Language
Country/Area
No result found
Mối liên hệ giữa tăng huyết áp-tuyến thượng thận: Tại sao thiếu hụt 11β-Hydroxylase lại là một cuộc khủng hoảng tiềm ẩn?
Khi bàn về nguyên nhân gây cao huyết áp, có thể nhiều người không nghĩ tới vai trò của tuyến thượng thận. Tuy nhiên, sự thiếu hụt 11β-hydroxylase (11β-OH CAH) là một ví dụ đáng lo ngại về việc rối loạn chức năng tuyến thượng thận có thể gây ra huyết áp cao và các vấn đề sức khỏe khác như thế nào.
11β-OH CAH là bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do sản xuất quá nhiều androgen do thiếu hụt 11β-hydroxylase ở tuyến thượng thận.
Sinh lý bệnh của rối loạn này rất phức tạp vì nó liên quan đến việc sản xuất quá mức aldosterone và hormone. Thiếu 11β-hydroxylase dẫn đến suy giảm tổng hợp aldosterone, dẫn đến mất cân bằng điện giải và tăng huyết áp. Đặc biệt là ở thời thơ ấu và tuổi trưởng thành sau này, những tình trạng này sẽ khiến bệnh nhân có những triệu chứng tăng huyết áp rõ rệt.
Triệu chứng
Đối với bệnh nhân mắc CAH 11β-OH, biểu hiện của tác dụng Mineralocorticoid có thể chia thành hai giai đoạn. Ở giai đoạn đầu của giai đoạn sơ sinh, nhiều bệnh nhân có thể bị mất muối, chuyển sang tích tụ muối và tăng huyết áp khi về già.
Trong chứng rối loạn này, các triệu chứng thứ phát bao gồm không tăng cân khi còn nhỏ và nôn mửa, sau đó là tình trạng mất nước và nhiễm toan chuyển hóa đe dọa tính mạng.
Trẻ sơ sinh có thể có biểu hiện cân bằng điện giải bất thường và sau này ở thời thơ ấu và tuổi trưởng thành có thể gặp các vấn đề về tăng huyết áp do nồng độ DOC cao. Mặc dù DOC là một loại khoáng chất yếu nhưng nó đạt mức đủ cao để ảnh hưởng đến sự cân bằng tài nguyên trong căn bệnh này.
Tác dụng của hormone sinh dục
Một đặc điểm đáng chú ý khác của 11β-OH CAH là sản xuất androgen quá mức. Do hoạt động của 11β-hydroxylase không tham gia trực tiếp vào quá trình tổng hợp hormone giới tính nên vỏ tuyến sẽ sản xuất quá mức các hormone như androsterol và dehydroepiandrosterone, dẫn đến đặc điểm nam hóa rõ rệt ở bào thai nữ và trẻ em. Ví dụ, một bào thai nữ có thể phát triển cơ quan sinh dục không rõ ràng và cho đến khi trưởng thành, khả năng sinh sản của phụ nữ thường bình thường nếu không bị ức chế nội tiết tố.
Tác động của nồng độ androgen cao đối với bào thai nam thường không rõ ràng nhưng ở một số bệnh nhân nam có thể xảy ra hiện tượng dương vật khổng lồ.
Các đột biến nhẹ hơn biểu hiện ở tuổi thiếu niên và trưởng thành và có thể biểu hiện dưới dạng các triệu chứng như mọc lông mu sớm và phát triển xương quá mức. Mặc dù trước đây người ta đã báo cáo rằng thiếu hụt 43-hydroxylase là nguyên nhân gây rậm lông và kinh nguyệt không đều, nhưng tài liệu hiện tại chỉ ra rằng tình trạng này khá hiếm gặp.
Tổng quan về sinh lý bệnh
Cơ sở sinh học của sự thiếu hụt 11β-hydroxylase có thể bắt nguồn từ P450c11βase, một cytochrome P450 oxidase được tìm thấy trên màng ty thể trong vỏ thượng thận. Những khiếm khuyết trong enzyme này có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển đổi progesterone, dẫn đến nhiều bất thường về sinh lý được thấy hiện nay. Bởi vì có nhiều alen của gen khiếm khuyết tồn tại nên các triệu chứng khác nhau ở mỗi người.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán bệnh 11β-OH CAH, các bác sĩ thường kiểm tra nồng độ 11-deoxycortisol và DOC trong máu để xác nhận tình trạng bệnh. Các đặc điểm lâm sàng của chứng rối loạn này tương tự như tình trạng thiếu hụt 21-hydroxylase, tuy nhiên sự hiện diện của tăng huyết áp thường là chìa khóa để nhận biết.
Quản lý và điều trị
Theo kết quả nghiên cứu hiện nay, phương pháp điều trị chính cho 11β-OH CAH là liệu pháp thay thế glucocorticoid lâu dài, với mục đích ngăn ngừa bệnh lý hạch và ức chế sản xuất quá nhiều corticosteroid và androgen khoáng chất. Mất muối ở trẻ sơ sinh có thể được kiểm soát bằng dịch truyền tĩnh mạch, glucose và hydrocortisone liều cao, trong khi việc thay thế lâu dài thường không cần đến Mineralocorticoid.
Liệu pháp thay thế glucocorticoid liều cao liên tục cần phải được chuẩn độ cẩn thận để đảm bảo rằng nó ức chế nội tiết tố androgen mà không ảnh hưởng tiêu cực đến sự tăng trưởng.
Cuối cùng, 11β-OH CAH có tác động đáng kể đến chất lượng cuộc sống và các nguy cơ sức khỏe của bệnh nhân. Thay vì chỉ giải quyết vấn đề này như một vấn đề sinh lý, chúng ta cần hiểu đầy đủ hơn về tác động của căn bệnh này trong suốt cuộc đời, đặc biệt là về mặt quản lý và tiên lượng. Bạn đã bao giờ nghĩ rằng nguyên nhân sâu xa của huyết áp cao có thể là do sức khỏe của tuyến thượng thận?
