Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn của hệ thống bạch huyết: Dị tật bạch huyết phát triển như thế nào?
Dị dạng bạch huyết là dị dạng mạch máu lành tính, lưu thông chậm của hệ bạch huyết, đặc trưng bởi tình trạng mất các mạch bạch huyết để kết nối với hệ tuần hoàn bạch huyết bình thường. Các nghiên cứu gần đây đã cập nhật thuật ngữ này thành dị dạng mô lympho, thay thế thuật ngữ lỗi thời là u lympho. Tùy thuộc vào kích thước và số lượng nang, dị dạng bạch huyết có thể được phân loại thành nang to, nang nhỏ hoặc kết hợp cả hai. Dị dạng nang bạch huyết lớn có nang lớn hơn 2 cm khối, trong khi dị dạng nang bạch huyết nhỏ có nang nhỏ hơn 2 cm khối.
Theo thống kê, 90% các ca dị tật bạch huyết xảy ra ở trẻ em dưới 2 tuổi và tập trung chủ yếu ở vùng đầu, cổ.
Những dị tật này có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải. U lympho bẩm sinh thường liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (như hội chứng Turner), mặc dù chúng cũng có thể xuất hiện độc lập. Nhiều bệnh u lympho có thể được chẩn đoán trước khi sinh thông qua siêu âm thai nhi, trong khi bệnh u lympho mắc phải có thể là do chấn thương, viêm hoặc tắc nghẽn bạch huyết.
Hầu hết các khối u lympho đều lành tính và chỉ gây ra khối u "mềm" phát triển chậm. Vì không chuyển thành khối u ác tính nên u lympho thường chỉ được điều trị vì lý do thẩm mỹ. Mặc dù hiếm gặp, bệnh u lympho có thể gây ra các biến chứng, chẳng hạn như khó thở do đường thở bị chèn ép khi nó gây áp lực lên các cơ quan quan trọng.
Biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân
Có ba loại dị dạng bạch huyết riêng biệt, mỗi loại có các triệu chứng riêng tùy thuộc vào độ sâu và kích thước của các mạch bạch huyết bất thường. U lympho hình bánh rán có thể xuất hiện trên bề mặt da, trong khi hai loại còn lại thường xuất hiện ngay bên dưới da. Cùng với các loại u lympho khác nhau, chúng cũng khác nhau về màu sắc và kích thước, từ hồng đến đỏ sẫm, trắng, xanh, tím và thậm chí là đen.
"Nguyên nhân bí mật gây ra dị dạng bạch huyết vẫn chưa rõ ràng. Đó là lỗi di truyền hay sự trùng hợp ngẫu nhiên trong quá trình phát triển?"
Nguyên nhân trực tiếp gây ra dị tật bạch huyết là sự tắc nghẽn của hệ thống bạch huyết trong quá trình phát triển phôi thai, nhưng nguyên nhân cụ thể vẫn chưa được biết rõ. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng u lympho nang xảy ra trong tam cá nguyệt đầu tiên và thứ hai có liên quan đến một số bất thường về gen. Những trường hợp này bao gồm hội chứng Noonan và hội chứng tam bội nhiễm sắc thể 13, 18 và 21. Khoảng 40% bệnh nhân mắc bệnh u lympho nang cũng có thể bị lệch bội nhiễm sắc thể.
Các lựa chọn chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán dị tật bạch huyết chủ yếu dựa vào xét nghiệm mô bệnh học. Trước khi sinh, dị tật bạch huyết thường được chẩn đoán bằng siêu âm vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất hoặc đầu tam cá nguyệt thứ hai. Các xét nghiệm hình ảnh khác như chụp CT và MRI có thể giúp lập kế hoạch điều trị và cho thấy rõ kích thước của tổn thương cũng như các cấu trúc quan trọng xung quanh nó.
"Với sự tiến bộ của công nghệ hình ảnh, việc chẩn đoán nhiều dị tật bạch huyết đã trở nên ngày càng thuận tiện hơn."
Các chiến lược điều trị thường bao gồm phẫu thuật cắt bỏ, nhưng việc loại bỏ hoàn toàn có thể không dễ dàng, đặc biệt là khi không làm tổn thương các mô bình thường xung quanh. Nhiều bệnh nhân cần phải phẫu thuật ít nhất hai lần trong quá trình điều trị và khả năng tái phát là có thể xảy ra nhưng không chắc chắn trong hầu hết các trường hợp. Trong những năm gần đây, các phương pháp điều trị không xâm lấn như vi thẩm phân hoặc tiêm chất xơ hóa đã dần được chú ý. Sirolimus được dùng để điều trị u lympho và đã được chứng minh là có tác dụng giảm đau và làm chậm sự phát triển của các mạch bạch huyết bất thường.
Nhìn về tương lai
Tiên lượng của dị dạng mô lympho nói chung là tốt, đặc biệt là u lympho vòng và u lympho thể hang. Với bệnh u lympho nang, các nang lớn có thể gây khó nuốt và các vấn đề về hô hấp. Do đó, những bệnh nhân này nên được phân tích tế bào di truyền để xác định xem có bất thường về nhuộm màu hay không và cha mẹ của họ nên được tư vấn di truyền.
"Đối với các phương án điều trị trong tương lai, làm thế nào để tránh hiệu quả hơn các vấn đề tiềm ẩn do dị tật bạch huyết gây ra sẽ là một vấn đề quan trọng trong cộng đồng y tế."
Dữ liệu dịch tễ học về dị tật bạch huyết cho thấy chúng xảy ra ở khoảng 4% trẻ em. Mặc dù bệnh u lympho có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng 50% được phát hiện khi sinh và 90% các trường hợp xuất hiện trước 2 tuổi. Khi hiểu biết của chúng ta về hệ thống bạch huyết ngày càng sâu rộng, liệu chúng ta có thể tiếp tục khám phá các giải pháp cho hiện tượng bí ẩn này không?
