Thiếu hụt hormone tăng trưởng (GHD) là một tình trạng bệnh lý do cơ thể không sản xuất đủ hormone tăng trưởng. Triệu chứng rõ ràng nhất của tình trạng này là vóc dáng thấp bé. Trẻ sơ sinh cũng có thể biểu hiện các tình trạng như lượng đường trong máu thấp hoặc dương vật nhỏ. Ở người lớn, điều này có thể biểu hiện bằng tình trạng giảm khối lượng cơ, mức cholesterol cao hoặc mật độ xương kém. GHD có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra hoặc phát triển sau này. Nguyên nhân gây ra tình trạng này có thể bao gồm yếu tố di truyền, chấn thương, nhiễm trùng, khối u hoặc xạ trị.
"Tác động của tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng không chỉ thể hiện ở chiều cao mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của mỗi cá nhân."
Thiếu hụt GH nghiêm trọng ở thai nhi, đặc biệt là trong trường hợp suy tuyến yên bẩm sinh, ít ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, những khiếm khuyết trước khi sinh và bẩm sinh có thể làm giảm kích thước cơ quan sinh dục nam. Thiếu hụt nghiêm trọng có thể gây hạ đường huyết và vàng da ở trẻ sơ sinh. Chiều cao ban đầu thường không bị ảnh hưởng cho đến tháng thứ sáu của cuộc đời. Tuy nhiên, từ cuối năm đầu đời đến giữa tuổi vị thành niên, tình trạng thiếu hụt GH ở trẻ em chủ yếu được biểu hiện bằng tình trạng chậm phát triển hoặc thấp bé.
"Nếu tình trạng thiếu hụt GH nghiêm trọng xảy ra ngay từ khi sinh ra và không được điều trị, chiều cao khi trưởng thành có thể chỉ đạt 48 đến 65 inch (120 đến 170 cm)."
Các triệu chứng thiếu hụt GH ở người lớn chủ yếu bao gồm: giảm khối lượng và sức mạnh cơ, loãng xương, giảm năng lượng, suy giảm khả năng tập trung và trí nhớ, và béo phì vùng bụng. Ngoài ra, tình trạng bất thường về lipid và rối loạn chức năng tim mạch có thể xảy ra, những triệu chứng này sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống.
Ở trẻ em, nguyên nhân gây thiếu hụt GH thường không được phát hiện, và GHD khởi phát ở người lớn thường do khối u tuyến yên và việc điều trị khối u này hoặc do xạ trị sọ não. Những nguyên nhân khác bao gồm một số đột biến gen, các bệnh bẩm sinh như hội chứng Prader-Willi, bệnh Turner và bệnh thận mãn tính.
"Việc chẩn đoán thiếu hụt GH đòi hỏi phải kết hợp xét nghiệm mẫu máu, đo lường vật lý và các phương pháp khác."
Mặc dù có thể lấy được GH thông qua xét nghiệm máu nhưng hầu như không thể phát hiện được và không thể chẩn đoán hiệu quả chỉ bằng một xét nghiệm duy nhất. Bác sĩ thường sử dụng nhiều tiêu chí trực tiếp và gián tiếp để đánh giá. Điều này bao gồm việc đo độ trưởng thành của bộ xương và xét nghiệm GH thường xuyên.
Phương pháp điều trị chính cho tình trạng thiếu hụt GH là liệu pháp thay thế hormone tăng trưởng, thường phải tiêm hàng ngày. Do chi phí điều trị cao, nhiều bệnh nhân còn phải đối mặt với áp lực về tâm lý và tài chính trong quá trình điều trị.
"Đối với bệnh nhân trưởng thành, liệu pháp thay thế GH chỉ nên được cân nhắc trong các trường hợp thiếu hụt GH ở người lớn đã được xác nhận sau khi đánh giá cẩn thận."
Trẻ em được điều trị bằng GH thường bắt đầu phát triển trong vòng vài tháng và có thể dần trở lại chiều cao bình thường trong vài năm tiếp theo. Ở người trưởng thành, việc điều trị bằng GH có thể cải thiện một số chỉ số sinh lý và tâm lý, nhưng tiên lượng lâu dài vẫn cần được nghiên cứu và xác minh thêm.
Khi chúng ta hiểu sâu hơn về tình trạng thiếu hụt GH, liệu chúng ta có thể vẫn bỏ qua tác động của căn bệnh này đối với xã hội và chất lượng cuộc sống của mỗi cá nhân hay không?