Language
Country/Area
No result found
Đột biến gen A1AD ảnh hưởng đến sức khỏe phổi và gan như thế nào? Hãy tìm hiểu!
Có một số đột biến nhất định trong gen của chúng ta có thể gây ra những thách thức liên quan đến sức khỏe, một trong những vấn đề đáng lo ngại nhất là thiếu hụt alpha 1-antitrypsin (A1AD). Đây là một rối loạn di truyền có liên quan chặt chẽ đến sức khỏe của phổi và gan. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét kỹ hơn cơ chế của A1AD và tác động của nó đối với sức khỏe.
Nền tảng của A1AD
Alpha1-antitrypsin (A1AT) là một glycoprotein chủ yếu được sản xuất bởi tế bào gan. Nó có nhiệm vụ ức chế các protease trung tính và từ đó bảo vệ mô phổi khỏi bị tổn thương. Nguyên nhân sâu xa của A1AD là do đột biến gen SERPINA1 nằm trên nhiễm sắc thể 14, dẫn đến sản xuất A1AT không đủ, từ đó ảnh hưởng đến phổi và gan. Theo báo cáo, khoảng 1 trong 2.500 người mắc bệnh A1AD bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
Nó ảnh hưởng đến sức khỏe phổi như thế nào
Trong số những bệnh nhân A1AD, các vấn đề về phổi thường gặp bao gồm bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) và các biến thể của nó, tắc mạch sọ. Tỷ lệ mắc bệnh này thường gặp ở độ tuổi từ 20 đến 50 và bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng như khó thở, thở khò khè và tiết dịch tiết ngay cả khi họ không có tiền sử hút thuốc.
“Theo thời gian, những bệnh nhân A1AD không được điều trị có thể bị khí thũng do tổn thương cấu trúc phổi.”
Tác dụng lên gan
Ngoài ảnh hưởng đến phổi, A1AD còn có thể gây ra các vấn đề về gan. Do sự tích tụ A1AT trong gan, rối loạn chức năng gan, xơ gan và các tình trạng khác có thể xảy ra. Ở trẻ sơ sinh, A1AD thậm chí có thể dẫn đến bệnh gan nặng như vàng da sớm.
"Trong một số trường hợp nặng, A1AD đã trở thành nguyên nhân chính khiến trẻ sơ sinh phải ghép gan."
Chẩn đoán và sàng lọc
Vì các triệu chứng của A1AD thường giống với các bệnh về đường hô hấp hoặc gan khác nên nhiều bệnh nhân có thể nhận được các chẩn đoán khác như COPD mà không được chẩn đoán. Các bác sĩ sẽ sử dụng xét nghiệm máu để xác định mức độ A1AT. Nếu mức độ được phát hiện thấp hơn bình thường, có thể nghi ngờ khả năng mắc bệnh A1AD.
Các lựa chọn điều trị
Hiện nay, các phương pháp điều trị A1AD bao gồm dùng steroid dạng hít và thuốc giãn phế quản cũng như kháng sinh nếu xảy ra nhiễm trùng. Đối với một số bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng, liệu pháp truyền protein A1AT qua đường tĩnh mạch hoặc ghép gan có thể được xem xét.
Thay đổi lối sống
Điều quan trọng đối với những người mắc bệnh A1AD là tránh xa thuốc lá và tiêm vắc xin cúm và phế cầu khuẩn. Theo nghiên cứu, nếu bệnh nhân A1AD không hút thuốc, tuổi thọ của họ gần như tương đương với người bình thường; trong khi tuổi thọ của người hút thuốc giảm đáng kể, với độ tuổi trung bình khoảng 50.
Hướng nghiên cứu tiếp theo
Nghiên cứu hiện tại đang tập trung vào các dạng trị liệu A1AT tái tổ hợp và dạng hít, có thể quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Tuy nhiên, vẫn cần những nghiên cứu dài hạn hơn nữa để xác định hiệu quả của các phương pháp điều trị này.
Tổng hợp lại, đột biến gen A1AD không chỉ tác động sâu sắc đến phổi mà còn có thể dẫn đến bệnh gan. Là một bệnh di truyền, chúng ta có nên chú ý hơn đến lợi ích tiềm tàng của xét nghiệm di truyền để chẩn đoán và can thiệp sớm?
