Language
Country/Area
No result found
Làm thế nào để xác định FMF? Một sự tiết lộ đầy đủ về các tiêu chuẩn chẩn đoán từ truyền thống đến hiện đại!
Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một bệnh viêm di truyền chủ yếu do đột biến ở gen sốt Địa Trung Hải (MEFV), mã hóa cho một loại protein gồm 781 axit amin gọi là pyrin. Mặc dù tất cả các nhóm dân tộc đều có thể mắc bệnh FMF, căn bệnh này phổ biến nhất ở những người dân vùng Địa Trung Hải, chẳng hạn như người Do Thái Sephardic, người Do Thái Mizrahi, người Do Thái Ashkenazi, người Assyria, người Armenia, người Azerbaijan, người Druze và người Thổ Nhĩ Kỳ. Bệnh này có nhiều tên gọi khác nhau, bao gồm viêm phúc mạc định kỳ, viêm phúc mạc kịch phát lành tính, v.v. Việc chẩn đoán bệnh FMF có thể khó khăn đối với nhiều người, nhưng y học hiện đại đã cung cấp các phương pháp và tiêu chuẩn chẩn đoán rõ ràng hơn.
Triệu chứng và khởi phát của FMF
FMF có thể xảy ra dưới nhiều dạng khác nhau, phổ biến nhất là đau bụng, đau khớp và sốt kéo dài.
Các cơn FMF thường được phân loại thành bảy loại khác nhau, trong đó 90% bệnh nhân gặp phải cơn đầu tiên trước 18 tuổi. Hầu hết các cơn này đều liên quan đến sốt và phát triển trong vòng hai đến bốn giờ, kéo dài từ sáu giờ đến năm ngày. Trong số đó, 95% bệnh nhân bị đau bụng và có thể bị chẩn đoán nhầm là viêm ruột thừa cấp tính. Ngoài ra, đau khớp chủ yếu ảnh hưởng đến các khớp lớn ở chân, một số ít bệnh nhân còn bị đau ngực, đau tinh hoàn, v.v.
Sự tiến hóa của tiêu chuẩn chẩn đoán
Theo tiêu chuẩn lâm sàng của Tel Hashomer, độ nhạy và độ đặc hiệu để chẩn đoán FMF là trên 95% và 97%.
Tiêu chuẩn chẩn đoán FMF được cập nhật nhanh chóng và tiêu chuẩn chẩn đoán được sử dụng phổ biến nhất hiện nay là tiêu chuẩn lâm sàng Tel Hashomer. Theo tiêu chuẩn, một cơn đau điển hình phải đáp ứng bốn điều kiện sau: các cơn đau lặp lại (hơn ba lần), kèm theo sốt (nhiệt độ trực tràng ít nhất là 38°C), viêm đau và kéo dài từ 12 đến 72 giờ. Nếu cơn động kinh không đáp ứng những đặc điểm điển hình này nhưng vẫn tái phát thì được coi là cơn động kinh không điển hình. Tuy nhiên, các triệu chứng này rất đa dạng và khó xác định, và nhiều bác sĩ có thể không biết cách đưa ra chẩn đoán chính xác ở giai đoạn này.
Biến chứng của FMFBệnh nhân FMF có thể phải đối mặt với một số biến chứng tiềm ẩn, chẳng hạn như chuyển AA thành bệnh lắng đọng amyloid và suy thận. AA amyloid được sản xuất với số lượng cực lớn trong một đợt tấn công, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến viêm mạch khác ở bệnh nhân, chẳng hạn như bệnh ban xuất huyết Henoch-Schönlein. Do đó, việc phát hiện và chẩn đoán sớm là rất quan trọng để giảm thiểu những rủi ro này.
Bối cảnh di truyền
Bệnh lý của FMF bắt đầu bằng đột biến ở gen MEFV, nằm trên nhiễm sắc thể 16. Mặc dù có nhiều đột biến khác nhau có thể gây ra bệnh FMF, chẩn đoán di truyền chỉ có thể được đưa ra nếu có hai đột biến được thừa hưởng từ mỗi bên cha mẹ. Nhiều cá nhân đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán di truyền không có triệu chứng rõ ràng, điều này khiến các chuyên gia phải suy ngẫm về vai trò của các dấu hiệu di truyền.
Các lựa chọn chẩn đoán và điều trị
Hiện nay, chẩn đoán bệnh FMF chủ yếu dựa vào tiền sử bệnh và biểu hiện lâm sàng. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận đột biến trong gen MEFV và các dấu hiệu viêm trong các đợt cấp tính (như protein C phản ứng) cũng có thể đóng vai trò hỗ trợ chẩn đoán. Về mặt điều trị, loại thuốc thường được sử dụng là colchicine, đã được chứng minh là có tác dụng làm giảm đáng kể tần suất các cơn đau ở bệnh nhân.
Dịch tễ học của FMF
FMF chủ yếu ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc từ vùng Levant hoặc phía đông Địa Trung Hải và do đó phổ biến hơn ở các nhóm dân tộc này.
Theo dữ liệu dịch tễ học, bệnh FMF phổ biến hơn ở các nhóm dân tộc trong và xung quanh khu vực Địa Trung Hải, đặc biệt là người Ả Rập, người Armenia và người Do Thái. Khi nhận thức về FMF ngày càng tăng, những vấn đề sức khỏe này đã gây ra mối quan ngại rộng rãi trong cộng đồng y tế.
Kết luận
Từ việc tìm hiểu nguyên nhân, xác định triệu chứng cho đến sự phát triển của tiêu chuẩn chẩn đoán, sự hiểu biết và nghiên cứu về FMF ngày càng sâu sắc hơn. Chìa khóa để hiểu căn bệnh này là tìm kiếm các nguồn lực y tế phù hợp và đánh giá cao nhu cầu chẩn đoán sớm. Bạn đã sẵn sàng tìm hiểu thêm về FMF chưa?
