Với sự tiến bộ của công nghệ, cộng đồng y tế đang chứng kiến sự xuất hiện của một mô hình y tế mới - y học cá nhân hóa, còn được gọi là y học chính xác. Mô hình này không còn là mô hình một loại thuốc phù hợp với tất cả mọi người nữa mà là một kế hoạch y tế được cá nhân hóa dựa trên đặc điểm di truyền, thói quen lối sống và các yếu tố môi trường của mỗi bệnh nhân. Cốt lõi của mô hình y tế này là “dự đoán, phòng ngừa, cá nhân hóa và tham gia” (P4).
Y học cá nhân hóa là mô hình y học nhóm bệnh nhân thành các nhóm dựa trên phản ứng dự đoán hoặc nguy cơ mắc bệnh của họ để điều chỉnh các quyết định, phương pháp thực hành và can thiệp y tế.
Xét nghiệm chẩn đoán đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển y học cá nhân hóa. Các xét nghiệm này có thể giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất dựa trên đặc điểm di truyền hoặc đặc điểm phân tử khác của bệnh nhân. Những tiến bộ trong lĩnh vực này được thúc đẩy bởi những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền học, cho phép các chuyên gia chăm sóc sức khỏe xác định tốt hơn cơ sở phân tử của bệnh.
Khi chúng ta nói về y học cá nhân hóa, nhiều người nhầm lẫn nó với y học chính xác. Y học chính xác là mô hình chăm sóc sức khỏe tùy chỉnh các quyết định y tế theo từng nhóm bệnh nhân, khác với khái niệm một loại thuốc phù hợp với tất cả. Cả y học chính xác và y học cá nhân hóa đều hướng dẫn phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị bệnh dựa trên phân tích bộ gen của bệnh nhân, nhưng có sự khác biệt tinh tế trong thuật ngữ giữa hai phương pháp này.
Y học chính xác giúp các quyết định lâm sàng có mục tiêu hơn và có thể xây dựng kế hoạch điều trị dựa trên các đặc điểm cụ thể của bệnh nhân.
Y học cá nhân hóa dựa trên các biến thể gen độc đáo mà mỗi người sở hữu. Mặc dù hầu hết các biến thể này không liên quan đến sức khỏe, nhưng chúng có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe của một cá nhân. Khi công nghệ tiến bộ, các nhà khoa học bắt đầu sử dụng các kỹ thuật như giải trình tự gen để xác định các đột biến có thể gây ra nhiều bệnh khác nhau.
Ví dụ, công nghệ giải trình tự RNA có thể cho thấy biểu hiện của các phân tử RNA trong các bệnh cụ thể, điều này rất quan trọng để hiểu cơ chế bệnh. Các nghiên cứu gần đây đã liên kết sự khác biệt về di truyền giữa các cá nhân với sự thay đổi trong biểu hiện RNA và mức độ protein.
Ưu điểm của y học cá nhân hóa là có thể dự đoán sớm nguy cơ mắc bệnh và đưa ra các biện pháp phòng ngừa phù hợp dựa trên đặc điểm của từng bệnh nhân.
Việc triển khai y học cá nhân hóa phụ thuộc vào sự phát triển của công nghệ phát hiện phân tử. Ứng dụng của các công nghệ này bao gồm giải trình tự bộ gen, nghiên cứu protein, phân tích hình ảnh và các khía cạnh khác, cho phép bác sĩ chẩn đoán bệnh chính xác hơn và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp. Ví dụ, bằng cách phân tích kiểu gen của bệnh nhân đang điều trị bằng thuốc chống đông máu, bác sĩ có thể kê đơn liều lượng tốt nhất cho họ, do đó giảm nguy cơ tác dụng phụ.
Không chỉ vậy, y học cá nhân hóa còn có thể được áp dụng trong các lĩnh vực như bệnh truyền nhiễm, bằng cách xây dựng các phương pháp điều trị tương ứng dựa trên các dấu hiệu cụ thể của tác nhân gây bệnh, đặc biệt quan trọng đối với vi khuẩn hoặc vi-rút kháng thuốc.
Với sự phát triển của trí tuệ nhân tạo, y học chính xác đã mở ra một loạt thay đổi mới. Thuật toán học máy không chỉ có thể phân tích trình tự gen mà còn trích xuất thông tin hữu ích từ lượng dữ liệu khổng lồ. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các thuật toán dựa trên máy học đạt tỷ lệ dự đoán chính xác 76% trong các thử nghiệm lâm sàng về điều trị ung thư, chứng minh tiềm năng của AI trong lĩnh vực này.
Sáng kiến Y học Chính xác của Viện Y tế Quốc gia có mục đích mở rộng nghiên cứu về bộ gen ung thư và phát triển các phương pháp phòng ngừa và điều trị tốt hơn. Sứ mệnh của sáng kiến này là trao quyền cho bệnh nhân, nhà nghiên cứu và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thông qua công nghệ nghiên cứu và chính sách để cùng nhau phát triển các lựa chọn điều trị được cá nhân hóa.
Lợi ích của y học cá nhân hóa là hiểu rõ hơn về cách nhiều yếu tố, bao gồm môi trường, lối sống và di truyền, ảnh hưởng đến sức khỏe, cho phép bác sĩ dự đoán chính xác hơn phương pháp điều trị nào sẽ hiệu quả nhất.
Y học cá nhân hóa trong tương lai sẽ không chỉ dừng lại ở việc lựa chọn phương pháp điều trị mà còn có tiềm năng ngăn ngừa bệnh tật, phát hiện tiến triển của bệnh và cải thiện quá trình phát triển thuốc. Khi lĩnh vực này tiếp tục phát triển, chúng ta sẽ có thể thiết kế các kế hoạch chăm sóc sức khỏe cụ thể hơn cho bệnh nhân, điều này không chỉ cải thiện kết quả điều trị mà còn giảm chi phí chăm sóc sức khỏe.
Bạn đã sẵn sàng đón nhận cuộc cách mạng y tế này và bảo vệ sức khỏe của mình tốt hơn chưa?