Language
Country/Area
No result found
Hội chứng XX bí ẩn ở nam giới: Tại sao họ có gen nữ nhưng lại phát triển thành nam giới?
Hội chứng nam XX, còn được gọi là hội chứng De La Chapelle, là một tình trạng liên giới tính hiếm gặp. Trong trường hợp này, một cá thể có kiểu hình nhiễm sắc thể 46,XX sẽ phát triển kiểu hình nam. Theo thống kê, có khoảng 90% bệnh nhân nam giới mắc hội chứng XX là do gen SRY trên nhiễm sắc thể Y vô tình xuất hiện trên nhiễm sắc thể X của mẹ, từ đó kích hoạt quá trình phát triển sinh sản nam giới. Gen này thường phát triển bất thường khi gen của người cha được lai tạo. Bài viết này sẽ xem xét kỹ hơn các cơ chế đằng sau hội chứng bí ẩn này và tác động của nó đến cuộc sống của bạn.
Bối cảnh của Hội chứng XX Nam
Tỷ lệ mắc hội chứng XX ở nam giới là khoảng 1 trên 20.000 ca sinh con trai, thấp hơn nhiều so với hội chứng Clitfelter. Tình trạng này lần đầu tiên được nhà khoa học người Phần Lan Albert de La Chapelle mô tả, và đó là nguồn gốc biệt danh của căn bệnh này. Hội chứng này đặc trưng bởi thực tế là mặc dù có nhiễm sắc thể 46,XX của nữ, họ vẫn phát triển các đặc điểm thể chất điển hình của nam giới. Trong nhiều so sánh, phần lớn nam giới XX có cơ quan sinh dục ngoài giống nam giới, khiến việc chẩn đoán sớm tương đối hiếm.
Nam giới XX có thể thể hiện bản thân theo nhiều cách khác nhau và một số thậm chí còn mơ hồ về giới tính của mình.
Nhiều triệu chứng khác nhau
Có rất nhiều sự khác biệt trong các triệu chứng được cộng đồng y tế quan sát thấy trong quá trình xác nhận chẩn đoán. Nam giới XX điển hình thường không biểu hiện các đặc điểm rõ ràng trước tuổi dậy thì. Tuy nhiên, sau tuổi dậy thì, một số nam giới XX có thể phát triển chứng vú to ở nam giới (tức là ngực nam to). Trong hầu hết các trường hợp, những người đàn ông này có ham muốn tình dục và chức năng cương dương bình thường, nhưng lại vô sinh và xét nghiệm mẫu bệnh phẩm thường cho thấy tình trạng vô tinh trùng.
Theo nghiên cứu, hầu hết đàn ông XX đều có tế bào sinh sản bất thường, đây là một trong nhiều khó khăn mà họ phải đối mặt.
Biến số nam tính
Mức độ nam tính ở nam giới XX khác nhau tùy từng người, điều này đặc biệt quan trọng trong việc hình thành các đặc điểm của nam giới khi gen SRY phát triển. Thông thường, con cái XX bị bất hoạt nhiễm sắc thể X, trong khi ở con đực XX, nhiễm sắc thể X nơi gen SRY tọa lạc sẽ trở thành nhiễm sắc thể X hoạt động trong 90% trường hợp, điều này có thể giải thích tại sao nhiều con đực XX dương tính với SRY lại có vẻ ngoài hoàn toàn là nam giới. Kiểu hình. Ngược lại, trong 10% trường hợp, gen SRY bị bất hoạt, dẫn đến tình trạng nam tính hóa không hoàn toàn.
Những huyền thoại về di truyền học
Di truyền học của nam giới XX vẫn đang được nghiên cứu, đặc biệt là những người không sở hữu gen SRY. Trong nghiên cứu hiện nay, một số lý thuyết đã được đưa ra để giải thích tại sao những cá nhân này lại thể hiện những đặc điểm nam tính. Nhưng nhìn chung, sự vắng mặt của gen SRY có nghĩa là khoa học hiện tại không thể hiểu đầy đủ hiện tượng này.
Quy trình chẩn đoán
Tiêu chuẩn chẩn đoán vẫn chưa thống nhất và thường yêu cầu đánh giá sự phát triển thể chất và kiểu nhiễm sắc thể của cá nhân. Đối với những cá nhân có biểu hiện cơ quan sinh dục không rõ ràng từ sớm, tình trạng này sẽ được chẩn đoán khi mới sinh. Thông thường, tình trạng ngực to ở nam giới chỉ thu hút sự chú ý của mọi người khi nó xảy ra vào đầu tuổi dậy thì.
Lưu ý, đối với những cá nhân có đặc điểm sinh sản không rõ ràng, đánh giá phẫu thuật thăm dò có thể là một phương pháp chẩn đoán quan trọng.
Phương pháp điều trị và triển vọng tương lai
Phương pháp điều trị cho nam giới XX thường dựa trên biểu hiện giới tính của họ và bao gồm tư vấn và liệu pháp hormone để thúc đẩy tăng cường nam tính. Tuy nhiên, đối với những người đàn ông vô sinh, điều này sẽ khuyến khích họ tìm kiếm những lựa chọn khả thi khác, chẳng hạn như hiến tinh trùng hoặc nhận con nuôi.
Dữ liệu dịch tễ học
Nghiên cứu hiện tại cho thấy hội chứng XX ở nam giới xảy ra ở khoảng một trong mỗi 20.000 đến 30.000 nam giới, ít hơn đáng kể so với các tình trạng liên quan khác như hội chứng Klinefelter.
Trường hợp này đã gây ra sự chú ý và thảo luận liên tục trong lĩnh vực di truyền học và sức khỏe sinh sản. Với sự tiến bộ của khoa học, căn bệnh này có thể được hiểu rõ hơn và điều trị được không? Đây vẫn là một câu hỏi chưa có lời giải.
