Language
Country/Area
No result found
Bạn đã nghe nói về tác dụng đáng kinh ngạc của đột biến dynein 2 chưa? Căn bệnh hiếm gặp này ảnh hưởng đến sức khỏe cơ bắp từ tuổi thiếu niên đến tuổi già như thế nào?
Đột biến Dynein 2 là yếu tố góp phần gây ra một loạt bệnh cơ hạt nhân trung tâm (CNM) khiến nhân tế bào cơ nằm ở vị trí bất thường ở trung tâm tế bào thay vì ở vị trí ngoại vi bình thường. Các triệu chứng điển hình của tình trạng hiếm gặp này bao gồm bệnh nhược cơ, khó thở và hình dạng đầu móc đặc trưng. Mặc dù bệnh cơ ống cơ liên quan đến nhiễm sắc thể X theo truyền thống là một rối loạn bẩm sinh xuất hiện khi mới sinh, một số bệnh cơ hạt nhân trung ương cũng có thể biểu hiện sau này trong cuộc sống.
Biểu hiện bệnh
Tương tự như các bệnh cơ khác, biểu hiện lâm sàng rõ rệt nhất của bệnh cơ do đột biến dynein 2 là yếu cơ và khuyết tật liên quan. Dạng bẩm sinh thường biểu hiện trương lực cơ thấp, suy nhược nghiêm trọng, các mốc phát triển chậm (đặc biệt là các mốc quan trọng của các bài tập nặng như nâng, bò và đi bộ) và các biến chứng về phổi (có lẽ do yếu các cơ chịu trách nhiệm thở) trong thời kỳ sơ sinh gây ra). . Tổn thương cơ mặt có thể dẫn đến rối loạn chuyển động của mắt hoặc sụp mi.
Bệnh nhân có đột biến dynein 2 có thể gây ra các phản ứng nghiêm trọng khi gây mê, chẳng hạn như tăng thân nhiệt ác tính.
Mặc dù một số bệnh nhân mắc bệnh cơ nhân trung tâm có khả năng duy trì khả năng di chuyển trong suốt tuổi trưởng thành, những người khác có thể không thể bò hoặc đi trong suốt cuộc đời và phải dùng xe lăn để di chuyển. Có sự thay đổi đáng kể về mức độ rối loạn chức năng giữa các bệnh cơ hạt nhân khác nhau. Mặc dù căn bệnh này được hình thành ở các cơ chủ động, một số trẻ vẫn bị ngừng tim, nguyên nhân có thể là do tim bị căng thêm.
Nền gen
Sự bất thường về gen tương ứng với bệnh cơ ống cơ liên kết với nhiễm sắc thể X (XLMTM) lần đầu tiên được định vị vào năm 1990 tại vị trí Xq28 của nhiễm sắc thể X. Tubulin được mã hóa bởi gen MTM1 là một phosphatase lipid được bảo tồn cao có liên quan đến việc vận chuyển và truyền tín hiệu tế bào. Đột biến ở MTM1 được chẩn đoán ở khoảng 80% bệnh nhân nam mắc bệnh cơ ống thận khi sinh thiết cơ, với khoảng 7% trong số các đột biến này là do xóa gen. Ngược lại, bệnh cơ hạt nhân trung tâm không liên quan đến giới tính (tức là không nằm trên nhiễm sắc thể X) được cho là di truyền nhiễm sắc thể thường và có thể là gen trội hoặc lặn.
Phương thức chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh cơ nhân trung tâm đòi hỏi sự kết hợp giữa các kết quả mô học sinh thiết cơ điển hình với một số dấu hiệu lâm sàng được đề xuất; MRI cơ có thể hỗ trợ đánh giá lâm sàng và minh họa sự cần thiết của xét nghiệm di truyền khi có các dấu hiệu mơ hồ. Bệnh cơ hạt nhân trung tâm được thể hiện trên sinh thiết cơ dưới dạng các cấu trúc hình trứng bao quanh nhân trung tâm chứa đầy glycogen và ty thể không có sợi cơ.
Các lựa chọn điều trị
Hiện tại không có phương pháp điều trị triệt để nào cho bất kỳ dạng CNM nào và phương pháp tiếp cận hỗ trợ đa ngành để quản lý bệnh nhân chủ yếu được áp dụng, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống và giúp bệnh nhân thích ứng với nhu cầu hàng ngày của họ.
Tỷ lệ lây nhiễm
Tỷ lệ mắc bệnh cơ ống cơ nói chung là khoảng 1 trên 50.000 ca sinh bé trai. Tỷ lệ mắc bệnh cơ hạt nhân trung ương khác là cực kỳ hiếm, chỉ có 19 họ CNM được tìm thấy trên toàn thế giới. Các triệu chứng bao gồm từ sự phụ thuộc nói chung vào các thiết bị hỗ trợ đi lại (chẳng hạn như xe tập đi) đến sự phụ thuộc hoàn toàn vào các thiết bị hỗ trợ di chuyển (chẳng hạn như xe lăn), loại thứ hai cực kỳ hiếm và chỉ được biết đến trong hai trường hợp ở bệnh nhân mắc CNM.
Khoảng 80% bệnh nhân nam mắc bệnh cơ ống động mạch sẽ có đột biến MTM1 có thể được phát hiện bằng phân tích trình tự gen trên sinh thiết cơ.
Bối cảnh lịch sử
Năm 1966, bác sĩ thần kinh học Sbiro ở thành phố New York đã công bố một báo cáo y khoa về một cậu bé mắc bệnh cơ, trong đó sinh thiết cơ cho thấy nhân của tế bào cơ nằm ở trung tâm tế bào, trái ngược với vị trí của nó. thường nên ở ngoại vi. Hơn ba thập kỷ sau, người ta vẫn chưa hiểu đầy đủ liệu các lý thuyết về sự phát triển cơ phôi bị trì hoãn (hoặc bị trì hoãn) có đúng hay không. Một số nghiên cứu cho thấy đột biến ở gen MTM1 có thể chấp nhận được đối với bệnh cơ ống cơ bắt đầu từ thời kỳ sơ sinh, nhưng điều này có thể không đúng đối với các dạng bệnh cơ hạt nhân trung tâm trên nhiễm sắc thể thường.
Tuy nhiên, bất kể nguyên nhân gây ra bệnh cơ có liên quan đến sự trì trệ của giai đoạn “ống cơ” hay không, cái tên bệnh cơ ống cơ vẫn tồn tại và được chấp nhận rộng rãi vì lý do lịch sử. Khi sự hiểu biết về căn bệnh này ngày càng sâu sắc, nhận thức và phản ứng của xã hội đối với những căn bệnh này cũng thay đổi. Chúng ta có nên khám phá cơ chế di truyền đằng sau những căn bệnh hiếm gặp này nhiều hơn và tìm kiếm những phương án điều trị hiệu quả hơn không?
