Language
Country/Area
No result found
Bạn có biết các yếu tố môi trường có thể âm thầm ảnh hưởng đến cách biểu hiện gen của chúng ta không?
Hiểu biết của nhiều người về gen thường vẫn theo mô hình di truyền đơn giản, nhưng trên thực tế, sự biểu hiện của nhiều tính trạng phức tạp lại bị ảnh hưởng bởi nhiều gen và các yếu tố môi trường. Những đặc điểm phức tạp này rất khó giải thích bằng cách sử dụng định luật di truyền của Mendel, khiến các nhà khoa học phải khám phá những tương tác tinh tế giữa gen và môi trường.
Sự tồn tại của những tính trạng phức tạp đã buộc cộng đồng khoa học phải đánh giá lại những hiểu biết truyền thống về di truyền, đặc biệt khi giải thích những tính trạng thay đổi liên tục.
Lấy chiều cao của con người làm ví dụ. Đây là một đặc điểm điển hình liên tục và nhiều gen cùng ảnh hưởng đến hiệu suất của chiều cao. Nghiên cứu chỉ ra rằng ước tính có khoảng 50 gen liên quan đến việc điều chỉnh chiều cao của con người và các yếu tố môi trường như lượng dinh dưỡng cũng liên quan đến điều này.
Ngoài chiều cao, những đặc điểm phức tạp khác bao gồm năng suất cây trồng, màu sắc thực vật và nhiều bệnh như tiểu đường và bệnh Parkinson. Mục tiêu cốt lõi của di truyền học hiện đại là tìm hiểu cơ chế phân tử về cách thức các biến thể di truyền này góp phần tạo ra những đặc điểm phức tạp.
Bối cảnh lịch sử
Với việc khám phá lại công trình của Mendel vào năm 1900, đã có một cuộc tranh luận sôi nổi trong cộng đồng khoa học về việc liệu các định luật Mendel có thể được sử dụng để giải thích những thay đổi liên tục quan sát được hay không. Trong số đó, các học giả từ trường phái sinh trắc học tin rằng hầu hết các đặc điểm liên tục như chiều cao là do di truyền, nhưng không thể giải thích bằng một yếu tố di truyền Mendel duy nhất.
Năm 1919, nghiên cứu của Leonard Fisher đã mang đến một bước ngoặt trong cuộc tranh luận này, khi ông chỉ ra rằng sự đóng góp cộng gộp của nhiều yếu tố di truyền vào mỗi tính trạng có thể giải thích sự biến đổi của các tính trạng liên tục. Tuy nhiên, số lượng gen liên quan đến những đặc điểm này vẫn chưa rõ ràng và cho đến gần đây, nhiều biến thể di truyền đã được phát hiện, hầu hết các tác động của chúng không được ghi lại trong GWAS (nghiên cứu liên kết trên toàn bộ gen), khiến chúng ta phải suy nghĩ lại về tính phức tạp của di truyền.
Các loại tính năng phức tạp
Đặc điểm đo lường
Những đặc điểm có thể đo lường được là những đặc điểm xảy ra liên tục và bị ảnh hưởng bởi nhiều gen với mức độ ảnh hưởng khác nhau. Lấy chiều cao làm ví dụ, khả năng di truyền được ước tính vào khoảng 60-80%.
Tính năng số nguyên
Hiệu suất của các tính năng số nguyên được mô tả bằng số nguyên. Ví dụ: một con gà mái có thể đẻ từ một đến năm quả trứng mỗi tuần, nhưng không phải vài phần mười quả trứng. Những đặc điểm như vậy cũng có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường.
Tính năng ngưỡng
Các tính năng ngưỡng có biểu thức hạn chế (thường là hai). Những đặc điểm như vậy thường thấy trong bối cảnh y tế, chẳng hạn như sự hiện diện hay vắng mặt của bệnh tiểu đường loại 2. Vì vậy, nhiều bệnh có biểu hiện này.
Phương pháp nghiên cứu các đặc điểm phức tạp
Nghiên cứu sinh đôi
Bằng cách quan sát các cặp song sinh đơn nhân (giống hệt nhau) và các cặp song sinh khác hợp tử (anh em), các nhà khoa học có thể khám phá ảnh hưởng của môi trường đến các đặc điểm phức tạp. Vì các cặp song sinh giống hệt nhau thường có chung 100% DNA nên sự khác biệt về hiệu suất giữa chúng chủ yếu đến từ các yếu tố môi trường.
Ánh xạ QTL
Nhiều tính trạng phức tạp được xác định bởi locus tính trạng số lượng (QTL). Các nhà nghiên cứu chọn hoặc lọc ra các đặc điểm quan tâm, sau đó sử dụng bản đồ di truyền để tìm các vùng gen liên quan nhằm khám phá tất cả các gen có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm đó.
GWAS
Nghiên cứu liên kết trên toàn bộ gen (GWAS) là một kỹ thuật được sử dụng để khám phá các biến thể di truyền liên quan đến các đặc điểm phức tạp. Bằng cách giao phối ngẫu nhiên các quần thể, các nhà nghiên cứu có thể kiểm tra đồng thời tất cả các biến thể di truyền và tìm kiếm các biến thể SNP khác nhau bằng cách so sánh hai quần thể có sự hiện diện hay vắng mặt của đặc điểm đó.
Hiểu biết về cấu trúc di truyền
Cấu trúc di truyền là sự giải thích toàn diện về tất cả các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến các tính trạng phức tạp. Các nghiên cứu gần đây đã cho chúng ta thấy rằng hầu hết các locus gen được GWAS xác định thực sự nằm trong các vùng không mã hóa, cho thấy những biến thể này có thể chủ yếu liên quan đến việc điều hòa gen hơn là thay đổi trực tiếp trình tự protein.
Khi khám phá các hệ quả chức năng của các biến thể này, nhiều nhà nghiên cứu đã tập trung vào các gen và con đường quan trọng. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã đề xuất "giả thuyết toàn bộ bộ gen", tin rằng mặc dù các gen lạc có tác động nhỏ nhưng tác động tập thể của chúng có thể vượt quá tác động của các gen cốt lõi. Khi nghiên cứu sâu hơn, chúng ta ngày càng nhận thức được rằng sự tương tác giữa các yếu tố môi trường và gen không phải là mối quan hệ nhân quả đơn giản mà là một vũ điệu phức tạp.
Các yếu tố môi trường có thực sự định hình lại biểu hiện di truyền của chúng ta một cách tinh vi và có tác động lâu dài đến sức khỏe trong tương lai không?
