Language
Country/Area
No result found
Từ bí ẩn đến làm sáng tỏ: Tại sao bệnh Cushing thường bị chẩn đoán nhầm là các bệnh khác?
Bệnh Cushing là bệnh do tuyến yên tiết quá nhiều hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH), dẫn đến tiết quá nhiều adrenocorticoid, thường do u tuyến yên gây ra. Tình trạng này thường bị chẩn đoán nhầm với các bệnh khác, gây khó khăn cho việc chẩn đoán.
Triệu chứng của bệnh Cushing tương tự như các bệnh khác
Các triệu chứng của bệnh Cushing thường rất giống với các tình trạng khác gây tăng cortisol máu, khiến việc chẩn đoán lâm sàng trở nên phức tạp và khó khăn. Người bệnh thường gặp nhiều dấu hiệu khó chịu trước khi các triệu chứng rõ ràng nhất xuất hiện. Trong quá trình chẩn đoán, bác sĩ cần quan tâm đến các triệu chứng chính sau:
Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm vết rạn da màu tím, teo cơ, loãng xương và sỏi thận.
Ở trẻ em, béo phì và chậm lớn là biểu hiện lâm sàng chủ yếu.
Thách thức chẩn đoán
Chẩn đoán đúng bệnh Cushing là một quá trình đa ngành. Sau khi được chẩn đoán tăng cortisol máu, một loạt các xét nghiệm sinh hóa tiếp theo thường được yêu cầu, chẳng hạn như xét nghiệm cortisol trong nước bọt và huyết thanh, xét nghiệm cortisol không chứa cortisol (UFC) trong nước tiểu 24 giờ, v.v.
Không có xét nghiệm đơn lẻ nào là hoàn hảo và phải kết hợp nhiều xét nghiệm để đạt được chẩn đoán đáng tin cậy.
Giải thích và các vấn đề tiềm ẩn của các bài kiểm tra khác nhau
Các xét nghiệm khác nhau, bao gồm xét nghiệm máu ACTH, xét nghiệm ức chế dexamethasone (DST) và xét nghiệm nước tiểu, đều có những hạn chế. Ví dụ, tỷ lệ dương tính giả của xét nghiệm ức chế dexamethasone có thể lên tới 30% ở những bệnh nhân khỏe mạnh. Do đó, ngay cả khi bệnh nhân có triệu chứng cortisol cao trong quá trình chẩn đoán, sự hiện diện của bệnh Cushing có thể không hoàn toàn chắc chắn.
Hạn chế của kiểm tra hình ảnh
Mặc dù CT hoặc MRI có thể phát hiện u tuyến yên nhưng ở khoảng 40% bệnh nhân mắc bệnh Cushing, MRI không thể phát hiện các khối u liên quan. Điều này chắc chắn làm tăng thách thức chẩn đoán và cần sự hỗ trợ của các công cụ chẩn đoán khác.
Hậu quả của việc chẩn đoán sai và gánh nặng tâm lý cho người bệnh
Việc chẩn đoán sai lâu dài không chỉ khiến người bệnh bỏ lỡ cơ hội điều trị tốt nhất mà còn có thể dẫn đến tâm lý lo lắng, nghi ngờ bản thân. Nhiều người mắc bệnh Cushing cuối cùng phát hiện ra rằng các triệu chứng của họ hoàn toàn không giống với căn bệnh mà họ được chẩn đoán ban đầu. Tình trạng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Ngay cả khi các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân trở nên trầm trọng hơn, người bệnh vẫn có thể phải xếp hàng chờ khám và khám sức khỏe trong thời gian dài trong hệ thống y tế.
Đặc điểm dân số và phân tích dịch tễ học
Tỷ lệ mắc bệnh Cushing tương đối thấp và tỷ lệ mắc bệnh ở phụ nữ trưởng thành cao hơn đáng kể so với nam giới, điều này đã được xác nhận trong các nghiên cứu dịch tễ học. Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân không được chẩn đoán chính xác cho đến 3 đến 6 năm sau khi xuất hiện triệu chứng.
Tầm nhìn tương lai
Giáo dục lâm sàng đầy đủ, kiến thức của bác sĩ về bệnh Cushing và sàng lọc sớm có thể làm giảm những sai sót trong chẩn đoán. Điều này không chỉ giúp chẩn đoán chính xác mà còn cải thiện việc điều trị và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Tuy nhiên, xét đến việc phân bổ nguồn lực y tế, chuyên môn của bác sĩ và sự chủ động của bệnh nhân, chúng ta không thể không nghĩ: Làm thế nào có thể phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác trong những dịch bệnh thường bị chẩn đoán sai?
