Language
Country/Area
No result found
Những thay đổi bí ẩn ẩn dưới da: Các đốm không có sắc tố tiết lộ bí mật di truyền như thế nào?
Bệnh tiết sắc tố không kiểm soát (IP) là một bệnh di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X hiếm gặp, ảnh hưởng đến da, tóc, răng, móng và hệ thần kinh trung ương. Căn bệnh này có tên như vậy vì hình dạng của nó khi nhìn dưới kính hiển vi và bắt đầu từ thời thơ ấu với những bất thường về da. Ban đầu, bệnh nhân thường phát ban dạng mụn nước, sau đó lành lại và phát triển thành khối u cứng trên da.
“Bệnh lý hoàng điểm không sắc tố là hội chứng kết hợp nhiều bất thường về sinh lý và biểu hiện của bệnh dần thay đổi theo tuổi tác.”
Những bất thường về da của bệnh lý hoàng điểm không có sắc tố bắt đầu bằng mụn nước (từ khi sinh ra đến khoảng 4 tháng tuổi), sau đó là phát ban giống như mụn cóc (kéo dài vài tháng), sau đó là sắc tố xoắn ốc kéo dài đến tuổi trưởng thành. Cuối cùng là một đường thẳng giảm sắc tố. Những thay đổi về da này đi kèm với các triệu chứng khác như rụng tóc, răng và móng bất thường. Căn bệnh này cũng có thể gây ra những bất thường về mắt làm suy giảm thị lực, chẳng hạn như bong võng mạc và các vấn đề khác.
Hầu hết bệnh nhân nam không thể sống sót trước khi sinh; phụ nữ phải đối mặt với đột biến gen IKBKG di truyền từ cha mẹ hoặc do đột biến gen mới gây ra. Đột biến này dẫn đến sản xuất bất thường protein NEMO, từ đó khiến các tế bào kháng TNF- Các tế bào trở nên nhạy cảm hơn với alpha- gây ra apoptosis."Đột biến ở gen IKBKG không chỉ ảnh hưởng đến màu da mà còn có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng cho hệ thần kinh."
Triệu chứng và tác động của bệnh lý hoàng điểm không có sắc tố
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng 20% trẻ em mắc bệnh thoái hóa điểm vàng vô sắc sẽ chậm phát triển vận động, yếu cơ, khuyết tật trí tuệ và động kinh, tất cả đều có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Các vấn đề về thị lực rất phổ biến ở những bệnh nhân này, chẳng hạn như lác mắt, đục thủy tinh thể, bong võng mạc và mất thị lực nghiêm trọng.
“Những bệnh nhân này phải đối mặt với nhiều thách thức trong cuộc sống và việc chẩn đoán sớm cùng sự hỗ trợ chuyên môn có thể giúp cải thiện tình hình của họ.”
Đặc điểm di truyền
Kiểu di truyền của bệnh lý hoàng điểm không sắc tố là di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là phụ nữ sẽ bị ảnh hưởng nếu họ thừa hưởng gen IKBKG đột biến. Trong khi hầu hết các phôi thai nam bị phá bỏ khi mới sinh, những bé gái sống sót có 50% khả năng thừa hưởng gen đột biến nếu mẹ của chúng mang gen này. Điều này làm cho xét nghiệm di truyền gia đình trở nên đặc biệt quan trọng để đánh giá rủi ro di truyền cho trẻ em trong tương lai.
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán bệnh lý hoàng điểm không sắc tố thường dựa trên việc quan sát các triệu chứng lâm sàng và đôi khi cần phải xác nhận thêm thông qua sinh thiết da. Xét nghiệm di truyền phân tử có thể xác nhận đột biến ở gen IKBKG trong khoảng 80% trường hợp. Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh lý hoàng điểm không sắc tố, nhưng có thể kiểm soát từng triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
"Nghiên cứu về căn bệnh này vẫn đang được tiến hành và các phương pháp điều trị mục tiêu hơn có thể xuất hiện trong tương lai."
Xem lại lịch sử
Tình trạng này lần đầu tiên được bác sĩ da liễu người Thụy Sĩ Bruno Bloch báo cáo vào năm 1926 và được bác sĩ da liễu người Mỹ Marion Sulzberger mô tả thêm vào năm 1928. Khi y học tiến bộ, các nhà nghiên cứu ngày càng hiểu biết sâu hơn về bệnh lý hoàng điểm không sắc tố, giúp cộng đồng y tế hỗ trợ bệnh nhân tốt hơn.
Liệu bệnh lý hoàng điểm không sắc tố có tiết lộ tiềm năng tương lai của những bí ẩn di truyền không?
