Kháng thể kháng nhân (ANA) là các tự kháng thể liên kết với các thành phần bên trong nhân tế bào. Ở những người khỏe mạnh, hệ thống miễn dịch thường chỉ tạo ra kháng thể chống lại các kháng nguyên lạ (như mầm bệnh) và không phản ứng chống lại protein của chính nó (tự kháng nguyên). Tuy nhiên, trong một số trường hợp, cơ thể tạo ra các tự kháng thể chống lại các tự kháng nguyên này, đây là nguyên nhân sâu xa của bệnh tự miễn dịch. Khi kháng thể kháng nhân xuất hiện trong cơ thể, chúng có thể gây ra nhiều loại bệnh tự miễn và tầm quan trọng của chúng trong chẩn đoán dần dần được nhận ra.
Kháng thể kháng nhân bao gồm nhiều phân nhóm, bao gồm kháng thể kháng Ro, kháng thể kháng La, kháng thể kháng Sm, v.v. Mỗi kháng thể có thể nhắm mục tiêu vào các protein nhân khác nhau và biểu hiện ở các bệnh khác nhau.
Những kháng thể này được tìm thấy trong nhiều bệnh, chẳng hạn như bệnh lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjogren, xơ cứng bì và viêm đa cơ. Trong những bệnh này, sự hiện diện của kháng thể kháng nhân thường được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán và có thể phản ánh hoạt động hoặc tiến triển của bệnh.
Thông thường, hệ thống miễn dịch của cơ thể chống lại mầm bệnh bằng cách tạo ra kháng thể. Những kháng thể này thường được tạo ra bởi sự hợp tác của tế bào B và tế bào T. Trong các chức năng sinh lý bình thường, các tế bào lympho có khả năng nhận biết protein của bản thân sẽ trải qua quá trình chết tế bào theo chương trình hoặc biến đổi thành các tế bào không có chức năng để đạt được khả năng tự chịu đựng và tránh tham gia vào các phản ứng miễn dịch đối với tế bào của chính chúng. Tuy nhiên, khi quá trình này gặp trục trặc, cơ thể sẽ sản sinh ra kháng thể chống lại các kháng nguyên tự thân, có thể dẫn đến phát triển các bệnh tự miễn.
Kháng thể kháng nhân có thể được phân loại theo tính đặc hiệu của chúng và có liên quan đến các bệnh khác nhau. Những bệnh này bao gồm nhưng không giới hạn ở bệnh lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp và xơ cứng bì.
Kháng thể Anti-Ro, anti-La, anti-Sm và anti-nRNP là những phân nhóm phổ biến và có liên quan chặt chẽ đến sự xuất hiện của nhiều bệnh tự miễn khác nhau.
Kháng nguyên hạt nhân có thể chiết xuất (ENA) ban đầu được xác định là mục tiêu của kháng thể ở những bệnh nhân mắc bệnh tự miễn. Những kháng nguyên này có thể được chiết xuất từ nhân tế bào bằng nước muối sinh lý và bao gồm nhiều protein nhân khác nhau.
Kháng thể kháng Sm được coi là đặc điểm quan trọng của bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Khoảng 99% số người không mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống không phát triển kháng thể kháng Sm, nhưng chỉ có 20% bệnh nhân mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống có kháng thể kháng Sm.
Kháng thể kháng Ro và kháng La thường liên quan chặt chẽ đến hội chứng Sjogren. Hai kháng thể này được nhìn thấy trong 30 đến 60% trường hợp.
Kháng thể kháng DNA chuỗi kép (anti-dsDNA) có liên quan nhiều đến bệnh lupus ban đỏ hệ thống và thường được sử dụng để đánh giá mức độ hoạt động của bệnh. Mức độ kháng thể kháng DSDNA có mối tương quan thuận với diễn biến của bệnh và mức độ kháng thể cũng sẽ tăng lên khi bệnh trở nên trầm trọng hơn.
Sự hiện diện của kháng thể kháng nhân thường được xác nhận bằng một loạt xét nghiệm. Các phương pháp phát hiện được sử dụng phổ biến nhất bao gồm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp (IIF) và xét nghiệm hấp thụ miễn dịch liên kết với enzyme (ELISA). Sau khi xét nghiệm, các bác sĩ sẽ tiến hành phân tích và chẩn đoán sâu hơn dựa trên phân nhóm kháng thể.
Trong phương pháp miễn dịch huỳnh quang gián tiếp, sự hiện diện và nồng độ của kháng thể được quan sát bằng cách cho huyết thanh của bệnh nhân phản ứng với tế bào HEp-2.
Những xét nghiệm này không chỉ giúp xác nhận sự hiện diện của bệnh mà còn giúp bác sĩ đánh giá tiến triển và tiên lượng của bệnh. Tuy nhiên, một kết quả xét nghiệm ANA không đủ để chẩn đoán và phải được xem xét cùng với các triệu chứng lâm sàng và dữ liệu khám nghiệm khác.
Nghiên cứu về kháng thể kháng nhân đang dần tiết lộ vai trò phức tạp của chúng trong hệ thống miễn dịch và các bệnh tự miễn, đồng thời có thể thay đổi hiểu biết của chúng ta về các bệnh tự miễn. Hiểu được vai trò của các kháng thể này sẽ cung cấp những hiểu biết và hướng đi có giá trị cho các nghiên cứu và điều trị trong tương lai. Chúng ta đã nhận thức đầy đủ tầm quan trọng của những kháng thể tưởng chừng nhỏ bé nhưng có sức ảnh hưởng lớn này trong cơ thể mình chưa?