Hệ thống xác định giới tính XY là hệ thống xác định giới tính được tìm thấy ở nhiều loài động vật có vú, bao gồm con người, một số loài côn trùng (như ruồi giấm), một số loài rắn, một số loài cá (như cá bảy màu) và một số loài thực vật (như cây bạch quả). Trong hệ thống này, giới tính của một cá thể thường được xác định bởi một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, con cái có hai nhiễm sắc thể giới tính giống hệt nhau (XX), được gọi là giao tử đồng hợp tử, trong khi con đực có hai nhiễm sắc thể giới tính khác nhau (XY), được gọi là giao tử dị hợp tử.
Ở người, sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y chịu trách nhiệm kích hoạt sự phát triển của nam giới; nếu nhiễm sắc thể Y bị thiếu, thai nhi sẽ trải qua quá trình phát triển của nữ giới, mặc dù có một số trường hợp ngoại lệ, chẳng hạn như hội chứng Swyer, trong đó bệnh nhân có nhiễm sắc thể XY nhưng biểu hiện dưới dạng nữ giới hoặc de Những người mắc hội chứng la Chapelle có nhiễm sắc thể XX nhưng lại biểu hiện như nam giới. Tuy nhiên, những trường hợp ngoại lệ này tương đối hiếm.
Ở hầu hết các loài có hệ thống xác định giới tính XY, một sinh vật phải có ít nhất một nhiễm sắc thể X để có thể tồn tại.
Có một số điểm khác biệt giữa hệ thống XY và hệ thống xác định giới tính ZW của loài chim và một số loài côn trùng, nhiều loài bò sát và nhiều loài động vật khác, trong đó con cái là loài dị giao tử. Ở một số loài bò sát và cá, cũng có hệ thống xác định giới tính phụ thuộc vào nhiệt độ.
Tất cả các loài động vật đều có DNA mã hóa gen trên nhiễm sắc thể của chúng. Ở người, hầu hết các loài động vật có vú và một số loài khác, hai nhiễm sắc thể được gọi là X và Y chịu trách nhiệm xác định giới tính. Ở những loài này, có một hoặc nhiều gen trên nhiễm sắc thể Y quyết định tính đực. Cụ thể hơn, nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y phối hợp với nhau để xác định giới tính của con cái, thường là do các gen nằm trên nhiễm sắc thể Y mã hóa các đặc điểm của nam giới.
Con cái có hai nhiễm sắc thể X (XX) sẽ phát triển các đặc điểm của con cái, trong khi con cái có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY) sẽ phát triển các đặc điểm của con đực.
Ở hầu hết các loài động vật có vú, giới tính được xác định bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có nghĩa là những cá nhân có kiểu nhiễm sắc thể XXY và XYY được định nghĩa là nam, trong khi những cá nhân có kiểu nhiễm sắc thể X và XXX được định nghĩa là nữ. Vào những năm 1930, Alfred Jost đã xác định rằng sự hiện diện của testosterone là cần thiết cho sự phát triển của ống dẫn Wolffian ở thỏ đực.
Một gen đơn (SRY) có trên nhiễm sắc thể Y và hoạt động như một tín hiệu để bắt đầu quá trình phát triển hướng tới nam tính. Sự hiện diện của gen SRY bắt đầu quá trình phân biệt giới tính. Tế bào cái có hai nhiễm sắc thể X và trải qua quá trình bất hoạt X, nghĩa là một trong hai nhiễm sắc thể X bị bất hoạt bên trong tế bào và nhiễm sắc thể X bị bất hoạt vẫn nằm trong tế bào dưới dạng thể Barr.
Xác định giới tính ở các sinh vật khácMột số loài rùa, đặc biệt là rùa khô và rùa ướt, đã tiến hóa độc lập hệ thống xác định giới tính XY. Các loài khác, chẳng hạn như hầu hết ruồi giấm, sử dụng sự hiện diện của hai nhiễm sắc thể X để xác định giới tính cái; một nhiễm sắc thể X có thể mang lại đặc điểm của con đực, nhưng sự hiện diện của gen nhiễm sắc thể Y là cần thiết cho sự phát triển bình thường của con đực.
Mặc dù chỉ có một số rất ít thực vật hạt kín khác gốc có cơ chế xác định giới tính XY, nhưng do tính đa dạng của thực vật hạt kín nên số lượng loài thực sự có cơ chế xác định giới tính XY khá đáng kể, ước tính khoảng 13.000. Các nghiên cứu về phân tử và tiến hóa cũng chỉ ra rằng việc xác định giới tính XY đã tiến hóa độc lập ở 175 họ thực vật riêng biệt.
So với thực vật hạt kín, khoảng 65% thực vật hạt trần là thực vật đơn tính khác gốc. Các họ được biết đến có hệ thống xác định giới tính XY bao gồm Cycadaceae, Ginkgoaceae và Glycyrrhizae.
Trong khi hệ thống xác định giới tính XY là hệ thống nổi tiếng nhất (vì đây là hệ thống mà con người sử dụng), thì vẫn còn nhiều hệ thống thay thế khác tồn tại trong tự nhiên. Ví dụ, hệ thống ZW được sử dụng ở chim và nhiều loài côn trùng, trong đó con cái là loài dị giao (ZW) và con đực là loài đồng giao (ZZ). Ngoài ra, nhiều loài Hymenoptera có hệ thống đơn bội-lưỡng bội, trong đó con cái hoàn toàn lưỡng bội (có nhiễm sắc thể ghép đôi) và con đực là đơn bội (chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể).
Trong một cuộc phỏng vấn, nhà nghiên cứu Eric Vilain mô tả sự thay đổi lớn kể từ khi phát hiện ra gen SRY. Ông cho biết người ta từ lâu đã tin rằng SRY kích hoạt một loạt gen nam, nhưng trên thực tế, con đường xác định giới tính có thể phức tạp hơn.
Phần kết luậnGiả thuyết ban đầu sau khi quan sát gen SRY là nó hoạt động như một yếu tố chi phối sự phát triển của nam giới, tuy nhiên, nó có thể tồn tại ở trạng thái cân bằng với một số gen chống nam giới.
Nghiên cứu các yếu tố di truyền quyết định giới tính không chỉ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về quá trình xác định giới tính mà còn có thể có ý nghĩa rộng rãi đối với nhiều quá trình sinh học như sinh sản, lão hóa và bệnh tật. Khi công nghệ tiến bộ, liệu chúng ta có thể thực sự hiểu được cơ chế phức tạp của việc xác định giới tính và sử dụng kiến thức này để cải thiện sức khỏe con người hoặc khả năng sinh sản của các sinh vật khác hay không?