Trong thế giới sinh học, sự tương tác giữa các gen có thể nói là khá bí ẩn và phức tạp. Mạng tương tác gen thể hiện sự tương tác chức năng giữa hai gen, nó không chỉ giúp chúng ta hiểu được mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình mà còn tiết lộ nhiều bí mật về sự di truyền của con người. Hầu hết các gen không mã hóa một kiểu hình cụ thể, nhưng sự tương tác của nhiều gen cùng ảnh hưởng đến sự hình thành kiểu hình.
"Mỗi cá thể mang khoảng 4 triệu biến thể di truyền và đa hình, phần lớn trong số đó không thể trực tiếp quy cho các nguyên nhân độc lập của một kiểu hình cụ thể."
Nghiên cứu cho thấy sự tương tác giữa các biến thể di truyền và điều kiện môi trường có thể quyết định phần lớn kiểu hình do kiểu gen tạo ra. Do đó, việc hiểu rõ mạng lưới tương tác gen có thể cung cấp những hiểu biết có giá trị và giúp tiết lộ cơ chế gây ra các bệnh phức tạp. Tuy nhiên, việc lập bản đồ trực tiếp các mạng lưới tương tác di truyền ở người trở nên bất khả thi do không thể phân lập các đối tượng có các biến thể di truyền đơn lẻ. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng bằng cách hiểu được đặc điểm mạng lưới tương tác di truyền của các sinh vật phù hợp, họ có thể cung cấp các công cụ để xây dựng mạng lưới tương tác di truyền ở người.
Tương tác di truyền là sự tương tác giữa hai hay nhiều gen làm cho một kiểu hình khác với mong đợi. Ví dụ, kiểu hình mạnh thường biểu thị mức độ thích hợp thấp, trong khi kiểu hình yếu có thể gần với mức độ thích hợp của chủng không đột biến. Một kiểu hình phổ biến được sử dụng để nghiên cứu các tương tác di truyền là sự thích nghi, đo lường tỷ lệ sinh sản tương đối của một thể đột biến.
"Tương tác di truyền được định nghĩa là sự khác biệt giữa kiểu hình đột biến kép được đo bằng thực nghiệm và kiểu hình đột biến kép dự kiến."
Kiểu hình của đột biến kép có thể biểu hiện dưới dạng tương tác di truyền âm tính hoặc tương tác di truyền dương tính. Tương tác di truyền tiêu cực xảy ra khi kiểu hình của đột biến kép mạnh hơn mong đợi và trường hợp đặc biệt là tương tác gây chết tổng hợp, khi việc loại bỏ từng gen không gây hại đáng kể cho sinh vật, nhưng việc loại bỏ hai gen khiến sinh vật không thể tồn tại được. Ngoài ra, tương tác di truyền tích cực sẽ dẫn đến đột biến kép có kiểu hình yếu hơn dự kiến. Tiêu chuẩn để đo lường sự tương tác giữa các gen cần dựa trên kiểu hình của các gen dự kiến không có tương tác. Các mô hình phổ biến bao gồm mô hình tối thiểu, mô hình cộng tính và mô hình nhân. Trong số đó, khi sự phù hợp được sử dụng làm kiểu hình thì mô hình nhân sẽ hoạt động tốt nhất.
Mạng lưới tương tác di truyền đã được nghiên cứu rộng rãi ở một số sinh vật, chẳng hạn như nấm men, Escherichia coli, tuyến trùng và ruồi giấm. Những nghiên cứu này tiết lộ cấu trúc liên kết của các mạng tương tác di truyền, cách chúng cung cấp thông tin về chức năng gen và các đặc tính được bảo tồn tiến hóa của các mạng này. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng bằng cách nắm bắt các đặc điểm chung của mạng lưới tương tác di truyền và kết hợp chúng với các thông tin sinh học khác, chẳng hạn như mạng lưới tương tác protein, họ có thể suy ra mạng lưới tương tác di truyền ở người và các sinh vật khác.
“Trung tâm của mạng lưới tương tác di truyền thường là các protein thiết yếu và những tương tác này cung cấp thông tin về mối tương quan chức năng của hai gen.”
Hồ sơ tương tác gen có thể hỗ trợ việc xây dựng mạng lưới tương tự gen có thể dự đoán chức năng của các gen không bị đặc trưng. Một số nghiên cứu đã khám phá cách phân tích việc bảo tồn các mạng di truyền này trong khoảng cách tiến hóa. Mặc dù mức độ bảo tồn của các tương tác gen riêng lẻ là không chắc chắn, các đặc tính chung của mạng tương tác di truyền dường như được bảo tồn, bao gồm chức năng của các trung tâm mạng và hồ sơ tương tác di truyền. Khả năng tiên đoán.
Hiểu được sự tương tác di truyền là rất quan trọng để liên kết kiểu gen với kiểu hình. Ví dụ, các tương tác di truyền đã được đề xuất như một lời giải thích cho việc thiếu khả năng di truyền. Thiếu khả năng di truyền có nghĩa là nguồn gốc di truyền của nhiều kiểu hình có thể di truyền vẫn chưa được phát hiện. Cho rằng các tương tác di truyền có thể vượt ra ngoài tương tác cặp đôi giữa các gen, rất có thể chúng sẽ tăng cường khả năng giải thích của các nguồn gen đã biết, từ đó giúp giảm thiểu những thách thức do thiếu khả năng di truyền.
Khi tiếp tục khám phá mạng lưới tương tác di truyền, chúng ta có thể tìm thấy nhiều câu trả lời hơn cho những bí ẩn của di truyền và những câu trả lời này sẽ ảnh hưởng như thế nào đến sự hiểu biết của chúng ta về bản thân?