Các dị tật bẩm sinh ở cột sống là một nhóm các dị tật ở cột sống thường phát triển trong quá trình phát triển của thai nhi. Theo thống kê, khoảng 85% các trường hợp không có ý nghĩa lâm sàng nhưng vẫn có thể chèn ép tủy sống qua ống sống bị biến dạng hoặc gây mất ổn định cột sống. Những bất thường này bao gồm những thay đổi về hình dạng và số lượng đốt sống, có thể gây ra những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe của mỗi cá nhân.
Viêm cột sống là tình trạng bất thường của cột sống đặc trưng bởi sự thiếu hợp nhất giữa đốt sống cùng thứ nhất và thứ hai, khiến cột sống thắt lưng trông giống như có sáu đốt sống thay vì năm. Đốt sống thắt lưng thứ sáu này được gọi là đốt sống chuyển tiếp và xương cùng tương ứng với nó dường như chỉ có bốn đoạn thay vì năm đoạn như bình thường. Theo số liệu thống kê, có khoảng 10% người lớn bị bất thường về cột sống do nguyên nhân di truyền, trong đó đốt sống thắt lưng thứ sáu là dị tật khá phổ biến.
Sự xương cùng hóa là dị tật bẩm sinh của đốt sống thắt lưng thứ năm (hay xương cùng hóa) khiến mỏm ngang của đốt sống thắt lưng cuối cùng dính vào một bên xương cùng hoặc xương chậu.
Sự biến dạng này xảy ra ở khoảng 3,5% dân số và thường ở cả hai bên, nhưng có thể ở một bên hoặc không hoàn toàn (cấu trúc còn sót lại ở bên cùng bên hoặc bên đối diện). Mặc dù tình trạng xương cùng hóa có thể là nguyên nhân gây đau lưng dưới, nhưng nhiều trường hợp không có triệu chứng, đặc biệt là nếu bị đau cả hai bên. Tình trạng này đặc trưng bởi sự mỏng đi và hẹp lại của đĩa đệm L5-S1 do các yếu tố cơ học và thường có thể được xác nhận trên X-quang.
Đốt sống nửa người là đốt sống hình nêm có thể gây ra những thay đổi về góc cạnh ở cột sống, chẳng hạn như gù, vẹo cột sống hoặc cong sinh lý cột sống. Trong tất cả các dị tật bẩm sinh về cột sống, đốt sống nửa người có khả năng gây ra các vấn đề về thần kinh cao nhất, trong đó vị trí phổ biến nhất là cột sống giữa ngực, đặc biệt là đốt sống ngực thứ tám (T8).
Các triệu chứng thần kinh thường do những thay đổi nghiêm trọng ở góc cột sống, hẹp ống sống, mất ổn định cột sống và trật khớp hoặc gãy cột sống.
Các triệu chứng bao gồm yếu hoặc liệt chi sau, tiểu tiện hoặc đại tiện không tự chủ và đau cột sống. Hầu hết các trường hợp thoát vị đĩa đệm nửa người không có triệu chứng hoặc có triệu chứng nhẹ nên thường được điều trị bảo tồn. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, có thể cần phải phẫu thuật giải nén tủy sống và liệu pháp ổn định cột sống.
Viêm cột sống xảy ra khi cột sống không được phân đoạn đúng cách, dẫn đến sự hợp nhất một phần hoặc toàn bộ cột sống. Các đốt sống liền kề có thể hợp nhất thông qua các đĩa đệm và các khớp đốt sống khác, và thậm chí có thể gây tắc nghẽn hoặc kéo giãn rễ thần kinh. Điều này có thể gây ra một số vấn đề về thần kinh tùy thuộc vào mức độ tắc nghẽn và làm tăng áp lực lên các khớp cột sống trên và dưới.
Các đốt sống khối có thể gây ra các góc bất thường ở cột sống và liên quan đến một số hội chứng nhất định, chẳng hạn như hội chứng Klippel–Feil.
Các đốt sống hình bướm có một khe hở ở giữa các đốt sống, với các đầu hình phễu khiến chúng trông giống như một con bướm khi kiểm tra bằng tia X. Nguyên nhân của sự bất thường này là sự tồn tại của dây sống, một mô thường chỉ được bảo tồn ở trung tâm đĩa đệm. Thông thường không có triệu chứng nào. Đốt sống chuyển tiếp có đặc điểm của cả hai loại đốt sống và thường nằm ở khớp cổ ngực, ngực thắt lưng hoặc thắt lưng cùng, có thể dẫn đến viêm khớp hoặc thay đổi đĩa đệm.
Tật nứt đốt sống được đặc trưng bởi vết rách ở đường giữa cung sống. Tình trạng này thường không gây ra triệu chứng ở chó nhưng phổ biến nhất ở chó bulldog và mèo Manx. Ở mèo Manx, tật nứt đốt sống thường đi kèm với chứng thiểu sản xương chậu đuôi, khiến chúng có đặc điểm là không có đuôi hoặc đuôi ngắn.
Những bất thường ở đốt sống có liên quan đến việc tăng tỷ lệ mắc một số bất thường khác, được gọi chung là hội chứng VACTERL, bao gồm những điều sau đây:
Mặc dù những bất thường này không phổ biến nhưng việc hiểu rõ nguyên nhân và tác động của chúng là rất quan trọng để phòng ngừa và chẩn đoán sớm. Mọi người có biết cách xác định và điều trị hiệu quả những bất thường về cột sống này không?