Trong thế giới y học, khả năng phát hiện sớm ung thư và chẩn đoán chính xác bệnh là rất quan trọng. Với sự tiến bộ không ngừng của khoa học công nghệ, nhiều công nghệ mới không ngừng được phát triển giúp việc phát hiện ung thư trở nên hiệu quả và chính xác hơn. Trong số đó, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) chắc chắn là một thành tựu đáng kể, đặc biệt là trong lĩnh vực chẩn đoán ung thư, vốn đã đóng một vai trò không thể thiếu.
Công nghệ FISH sử dụng các đầu dò huỳnh quang đặc hiệu để định vị và phát hiện các chuỗi DNA cụ thể trong bộ gen, điều này có ý nghĩa rất lớn trong quá trình chẩn đoán ung thư.
FISH là một kỹ thuật di truyền tế bào phân tử sử dụng đầu dò huỳnh quang để liên kết chính xác với các chuỗi axit nucleic cụ thể. Kể từ khi phát triển vào đầu những năm 1980, công nghệ này đã được sử dụng rộng rãi để phát hiện và định vị các chuỗi DNA cụ thể trên nhiễm sắc thể. Thông qua kính hiển vi huỳnh quang, có thể quan sát rõ ràng vị trí đầu dò liên kết với nhiễm sắc thể. Những khả năng như vậy không chỉ giúp các nhà nghiên cứu tìm kiếm các bất thường về di truyền mà còn xác định các kiểu biểu hiện gen theo không gian, thời gian, đặc biệt là trong các tế bào khối u.
Thông qua công nghệ FISH, có thể phát hiện được nhiều đặc điểm của bệnh ung thư. Ví dụ, FISH có thể được sử dụng để xác định các biến thể di truyền liên quan đến một số bệnh ung thư, bao gồm gen tổng hợp BCR-ABL trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML). Những đặc điểm này có thể giúp bác sĩ phát triển kế hoạch điều trị cá nhân hóa khi chẩn đoán.
Nhiều trường hợp lâm sàng cho thấy FISH có thể phát hiện tế bào ung thư nhanh hơn và chính xác hơn so với phân tích tế bào học truyền thống, FISH có ưu điểm trong việc xác định những thay đổi di truyền tinh tế.
Trước khi sử dụng FISH để chẩn đoán, cần thực hiện một số bước để đảm bảo tính chính xác của xét nghiệm. Bước đầu tiên là chuẩn bị mẫu, bao gồm cố định, thẩm thấu và hydro hóa tế bào và mô. Sau đó, các nhà nghiên cứu thiết kế các đầu dò tương ứng dựa trên RNA hoặc DNA cụ thể có thể liên kết chính xác với trình tự mục tiêu.
Trong công nghệ FISH, có nhiều biến thể như FISH RNA đơn phân tử, FISH sợi, v.v. Mỗi công nghệ này đều có ưu điểm riêng và có thể được tối ưu hóa cho các nhu cầu nghiên cứu và lâm sàng khác nhau. Ví dụ, công nghệ RNA FISH đơn phân tử có thể xác định chính xác các phân tử RNA dài và giúp nghiên cứu những thay đổi năng động trong biểu hiện gen khối u.
Với sự phát triển của công nghệ sinh học, phạm vi ứng dụng của FISH không chỉ giới hạn trong chẩn đoán ung thư mà còn mở rộng sang các lĩnh vực như gen, phát hiện vi khuẩn và gen so sánh. Điều này làm cho FISH trở thành một công nghệ có tiềm năng ứng dụng rộng rãi và có thể đóng vai trò quan trọng trong nhiều chẩn đoán lâm sàng hơn trong tương lai.
Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng công nghệ phát hiện trong tương lai có thể kết hợp hơn nữa công nghệ FISH với trí tuệ nhân tạo để đạt được khả năng phân tích dữ liệu và dự đoán bệnh hiệu quả hơn.
Tóm lại, công nghệ FISH không chỉ có thể giúp xác nhận chẩn đoán trong chẩn đoán ung thư mà còn cung cấp cho bệnh nhân nhiều lựa chọn điều trị nhắm mục tiêu hơn. Khi chúng ta nhìn về tương lai, công nghệ này có thể mang lại những đột phá bất ngờ nào?