Trong thế giới sinh học, DNA và RNA giống như một đôi bạn bè, nương tựa vào nhau và tham gia vào cuộc đối thoại về cuộc sống và số phận. Trọng tâm của cuộc trò chuyện này là quá trình phiên mã, quá trình này tiết lộ sự sống và xác định cách tồn tại của một sinh vật. Khi công nghệ phiên mã tiến bộ, các nhà nghiên cứu có thể hiểu sâu hơn về cách quá trình này ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen, cuối cùng là hình thành các đặc điểm của từng sinh vật.
Quá trình phiên mã là một bước quan trọng trong đó DNA chuyển đổi thông tin di truyền của nó thành RNA. Quá trình này không chỉ là điểm khởi đầu của các dạng sống mà còn là gốc rễ của các chức năng của tế bào sống.
Những tiến bộ trong công nghệ phiên mã cho phép chúng tôi chụp ảnh nhanh tất cả RNA trong tế bào, cho phép chúng tôi hiểu quá trình tế bào nào đang diễn ra và quá trình nào đang không hoạt động. Công nghệ này có thể được coi là một cuộc cách mạng trong sinh học Kể từ những nỗ lực đầu tiên vào những năm 1990, các nhà khoa học đã liên tục phát triển và cải tiến công nghệ, biến công nghệ phiên mã trở thành một phần không thể thiếu của khoa học sinh học.
Ngay từ năm 1991, nghiên cứu phiên mã một phần ở người đầu tiên đã được thực hiện. Công trình tiên phong này đã báo cáo về 609 chuỗi mRNA từ não người. Sau đó, vào năm 2008, các nhà khoa học đã công bố hai bản phiên mã của con người chứa hàng triệu chuỗi phiên mã, đánh dấu sự phát triển nhanh chóng của lĩnh vực này.
Tuy nhiên, bảng điểm không phát triển chỉ sau một đêm. Ngay từ những năm 1970, các nhà khoa học đã bắt đầu nghiên cứu các bản phiên mã riêng lẻ, bao gồm cả việc sử dụng enzyme phiên mã ngược để chuyển đổi mRNA của bướm tằm thành DNA bổ sung. Tuy nhiên, phải đến giữa những năm 1990, công nghệ microarray và giải trình tự RNA thông lượng cao (RNA-Seq) mới trở nên phổ biến, làm thay đổi lĩnh vực này.
Sự phát triển của hệ phiên mã cho phép các nhà sinh học nghiên cứu sự thay đổi biểu hiện gen ở các sinh vật khác nhau và giúp chúng ta hiểu về bệnh tật ở người.
Các công nghệ chính dành cho nghiên cứu bản phiên mã hiện đại bao gồm mảng vi mô và RNA-Seq. Công nghệ microarray cho phép phát hiện đồng thời hàng nghìn bản phiên mã, trong khi RNA-Seq thu thập thông tin trên toàn bộ bản phiên mã thông qua giải trình tự thông lượng cao, giúp thu thập thông tin phiên mã toàn diện.
Sự phát triển của vi mô bắt đầu vào năm 1995, khi các nhà khoa học có thể thiết kế một loạt đầu dò oligonucleotide có khả năng phát hiện các bản phiên mã cụ thể. Công nghệ RNA-Seq ngày càng trở nên phổ biến với sự xuất hiện của công nghệ giải trình tự 454. Ưu điểm của công nghệ này là có thể mang lại độ nhạy cao hơn và dải động lớn hơn, cho phép phát hiện đồng thời RNA có độ phong phú thấp.
Trong RNA-Seq, độ phong phú của mRNA được xác định bằng cách đếm các bản phiên mã tương ứng. Sự phát triển của công nghệ này đã nhanh chóng thay thế microarray và trở thành xu hướng chủ đạo của công nghệ phiên mã hiện nay.
Mọi thí nghiệm phiên mã đều phải tách RNA từ sinh vật. Thông thường, các mẫu trước tiên được xử lý cơ học và hóa học để loại bỏ tạp chất một cách hiệu quả và cô lập mRNA. Sau đó, RNA được chiết xuất sẽ được phiên mã ngược để tạo ra DNA bổ sung và các thử nghiệm tiếp theo có thể sử dụng EST (Thẻ trình tự biểu hiện) và SAGE (Phân tích nối tiếp biểu hiện gen) để thu được dữ liệu liên quan đến bản phiên mã.
Tất nhiên, các phương pháp phân tích dữ liệu hiện nay ngày càng hoàn thiện hơn. Sự xuất hiện của nhiều công cụ tính toán và cơ sở dữ liệu cho phép các nhà nghiên cứu nhanh chóng trích xuất thông tin có ý nghĩa từ dữ liệu khổng lồ, từ đó tiết lộ tính quy luật của biểu hiện gen và cơ chế sinh học.
Việc phân tích biểu hiện gen toàn cầu của một sinh vật có thể phát hiện các xu hướng tổng thể, phối hợp mà các thử nghiệm có mục tiêu hơn sẽ không thể nhìn thấy được.
Với sự phát triển ngày càng cao của công nghệ phiên mã, con người giờ đây không chỉ giới hạn trong việc phân tích biểu hiện gen tổng thể mà còn có thể xem thông tin phiên mã của các tế bào đơn lẻ, giúp chúng ta hiểu sâu hơn về các quá trình sinh học bên trong tế bào.
Trong tương lai, công nghệ ghi chép sẽ tiếp tục phát triển và đóng vai trò trong nhiều lĩnh vực hơn. Sự phát triển của công nghệ chỉnh sửa gen, cùng với nghiên cứu chuyên sâu về phiên mã, có thể dẫn đến những phương pháp mới để điều trị bệnh ở người. Tuy nhiên, chúng ta cũng cần suy nghĩ xem liệu có thể tìm ra sự cân bằng hài hòa giữa những công nghệ sinh học này và ranh giới đạo đức của chúng ta hay không?