Language
Country/Area
No result found
Từ thuyết ưu sinh đến tư vấn không có chỉ thị: Những chuyển đổi lịch sử trong tư vấn di truyền là gì?
Tư vấn di truyền là quá trình tìm hiểu các cá nhân và gia đình bị ảnh hưởng hoặc có nguy cơ mắc bệnh di truyền để giúp họ hiểu và thích ứng với tác động y tế, tâm lý và gia đình của di truyền đối với căn bệnh này. Lĩnh vực này được coi là không thể thiếu trong việc thực hiện y học gen.
Quy trình này tích hợp việc giải thích tiền sử bệnh và gia đình để đánh giá khả năng xảy ra hoặc tái phát bệnh, đồng thời cung cấp kiến thức về di truyền, phát hiện, quản lý và phòng ngừa.
Bối cảnh lịch sử của tư vấn di truyền
Việc thực hành tư vấn di truyền bắt đầu vào đầu thế kỷ 20, khi William Bateson đề xuất gọi nghiên cứu mới nổi về di truyền là "di truyền học". Di truyền học trở nên gắn bó với cải cách xã hội khi thuyết ưu sinh hiện đại hình thành.
Mặc dù ban đầu có ý định tốt nhưng phong trào ưu sinh cuối cùng đã dẫn đến những hậu quả bi thảm; nhiều bang của Hoa Kỳ đã có luật yêu cầu triệt sản một số cá nhân và ngăn cản những người khác nhập cư. Đến những năm 1930, những khái niệm này đã được chấp nhận rộng rãi ở nhiều quốc gia, bao gồm cả Đức, và vào năm 1939, cái chết êm dịu của "những người khiếm khuyết về mặt di truyền" thậm chí còn được hợp pháp hóa.
Lịch sử di truyền học này là trọng tâm của phương pháp tư vấn di truyền “không mang tính chỉ dẫn” ngày nay.
Năm 1947, Sheldon Clark Reed lần đầu tiên đề xuất thuật ngữ “tư vấn di truyền” và xuất bản cuốn “Tư vấn di truyền y tế” vào năm 1955. Tuy nhiên, hầu hết các phòng tư vấn di truyền sớm đều do các nhà khoa học hoặc bác sĩ lâm sàng không chuyên về y tế điều hành mà không được đào tạo chuyên môn.
Quá trình phát hiện và giai đoạn đầu
Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện khi một cá nhân có dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan đến một tình trạng cụ thể. Xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác nhận chẩn đoán nhằm đưa ra các lựa chọn quản lý y tế và tiên lượng tốt hơn.
Nhiều bệnh có thể trở nên nhẹ hoặc không có triệu chứng nếu được điều trị kịp thời, nhưng có thể gây hậu quả tàn tật nếu không được điều trị, chẳng hạn như bệnh phenylketon niệu.
Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng cho nhiều loại bệnh di truyền, bao gồm nhưng không giới hạn ở hội chứng Down, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tawi-Schachs, chứng loạn dưỡng cơ, v.v.
Việc thiết lập chẩn đoán di truyền có thể cung cấp thông tin cho các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh và các nguy cơ sinh sản cũng có thể được khám phá sau khi chẩn đoán.
Phương pháp tư vấn di truyền và quy trình phiên họp
Mục tiêu của tư vấn di truyền là nâng cao hiểu biết về các rối loạn di truyền, thảo luận về các lựa chọn quản lý bệnh và giải thích các rủi ro cũng như lợi ích của xét nghiệm.
Quy trình này bao gồm việc cung cấp thông tin quan trọng và không thiên vị cũng như cung cấp hỗ trợ không mang tính chỉ dẫn trong quá trình ra quyết định của bệnh nhân.
Seymour Kessler lần đầu tiên chia các cuộc họp tham vấn thành 5 giai đoạn vào năm 1979: giai đoạn chấp nhận, giai đoạn liên hệ ban đầu, giai đoạn gặp gỡ, giai đoạn tóm tắt và giai đoạn theo dõi. Mỗi giai đoạn này đảm nhận các chức năng khác nhau và cung cấp cho bệnh nhân trải nghiệm tư vấn có hệ thống.
Hỗ trợ thay đổi vai trò
Vai trò của cố vấn di truyền không chỉ là cung cấp thông tin, họ còn đóng vai trò là người ủng hộ bệnh nhân và giới thiệu các cá nhân và gia đình đến các dịch vụ hỗ trợ của cộng đồng hoặc tiểu bang.
Khi phải đối mặt với những mối đe dọa sức khỏe tiềm ẩn, không thể đánh giá thấp sự hỗ trợ của các cố vấn di truyền, giúp khách hàng đối phó với những hậu quả về mặt cảm xúc, tâm lý, y tế, xã hội và tài chính.
Khách hàng phải xem xét nhu cầu của gia đình, nền tảng xã hội, văn hóa và tín ngưỡng tôn giáo, tất cả đều quan trọng trong việc giải thích rủi ro.
Sự phát triển của các chuyên ngành phụ khác nhau
Các chuyên ngành phụ khác nhau của tư vấn di truyền đang phát triển, bao gồm di truyền người lớn, công nghệ hỗ trợ sinh sản (ART) và di truyền vô sinh, di truyền tim mạch, ung thư di truyền, di truyền thần kinh và di truyền nhi khoa.
Mỗi chuyên khoa phụ nhắm vào một bệnh di truyền cụ thể và cung cấp dịch vụ tư vấn cũng như hỗ trợ có mục tiêu để đảm bảo bệnh nhân được quản lý y tế phù hợp.
Ví dụ, trong bệnh ung thư di truyền, các cố vấn di truyền kết hợp tiền sử gia đình với chẩn đoán cá nhân để giúp đánh giá nguy cơ di truyền và đưa ra các khuyến nghị quản lý y tế dành riêng cho từng cá nhân dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền.
Sau khi nghe kết quả xét nghiệm di truyền, khách hàng cần suy nghĩ kỹ hơn về các lựa chọn cũng như hậu quả có thể xảy ra. Và các cố vấn di truyền có thể sử dụng kiến thức của mình để hướng dẫn quy trình, đảm bảo khách hàng có thể đưa ra những quyết định được cân nhắc kỹ lưỡng.
Với sự phát triển của khoa học công nghệ và những thay đổi trong quan niệm xã hội, tư vấn di truyền đã dần phát triển thành mô hình dịch vụ chăm sóc con người hơn, chú ý đến nhu cầu tình cảm của từng khách hàng và đề cao những lựa chọn có trách nhiệm.
Trong tư vấn di truyền ngày nay, khái niệm không chỉ đạo đã trở thành ưu tiên hàng đầu. Sự thay đổi này phản ánh sự tôn trọng của xã hội đối với nhân quyền và kiến thức. Liệu sự phát triển của tư vấn di truyền có thể cung cấp cho chúng ta cái nhìn rõ ràng hơn về tác động của di truyền đối với cá nhân và xã hội, thay vì chỉ là những tiến bộ trong khoa học?
