Language
Country/Area
No result found
Bạn có biết không? Cha mẹ có thể không bị bệnh nhưng con cái có thể bị bệnh do đột biến gen!
Trong di truyền học và di truyền học, một số khái niệm then chốt như "đột biến dòng mầm" có thể bị nhiều người bỏ qua. Những đột biến này xảy ra trong tế bào mầm và có thể ảnh hưởng đến con cái, ngay cả trong trường hợp cha mẹ không mắc bệnh di truyền.
Đột biến gen là đột biến có thể được phát hiện trong tế bào mầm và chỉ có thể truyền sang con cái khi hợp tử được hình thành sau khi thụ tinh.
Có sự khác biệt cơ bản giữa đột biến dòng mầm và đột biến soma. Đột biến dòng mầm là đột biến xảy ra ở tinh trùng hoặc trứng và có thể truyền sang con cái nhưng không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào soma của bố mẹ. Những đột biến như vậy có thể khiến trẻ mắc bệnh di truyền nhưng cha mẹ có thể không biểu hiện các triệu chứng tương tự.
Khi xảy ra đột biến
Sự xuất hiện của đột biến dòng mầm có thể xảy ra ở các giai đoạn phát triển khác nhau trước hoặc sau khi thụ tinh. Thời điểm xuất hiện của đột biến ảnh hưởng đến tác động của nó đối với các thế hệ tương lai. Nếu đột biến xảy ra trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng thì đột biến sẽ hiện diện ở mọi tế bào của cơ thể trẻ; nếu đột biến xảy ra sau khi thụ tinh nhưng trước khi biệt hóa tế bào mầm và tế bào soma thì đột biến sẽ xuất hiện ở một tế bào; tế bào của cá thể Trong hầu hết các tế bào, nó không thiên về tế bào mầm hoặc tế bào soma mà được phân bố theo mô hình ngẫu nhiên.
Nguyên nhân gây đột biến dòng mầm
Yếu tố nội sinh
Đột biến dòng mầm thường do các yếu tố nội sinh gây ra, chẳng hạn như lỗi trong quá trình sao chép tế bào và tổn thương oxy hóa. Những đột biến như vậy thậm chí có thể xảy ra thường xuyên do tần suất phân chia tế bào mầm cao. Giới tính của bố mẹ cũng khác nhau về loại và tần suất đột biến, vì trứng của mẹ đi vào trạng thái không hoạt động sau khi sinh, trong khi tinh trùng của bố liên tục tham gia vào quá trình phân chia tế bào.
Ở dòng mầm đực, tỷ lệ đột biến tự phát tăng theo tuổi và tốc độ tăng trưởng này thấp hơn so với mô soma.
Yếu tố ngoại sinh
Đột biến mầm bệnh cũng có thể xảy ra do ảnh hưởng của yếu tố ngoại sinh. Những yếu tố này bao gồm các hóa chất độc hại và bức xạ ion hóa, cùng nhiều yếu tố khác. Mặc dù tế bào mầm không thường xuyên tiếp xúc với tia cực tím nhưng sự hiện diện của những đột biến ngoại sinh này cũng ảnh hưởng đến tính toàn vẹn di truyền.
Ý nghĩa lâm sàng
Các đột biến dòng mầm khác nhau sẽ ảnh hưởng đến hiệu suất của một cá nhân tùy thuộc vào tình hình chung của bộ gen của họ. Đột biến gen trội chỉ cần một gen đột biến duy nhất để biểu hiện kiểu hình bệnh, trong khi đột biến lặn đòi hỏi cả hai alen đều bị đột biến để biểu hiện kiểu hình bệnh. Sự phức tạp của quá trình này giải thích tại sao trẻ em có thể mắc các bệnh di truyền không có ở cha hoặc mẹ.
Ung thư và di truyền
Sự xuất hiện của các đột biến ở gen ức chế hoặc khởi động khối u có thể khiến các cá nhân phát triển khối u. Người ta ước tính rằng 5-10% trường hợp ung thư có liên quan đến đột biến gen di truyền, có thể phát triển trong tế bào mầm và được di truyền sang con cái.
Nghiên cứu trường hợp bệnh đặc biệt
Ví dụ, bệnh Huntington là một đột biến gen tự động trội gây thoái hóa não và phát triển các cử động không kiểm soát được. Hầu hết những người mắc bệnh đều có ít nhất cha hoặc mẹ mang alen đột biến và con cái của họ có 50% cơ hội thừa hưởng đột biến.
Các liệu pháp hiện tại và công nghệ CRISPR
Với sự tiến bộ của công nghệ chỉnh sửa bộ gen, các phương pháp điều trị cho nhiều bệnh di truyền đang được khám phá. Sự xuất hiện của hệ thống CRISPR/Cas9 mang lại cơ hội mới cho việc sửa chữa các đột biến ở dòng mầm. Khả năng xác định chính xác các gen để chỉnh sửa hoặc sửa chữa của công nghệ này có tiềm năng cách mạng hóa các phương pháp điều trị trong tương lai.
Làm thế nào để đối mặt với tác động mà đột biến gen có thể gây ra cho thế hệ tương lai?
