Trong sự tiến bộ nhanh chóng của ung thư học, việc phát hiện và xác định trạng thái của các gen cụ thể là rất quan trọng để điều trị cho bệnh nhân. Trong số đó, việc khuếch đại gen HER-2/neu có liên quan chặt chẽ đến tiên lượng của nhiều loại ung thư khác nhau. Trong những năm gần đây, phương pháp lai tạo màu tại chỗ (CISH) dần trở thành một công cụ chẩn đoán nhờ những đặc tính ưu việt của nó.
Công nghệ CISH là công nghệ di truyền tế bào kết hợp phát hiện tín hiệu sắc tố trong hóa mô miễn dịch với công nghệ lai tại chỗ. Kể từ khi phát triển vào khoảng năm 2000, nó đã dần dần tìm thấy vị trí của mình trong chẩn đoán lâm sàng như một giải pháp thay thế cho phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).
"Chìa khóa của công nghệ CISH nằm ở thiết kế đầu dò và chuẩn bị mô."
Thiết kế của đầu dò rất quan trọng đối với CISH. Đầu dò bao gồm khoảng 20 nucleotide và được dán nhãn khác với đầu dò FISH, sử dụng biotin hoặc digoxigenin để dán nhãn. Bằng cách sử dụng kính hiển vi trường sáng để phát hiện, CISH thực tế hơn FISH do chi phí thiết bị thấp hơn và vận hành dễ dàng hơn.
"Độ nhạy của CISH là 97,5% và độ đặc hiệu là 94%, rất phù hợp với tỷ lệ FISH tự do."
Mặc dù FISH được coi là tiêu chuẩn vàng để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể về độ nhạy và độ phân giải, CISH đã cho thấy hiệu suất tuyệt vời trong việc phát hiện khuếch đại gen HER-2/neu. Các mẫu CISH có thể được tái sử dụng do thuốc thử tương đối ổn định, đáp ứng nhu cầu của các phòng thí nghiệm hiện đại để chẩn đoán hiệu quả.
"CISH có thể tiết lộ rõ hơn ý nghĩa lâm sàng của việc khuếch đại gen, đặc biệt là trong nghiên cứu HER-2/neu."
Điểm chung của CISH và IHC là cả hai đều có thể được sử dụng để phát hiện khuếch đại HER-2/neu. Nhưng sự khác biệt đáng kể giữa hai loại này là CISH đo lường sự khuếch đại DNA, trong khi IHC tập trung vào biểu hiện protein. Nghiên cứu cho thấy khuếch đại gen cung cấp thông tin có giá trị tiên đoán cao hơn.
"Sự khuếch đại HER-2/neu có liên quan đến ung thư vú, dẫn đến tiên lượng xấu và tỷ lệ tái phát cao."
CISH đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá tình trạng HER-2/neu trong bệnh ung thư vú. Vì khuếch đại HER-2/neu có liên quan đến tiên lượng xấu nên việc phát hiện kịp thời và chính xác tình trạng của nó là chìa khóa để xây dựng kế hoạch điều trị. Ngoài ra, CISH còn cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc phát hiện sự sắp xếp lại và hợp nhất gen liên quan đến ung thư.
CISH cũng đã tạo ra nhiều biến thể, bao gồm lai tại chỗ tăng cường bạc (SISH) và DuoCISH. Mỗi công nghệ này đều có những đặc điểm riêng và đóng vai trò trong các tình huống y tế khác nhau. Ví dụ, công nghệ DuoCISH có thể xác định sự hiện diện của hai đầu dò khác nhau trên cùng một lát cắt, cung cấp thông tin toàn diện hơn cho sử dụng lâm sàng.
Công nghệ CISH có triển vọng ứng dụng tiềm năng trong chẩn đoán sớm và điều trị ung thư chính xác. Với sự tiến bộ không ngừng của công nghệ và nghiên cứu chuyên sâu, liệu chúng ta có thể tìm ra công nghệ xét nghiệm di truyền chính xác hơn để giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch điều trị cá nhân hóa hơn?