Đột biến gen đóng vai trò quan trọng trong lịch sử sự sống và những đột biến này thường được chia thành "đột biến có lợi" và "đột biến có hại". Trường hợp trước có thể giúp sinh vật thích nghi với môi trường, trong khi trường hợp sau có thể làm giảm khả năng sống sót hoặc thậm chí là tuyệt chủng của sinh vật. Theo nghiên cứu, tác động của đột biến gen có liên quan chặt chẽ đến "gánh nặng di truyền", đây là thước đo phản ánh khả năng thích nghi của quần thể và đóng vai trò quan trọng trong quá trình chọn lọc và tiến hóa.
Tải lượng gen đề cập đến sự khác biệt giữa mức độ phù hợp của kiểu gen trung bình trong quần thể và mức độ phù hợp của kiểu gen tham chiếu. Tải lượng gen cao có thể khiến quần thể có nguy cơ tuyệt chủng.
Để hiểu được tác động của tải lượng gen, trước tiên chúng ta cần hiểu các khái niệm cơ bản của nó. Tải lượng di truyền có thể được định nghĩa là thước đo phản ánh khả năng sống sót của cá thể trung bình trong quần thể và khoảng cách giữa các kiểu gen tối ưu tiềm năng. Tất nhiên, những so sánh như vậy không hề đơn giản, vì việc lựa chọn “kiểu gen tốt nhất” chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố, bao gồm môi trường mà loài đó sinh sống và những thách thức về sinh thái mà chúng phải đối mặt.
Tải trọng di truyền bao gồm nhiều yếu tố, trong đó quan trọng nhất là các đột biến có hại. Những đột biến này thường dẫn đến sự suy giảm sức khỏe của sinh vật và tổng lượng đột biến là tổng số các biến thể có hại này. Theo định lý Haldane-Muller, tải lượng đột biến liên quan đến tốc độ xảy ra đột biến có hại, không bị ảnh hưởng bởi hệ số chọn lọc. Nói cách khác, cho dù đột biến có gây hại nhiều hay ít thì tác động lên thể lực tổng thể cũng sẽ được xử lý theo cùng một cách.
Ở các loài vô tính, sự tích tụ ngẫu nhiên các đột biến có hại được gọi là cơ chế Muller; điều này có nghĩa là một khi kiểu gen thích nghi nhất bị mất đi, nó không thể được lấy lại thông qua tái tổ hợp di truyền.
Sinh sản hữu tính được cho là có tác dụng làm giảm tải lượng di truyền bằng cách loại bỏ các đột biến có hại trong quần thể. Điều này cũng có thể giải thích tại sao nhiều loài chọn sinh sản hữu tính thay vì vô tính. Trong quá trình sinh sản hữu tính, các tổ hợp gen có hại có thể được lọc ra thông qua quá trình tái tổ hợp gen, do đó cải thiện thể lực tổng thể.
Tuy nhiên, không phải mọi đột biến đều có hại; các đột biến có lợi mới cũng có thể xuất hiện. Đột biến trở thành biến thể có lợi khi nó mang lại cho sinh vật lợi thế so với đối thủ cạnh tranh. Sự biến đổi này góp phần vào sự thích nghi của quần thể, đặc biệt là ở tải lượng di truyền cao. Trong bối cảnh này, sự xuất hiện của các đột biến có lợi ngày càng trở nên quan trọng đối với sự tồn tại của một quần thể.
Trong các quần thể có tải lượng gen cao, các đột biến có lợi có thể tạo ra kiểu gen phù hợp hơn với môi trường so với kiểu gen trước đó, đây là một yếu tố quan trọng thúc đẩy quá trình tiến hóa.
Ngoài đột biến, cận huyết và tái tổ hợp gen cũng có thể ảnh hưởng đến tải lượng gen. Giao phối cận huyết có thể dẫn đến sự biểu hiện của các alen lặn có hại, có thể làm giảm sức khỏe trong thời gian ngắn. Mặc dù một số loài quen với việc cận huyết và có thể loại bỏ một số gen có hại trong quá trình này, nhưng về lâu dài, quá trình này có thể khiến toàn bộ quần thể có nguy cơ tuyệt chủng cao hơn.
Trong quá trình tái tổ hợp gen, sự kết hợp của các gen khác nhau có thể dẫn đến các tổ hợp gen bất lợi, do đó tạo ra cái gọi là "gánh nặng di truyền bên ngoài". Loại hiện tượng này chỉ ra rằng khi một tổ hợp alen đã tiến hóa tái tổ hợp với các gen khác, nó có thể không duy trì được lợi thế của mình mà thay vào đó có thể làm giảm độ thích nghi của nó.
Di cư cũng có thể gây ra gánh nặng di truyền. Trong một môi trường, các sinh vật từ các vùng khác có thể mang theo một số gen thích nghi, nhưng đồng thời chúng cũng có thể đưa vào những gen có hại không thích nghi với môi trường địa phương, ảnh hưởng đến sức khỏe của các loài bản địa.
Tác động của đột biến gen chắc chắn là một vấn đề quan trọng không thể bỏ qua trong quá trình tiến hóa. Cho dù là đột biến có hại hay biến thể có lợi, chúng đều liên tục định hình con đường tiến hóa của sinh vật. Về tương lai, chúng ta nên suy nghĩ sâu sắc: Trong thế giới sinh học không ngừng tiến hóa, đột biến gen sẽ quyết định số phận của các loài như thế nào?