Với sự phát triển nhanh chóng của bộ gen, các nhà khoa học ngày càng có được những hiểu biết sâu sắc hơn về lịch sử di truyền của loài người. Thông qua phân tích di truyền, tổ tiên chung giữa các cá thể khác nhau có thể được truy tìm từ hàng nghìn năm trước. Điều này đặt ra một câu hỏi thú vị: Làm thế nào hai người có thể truy nguyên được cùng một tổ tiên? Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá các nguyên tắc khoa học đằng sau điều này, đặc biệt là “thuyết tổ tiên chung” giúp chúng ta hiểu được quá trình di truyền như thế nào.
Lý thuyết tổ tiên chung là một mô hình mô tả cách thức các alen trong một quần thể có nguồn gốc từ một tổ tiên chung. Trong trường hợp đơn giản nhất, nó giả định không có sự tái tổ hợp, không có chọn lọc tự nhiên và không có dòng gen hoặc cấu trúc quần thể, nghĩa là mọi biến thể đều có khả năng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo như nhau. Mô hình này hoạt động ngược thời gian, hợp nhất các alen theo quy trình ngẫu nhiên cho đến khi hình thành một bản sao tổ tiên chung.
Theo mô hình này, thời gian tổ tiên chung dự kiến sẽ tăng gần như theo cấp số nhân với mỗi thế hệ kế tiếp và có sự biến đổi lớn.
Lấy một locus gen duy nhất được lấy mẫu từ hai cá thể đơn bội làm ví dụ, chúng ta có thể truy tìm tổ tiên của nó đến tổ tiên chung gần đây nhất (MRCA). Lý thuyết tổ tiên chung tìm cách ước tính thời gian dự kiến của thời kỳ này và sự biến đổi của nó. Nếu có 2Ne
bố mẹ tiềm năng trong một quần thể có quy mô quần thể hiệu quả Ne
, thì xác suất hai dòng máu có chung một tổ tiên ở thế hệ trước là 1/ ( 2Ne)
.
Những phép tính này giúp chúng ta hiểu cách gen được truyền qua các thế hệ và tiết lộ mối liên hệ giữa các gen.
Lý thuyết tổ tiên chung cũng có thể được sử dụng để mô hình hóa mức độ biến đổi trình tự DNA dự kiến do sự trôi dạt và đột biến di truyền. Giá trị này được gọi là mức độ dị hợp tử trung bình. Tính toán của nó tính đến xác suất xảy ra đột biến trong một thế hệ và xác suất của bất kỳ "sự kiện" nào (đột biến hoặc đồng tổ tiên).
Khi
4Neμ ≫ 1
, phần lớn các cặp alen có ít nhất một điểm khác biệt về trình tự nucleotide.
Trong các lĩnh vực như định vị bệnh di truyền, tiềm năng của lý thuyết tổ tiên chung đang dần được chú ý. Mặc dù ứng dụng thực tế của lý thuyết này vẫn còn ở giai đoạn sơ khai, nhưng nhiều nhà nghiên cứu đang nỗ lực phát triển các thuật toán để phân tích dữ liệu di truyền của con người bằng lý thuyết tổ tiên chung.
Bằng cách sử dụng cây phả hệ, các nhà nghiên cứu có thể theo dõi các dấu hiệu di truyền liên quan đến các bệnh cụ thể và hiểu được cách di truyền của các gen đó.
Bản đồ đa hình nucleotide đơn (SNP) ở người cho thấy sự biến đổi khu vực về tính dị hợp tử di truyền không chỉ ngẫu nhiên mà còn bị ảnh hưởng bởi di truyền quần thể. Một số locus có thể có tổ tiên chung tương đối gần đây, trong khi những locus khác có thể có cây phả hệ cũ hơn.
Thuyết tổ tiên chung là sự mở rộng tự nhiên của khái niệm tiến hóa trung tính trong di truyền học quần thể cổ điển và được nhiều nhà nghiên cứu phát hiện độc lập vào những năm 1980. Với sự tiến bộ của công nghệ, hiện nay có nhiều phần mềm có thể được sử dụng để mô phỏng các tập dữ liệu theo quy trình tổ tiên chung và suy ra các thông số như quy mô dân số và tỷ lệ di cư từ dữ liệu di truyền.
Các nhà khoa học đang nỗ lực sử dụng những công cụ này để hiểu sâu hơn về cách gen hình thành nên nguy cơ mắc bệnh và sức khỏe của chúng ta.
Với sự phát triển hơn nữa của di truyền học, sự hiểu biết và ứng dụng lý thuyết tổ tiên chung sẽ ngày càng trở nên quan trọng. Lý thuyết này không chỉ giúp chúng ta làm sáng tỏ những bí ẩn di truyền trong quá khứ mà còn tiết lộ những vấn đề sức khỏe có thể xảy ra trong tương lai. Câu hỏi tiếp theo là: Có bao nhiêu tổ tiên chung chưa được biết đến đang chờ chúng ta khám phá trong mạng lưới kết nối di truyền này?