theo dữ liệu lâm sàng, nếu không điều trị, bệnh nhân FAP có nguy cơ mắc ung thư khoảng 7% ở tuổi 21, tăng lên 87% ở tuổi 45 và cao tới 93% ở tuổi 50. .
Tác động của đột biến gen APC không chỉ giới hạn ở FAP. Đối với cả FAP tăng cường và FAP tự lặn (hoặc bệnh đa polyp liên quan đến MUTYH), những đột biến này được phát hiện là gây ra tương đối ít polyp và làm chậm tuổi khi bắt đầu ung thư. Tuy nhiên, ngay cả những đột biến nhẹ hơn này vẫn tiềm ẩn nguy cơ ung thư đáng kể.
Cách xác định sớm FAP
Việc nhận biết sớm FAP là rất quan trọng đối với bệnh nhân và thành viên gia đình họ. Về mặt lâm sàng, xét nghiệm thường được sử dụng là nội soi, có thể xác nhận sự hiện diện của polyp hoặc ung thư. Đối với những người có tiền sử gia đình, xét nghiệm di truyền có thể xác định một cách hiệu quả liệu họ có mang gen đột biến hay không, cho phép theo dõi và quản lý có mục tiêu. Điều đáng nói là nếu một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc FAP thì các thành viên khác trong gia đình cũng nên được xét nghiệm vì căn bệnh này có khả năng di truyền cao và gen APC đột biến có thể đến từ bất kỳ phụ huynh nào.
Chẩn đoán và quản lý
Theo hướng dẫn quản lý bệnh hiện hành, khi FAP được xác nhận, các cá nhân cần phải theo dõi đường ruột định kỳ từ 1 đến 3 năm một lần, bắt đầu từ tuổi thiếu niên. Điều này không chỉ cho phép phát hiện sớm các thay đổi ác tính tiềm ẩn mà còn xác định liệu có cần can thiệp phẫu thuật thêm, chẳng hạn như cắt bỏ đại tràng, dựa trên kết quả kiểm tra hay không.
"Theo dõi liên tục và sàng lọc sớm là chìa khóa để ngăn ngừa ung thư đại trực tràng, ngay cả khi các triệu chứng không rõ ràng."
Chiến lược quản lý rủi ro cho FAP cũng bao gồm thay đổi chế độ ăn uống và lối sống, mặc dù các phương pháp điều trị bằng thuốc cho bệnh nhân mắc FAP vẫn đang được nghiên cứu. Những phương pháp điều trị thay thế khả thi này, chẳng hạn như sử dụng thuốc chống viêm không steroid (NSAID), gần đây đã cho thấy lợi ích tiềm năng trong việc giảm số lượng polyp.
Triển vọng và phát triển lâm sàng
Với những nghiên cứu chuyên sâu về chức năng gen APC và tác động của đột biến, cộng đồng y tế ngày càng hiểu biết toàn diện về loại bệnh di truyền này. Đối với sự kết hợp phức tạp của các triệu chứng của bệnh đa polyp tuyến gia đình, các liệu pháp gen nhắm mục tiêu hoặc các loại thuốc mới có thể xuất hiện trong tương lai để cải thiện hơn nữa tiên lượng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Kết luận
Mặc dù nguy cơ ung thư do FAP gây ra khá cao nhưng thông qua sàng lọc và quản lý hiệu quả, bệnh nhân có thể giảm thiểu được nguy cơ. Về cơ bản, việc xác định sớm và giám sát thường xuyên những cá nhân có nguy cơ cao là rất quan trọng. Tuy nhiên, trước những thách thức di truyền như vậy, chúng ta đã chuẩn bị đầy đủ để đối mặt với những khả năng trong tương lai và tìm kiếm những cách tốt nhất để quản lý chúng chưa?
