Hệ thống kháng nguyên bạch cầu của con người (HLA) là một nhóm các gen trên nhiễm sắc thể thứ sáu, chịu trách nhiệm điều chỉnh hệ thống miễn dịch.Hệ thống này còn được gọi là phiên bản con người của phức hợp tương thích mô học lớn (MHC) và nhiều động vật có cấu trúc tương tự trong cơ thể chúng.Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng các đột biến trong gen HLA có thể liên quan chặt chẽ đến sự xuất hiện của các bệnh tự miễn, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 1 và bệnh celiac.
Phức hợp gen HLA nằm ở vị trí 21.3 của nhiễm sắc thể thứ sáu và là chuỗi DNA khoảng 3 MBP.Các gen HLA có đa hình cực cao, cho phép chúng điều chỉnh phản ứng của hệ thống miễn dịch thích nghi.
Chức năng của hệ thống HLA là phân biệt giữa các tế bào tự và các tế bào tự thân, điều này rất quan trọng để duy trì sự cân bằng miễn dịch của cơ thể.Khi các tế bào bị nhiễm virus, hệ thống HLA sẽ hiển thị các mảnh virus trên bề mặt tế bào, cho phép hệ thống miễn dịch nhận biết và phá hủy các tế bào bị nhiễm bệnh.Quá trình công nhận này cũng là một trong những lý do tại sao HLA đóng vai trò chính trong các cơ quan cấy ghép.
Nhiều loại HLA có liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh tự miễn, chẳng hạn như sự hiện diện của một số kháng nguyên HLA có thể làm tăng đáng kể khả năng các cá nhân bị viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE).
Lấy bệnh tiểu đường loại 1 làm ví dụ, sự hiện diện của HLA-DQ2 và HLA-DQ8 được cho là có liên quan chặt chẽ với sự phát triển của bệnh này.Các kiểu gen của hai kháng nguyên này có thể giúp các bác sĩ chẩn đoán và dự đoán rủi ro bệnh tật chính xác hơn, do đó tiến hành xét nghiệm sớm các thành viên của các gia đình có nguy cơ cao.
Hệ thống HLA cũng cho thấy vai trò quan trọng của nó trong chẩn đoán các bệnh tự miễn.Ví dụ, sự hiện diện của một số loại HLA có thể làm tăng khả năng kháng bệnh ung thư cụ thể, điều này đã khiến các nhà khoa học tiến hành nghiên cứu chuyên sâu về sự đa dạng của HLA và phân phối kiểu gen trong quần thể.
Sự đa dạng của gen HLA không chỉ ảnh hưởng đến tính nhạy cảm của bệnh mà còn có thể liên quan đến nhận thức của con người về mùi hương của người khác và sự lựa chọn bạn đời.Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng bạn tình có sự tương đồng thấp hơn trong các gen HLA, có thể phản ánh ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên.
Các nhà điều tra đang sử dụng dữ liệu gen HLA để tiến hành một loạt các nghiên cứu liên kết bệnh và cố gắng tiết lộ loại HLA hoặc kiểu gen cụ thể nào có thể liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các bệnh cụ thể.Loại nghiên cứu này không chỉ cải thiện sự hiểu biết về các bệnh tự miễn, mà còn đặt nền tảng cho việc chăm sóc y tế cá nhân và trị liệu miễn dịch trong tương lai.
Tuy nhiên, sự đa dạng của HLA cũng đưa ra những thách thức.Mặc dù một số lượng lớn các alen HLA khác nhau đã được xác định, các liên kết chức năng và bệnh lý của nhiều alen vẫn chưa được biết.Ngày càng có nhiều nhà khoa học kêu gọi việc sử dụng các kỹ thuật phân tích gen mới, chẳng hạn như kiểu ngữ số biến thể đặc trưng trình tự (SFVT), để hiểu rõ hơn về vai trò của gen HLA trong các bệnh khác nhau.
Du lịch sử dụng các công nghệ mới, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ phá vỡ quan điểm truyền thống và tiến hành các cuộc thảo luận chuyên sâu hơn.Ví dụ, dự đoán phân phối dân số của các alen HLA trong các quần thể khó xác định có thể giúp hiểu được tính mẫn cảm của các quần thể này đối với các bệnh nhất định.
Là sự phát triển của các công nghệ gen và miễn dịch học, triển vọng nghiên cứu của các hệ thống HLA sẽ ngày càng rõ ràng và có thể trở thành một con đường quan trọng để phòng ngừa và điều trị các bệnh tự miễn.
Nghiên cứu trong tương lai sẽ tiếp tục thách thức sự hiểu biết của chúng ta về hệ thống HLA và có thể khám phá thêm những bí ẩn về hệ thống miễn dịch của con người trong việc chống lại bệnh tật.Chúng ta có thể giúp đỡ nhưng hỏi, chính xác sự đa dạng của HLA ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh và đáp ứng miễn dịch của mỗi cá nhân như thế nào?