Collagen XVII, ban đầu được gọi là BP180, là một protein xuyên màng có vai trò quan trọng trong việc duy trì kết nối giữa các thành phần cấu trúc bên trong và bên ngoài tế bào. Kể từ khi được Diaz và cộng sự phát hiện vào năm 1990, loại protein này đã đóng vai trò không thể thiếu trong cơ chế bám dính của da. COL17A1 là tên chính thức của gen mã hóa chuỗi alpha của collagen XVII. Là một thành phần cấu trúc, collagen XVII có trong các cấu trúc bán dính của da giúp tế bào sừng bám vào màng đáy. Ngoài vai trò quan trọng này, collagen XVII còn được chứng minh là rất quan trọng trong việc duy trì tính toàn vẹn của biểu mô giác mạc.
Collagen XVII là một loại protein xuyên màng có cấu trúc và chức năng rất cần thiết cho làn da khỏe mạnh.
Cấu trúc của collagen XVII bao gồm ba chuỗi alpha1(XVII), mỗi chuỗi có trọng lượng khoảng 180 kD. Mỗi chuỗi α chứa một vùng nội bào hình cầu có kích thước khoảng 70 kDa tương tác với integrin β4, plectin và BP230, đây là chìa khóa cho kết nối ổn định giữa các sợi trung gian cutin và hemiadhesions. Ngoài ra, ectodomain đầu C của nó nặng khoảng 120 kDa và bao gồm 15 miền phụ collagen thể hiện trình tự lặp lại collagen điển hình. Cấu trúc linh hoạt của miền ngoài này giúp cải thiện độ ổn định nhiệt của nó.
Phần lớn miền collagen (Col15) của collagen XVII chịu trách nhiệm về tính ổn định của trimer của nó.
Đột biến ở gen COL17A1 dẫn đến những biến đổi về cấu trúc của collagen XVII, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng chung của da. Cụ thể, đột biến lưỡng alen gây ra tình trạng gọi là bệnh bong biểu bì bóng nước, một bệnh da lặn trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự xuất hiện dễ dàng của các mụn nước và tổn thương trên da. Ngoài ra, collagen XVII còn đóng vai trò quan trọng như một kháng nguyên tự nhiên trong các bệnh lý về da mắc phải như virus herpes simplex và herpes sinh dục.
Các đặc điểm lâm sàng thường bao gồm mụn nước, xói mòn, dị tật móng và bất thường về răng.
Gen COL17A1 được biểu hiện bất thường ở nhiều loại ung thư, đặc biệt là năm loại ung thư biểu mô, bao gồm ung thư vú và ung thư cổ tử cung. Trong những trường hợp này, biểu hiện giảm đáng kể ở ung thư vú, trong khi biểu hiện tăng ở các loại ung thư khác.
Collagen XVII liên tục được giải phóng từ bề mặt tế bào sừng vào không gian ngoại bào và quá trình giải phóng liên quan đến enzyme phân cắt yếu tố tăng trưởng chuyển dạng (TACE). Quá trình này phụ thuộc vào sự hiện diện của bè lipid và sự phosphoryl hóa vùng NC16A sẽ điều chỉnh tiêu cực quá trình giải phóng.
Các đặc tính độc đáo của collagen XVII và vai trò của nó trong khả năng bám dính của da và tính toàn vẹn của cấu trúc khiến nó trở thành mục tiêu quan trọng cho nghiên cứu y sinh. Các nghiên cứu trong tương lai có thể tập trung vào các ứng dụng điều trị tiềm năng của nó trong các tổn thương da và ung thư.
Khi chúng ta hiểu sâu hơn về collagen XVII, loại protein này có thể tiết lộ những bí mật mới về sức khỏe làn da. Nhưng ngày nay, chúng ta cũng nên suy nghĩ về việc liệu collagen XVII có thể trở thành bước đột phá trong việc điều trị các bệnh về da trong tương lai hay không. Vải len ?