Language
Country/Area
No result found
Khám phá căn bệnh Cassin-Baker: Tại sao trẻ em lại là nạn nhân chính của căn bệnh hiếm gặp này?
Bệnh Kashin–Beck (KBD) là một bệnh thoái hóa sụn mãn tính và đặc hữu, phân bố chủ yếu ở 15 tỉnh từ đông bắc đến tây nam Trung Quốc, với tỷ lệ mắc cao nhất ở Tây Tạng. Căn bệnh này thường ảnh hưởng đến trẻ em trong độ tuổi từ 5 đến 15 và đã ảnh hưởng đến hơn một triệu người.
Các triệu chứng của bệnh Cassin-Baker bao gồm đau khớp, cứng khớp buổi sáng, khó gấp và duỗi khuỷu tay, các khớp liên đốt sưng to và hạn chế vận động ở nhiều khớp.
Đặc điểm bệnh lý cơ bản của KBD là sự chết của các tế bào sụn trên tấm tăng trưởng và bề mặt khớp, có thể dẫn đến chậm phát triển và viêm xương khớp thứ phát. Mặc dù căn bệnh này đã được biết đến hơn 150 năm nhưng nguyên nhân của nó vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các nghiên cứu chỉ ra rằng các nguyên nhân tiềm ẩn gây ra bệnh Cassin-Baker bao gồm độc tố nấm mốc trong ngũ cốc, thiếu hụt khoáng chất vi lượng trong chất dinh dưỡng và hàm lượng axit fulvic cao trong nước uống.
Trong số các yếu tố này, sự thiếu hụt selen và iốt được coi là yếu tố quan trọng dẫn đến KBD. Ngũ cốc bị nhiễm độc tố do nấm tạo ra có thể kích hoạt KBD, đặc biệt là độc tố T-2, gây tổn thương ở các mô tạo máu, bạch huyết, ruột và sụn, đặc biệt là ở tế bào sụn. Nồng độ axit fulvic cao sẽ trực tiếp làm tổn thương tế bào sụn. Ngoài ra, các biện pháp bổ sung selen đã cho thấy khả năng ngăn ngừa KBD ở một số khu vực nhưng không cho thấy tác dụng đáng kể ở các khu vực khác, điều đó có nghĩa là thiếu hụt selen có thể không phải là yếu tố chính gây ra KBD.
Các nghiên cứu di truyền gần đây đã chỉ ra rằng tính đa hình nucleotide đơn (SNP rs6910140) trong gen COL9A1 có liên quan đáng kể đến sự phát triển của bệnh Cassin-Beck, cho thấy vai trò của COL9A1 trong KBD.
Phòng ngừa bệnh Cassin-Beck
Việc phòng ngừa KBD có lịch sử lâu dài và các chiến lược can thiệp thường dựa trên một trong ba lý thuyết chính về nguyên nhân của nó. Việc bổ sung selen, cùng với việc sử dụng các chất chống oxy hóa (như vitamin E và vitamin C), đã được báo cáo là biện pháp phòng ngừa thành công, nhưng các nghiên cứu khác cho thấy tỷ lệ mắc bệnh không giảm đáng kể so với nhóm đối chứng.
Ở một số khu vực, điều này có thể là do những khó khăn về mặt hậu cần (ví dụ: bổ sung hàng ngày hoặc hàng tuần và cung cấp thuốc), độc tính tiềm ẩn (với các chiến lược bổ sung được kiểm soát kém), thiếu iốt liên quan và việc tuân thủ thấp việc bổ sung selen trở thành một vấn đề khó khăn.
Để đáp lại lý thuyết độc tố nấm mốc, tỉnh Quảng Tây đề xuất xử lý ngũ cốc trước khi bảo quản, nhưng kết quả chưa được báo cáo trên các tài liệu quốc tế. Việc thay đổi nguồn ngũ cốc đã cho thấy hiệu quả ở tỉnh Hắc Long Giang và Triều Tiên. Về tác động của nước uống, việc thay đổi nguồn nước thành nước giếng sâu đã được báo cáo là làm giảm tỷ lệ hiển thị tia X trong các môi trường khác nhau. Nhìn chung, hiệu quả của các biện pháp phòng ngừa vẫn còn gây tranh cãi, chủ yếu là do các vấn đề về phương pháp luận (thiếu các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng) và sự không nhất quán trong kết quả.
Điều trị bệnh Cassin-Beck
Điều trị KBD chủ yếu là giảm nhẹ. Các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình ở Trung Quốc và Nga đã thực hiện thành công một số ca phẫu thuật chỉnh sửa. Cho đến năm 1992, Médecins Sans Frontières đã phát động chương trình vật lý trị liệu ở hạt Nyemo, Lhasa, nhằm giảm các triệu chứng của bệnh nhân KBD (chủ yếu là người lớn) bị chấn thương và đau khớp nghiêm trọng. Vật lý trị liệu có tác dụng đáng kể đến khả năng vận động và đau khớp ở bệnh nhân KBD. Theo thời gian, chương trình đã được mở rộng sang các quận và khu vực khác ở Tây Tạng từ năm 1994 đến năm 1996.
Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc bệnh Cassinian-Baker chỉ giới hạn ở 13 tỉnh và hai khu tự trị ở Trung Quốc. Ngoài ra, bệnh cũng đã được báo cáo ở Siberia và Bắc Triều Tiên, nhưng với sự phát triển kinh tế xã hội, tỷ lệ mắc bệnh ở những khu vực này đã giảm. Người ta ước tính có khoảng 2 đến 3 triệu người ở Trung Quốc bị ảnh hưởng bởi KBD, với 30 triệu người sống ở các vùng lưu hành bệnh. Tuổi thọ ở vùng KBD giảm đáng kể do thiếu hụt selen và bệnh Keshan (bệnh cơ tim đặc hữu).
Tại một số thôn, triệu chứng lâm sàng bệnh KBD ở trẻ em từ 5 đến 15 tuổi cho thấy tỷ lệ nghi nhiễm KBD lên tới 100% khi dịch bệnh diễn biến.
Khi số ca mắc bệnh KBD tiếp tục gia tăng và nguyên nhân cốt lõi của nó vẫn chưa được giải quyết, câu hỏi đặt ra là: Trong hành trình chống lại căn bệnh hiếm gặp này, liệu chúng ta có thể tìm ra những phương pháp phòng ngừa và điều trị thực sự hiệu quả để tạo ra một thế giới tốt đẹp hơn cho con người hay không? thế hệ tiếp theo? Một tương lai khỏe mạnh?
