Language
Country/Area
No result found
Cuộc khủng hoảng bí mật của não: MELAS gây ra các cơn giống như đột quỵ và động kinh như thế nào?
MELAS (bệnh não ty thể, nhiễm toan lactic và các giai đoạn giống đột quỵ) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, nằm trong nhóm bệnh về ty thể, bao gồm cả bệnh tiểu đường và điếc di truyền từ mẹ (MIDD), hội chứng MERRF và di truyền Leber. bệnh thần kinh thị giác. Những căn bệnh này là do khiếm khuyết ở các gen ti thể được di truyền từ mẹ, thường không phù hợp với cấu trúc di truyền khỏe mạnh. MELAS lần đầu tiên được chẩn đoán và đặt tên vào năm 1984.
Đột biến đặc trưng của MELAS là m.3243A>G, đây là dạng đột biến DNA ty thể phổ biến nhất.
Triệu chứng và dấu hiệu
MELAS thường ảnh hưởng đến nhiều hệ thống, nhưng ảnh hưởng đáng kể nhất là lên não, hệ thần kinh và hệ cơ. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ xuất hiện các triệu chứng ở độ tuổi từ 2 đến 10 và sự phát triển thường bình thường cho đến lúc đó. Bệnh nhân có thể bị đau nửa đầu tái phát, chán ăn, nôn mửa và co giật. Ngoài ra, sự tích tụ axit lactic trong cơ thể có thể gây nhiễm axit lactic, dẫn đến các tình trạng như cực kỳ mệt mỏi, yếu cơ và khó thở.
Chẩn đoán khác nhau
Các triệu chứng của MELAS có thể tương tự như hội chứng Kearns–Sayre và hội chứng MERRF, vì vậy cần chú ý cẩn thận. Mỗi bệnh này đều có những đặc điểm riêng, nhưng các triệu chứng như động kinh và co thắt cơ là phổ biến đối với nhiều bệnh về ty thể.
Cơ bản về di truyền học
MELAS chủ yếu được gây ra bởi đột biến gen ở DNA ty thể và cũng có thể liên quan đến đột biến ở DNA hạt nhân. Một số gen như MT-ND1 và MT-ND5 có liên quan đến NADH dehydrogenase, trong khi MT-TH, MT-TL1 và MT-TV có liên quan đến các RNA chuyển ty thể cụ thể. Những đột biến này ảnh hưởng đến khả năng tạo ra năng lượng của ty thể, dẫn đến các triệu chứng lâm sàng.
Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục điều tra xem đột biến gây ra các triệu chứng cụ thể của MELAS như thế nào, đặc biệt là ở não.
Di truyền
MELAS được truyền qua dòng mẹ. Trứng được thụ tinh đến từ ty thể của người mẹ và tinh trùng của người cha không truyền lại đặc điểm này. Điều này có nghĩa là căn bệnh này có thể xuất hiện ở mọi thế hệ và có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, nhưng người cha không thể truyền các đặc điểm của ty thể cho con cái. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân MELAS thừa hưởng gen đột biến từ mẹ.
Quy trình chẩn đoán
Quá trình chẩn đoán MELAS thường bao gồm chụp MRI, xét nghiệm nồng độ lactate và xét nghiệm di truyền. MRI thường cho thấy các vùng giống như nhồi máu đa ổ hình thành ở các phần khác nhau của vỏ não và nồng độ lactate tăng cao là một dấu hiệu quan trọng khác. Do tính không đồng nhất của ty thể, xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu rất quan trọng đối với tính chính xác của kết quả chẩn đoán.
Kế hoạch điều trị
Hiện tại, không có cách chữa trị MELAS và diễn biến bệnh có thể tiến triển và gây tử vong. Điều trị chủ yếu là triệu chứng dựa trên phần cơ thể bị ảnh hưởng. Để hỗ trợ chức năng của ty thể, bệnh nhân có thể nhận được nhiều loại thực phẩm bổ sung enzyme, axit amin và chất chống oxy hóa, trong đó coenzym Q10 và phức hợp vitamin B được coi là những chất bổ sung có tiềm năng hữu ích.
Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc MELAS chính xác vẫn chưa được xác định rõ, nhưng nó tương đối phổ biến trong một nhóm bệnh gọi là bệnh ty thể, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 4.000 người.
Khi nhận thức về căn bệnh này ngày càng tăng, việc chẩn đoán và can thiệp sớm là chìa khóa để có khả năng cứu sống.
Đối với MELAS và các bệnh liên quan đến ty thể, liệu nghiên cứu trong tương lai có thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn về những cuộc khủng hoảng tiềm ẩn này và mang lại hy vọng cho bệnh nhân không?
