Language
Country/Area
No result found
ếu tố V Leiden là gì? Biến thể gen này ảnh hưởng đến sức khỏe máu của bạn như thế nào
Yếu tố V Leiden (rs6025 hoặc F5 p.R506Q) là một dạng biến thể của yếu tố đông máu V ở người dẫn đến tăng cường đông máu, được gọi là "trạng thái tăng đông". Do đột biến này, protein chống đông C, vốn có tác dụng ức chế hoạt động đông máu của yếu tố V, không thể liên kết đúng cách với yếu tố V, khiến bệnh nhân dễ hình thành cục máu đông bất thường và có khả năng gây hại. Theo nghiên cứu có liên quan, Yếu tố V Leiden là tình trạng tăng đông máu di truyền phổ biến nhất ở những người gốc Âu. Nó được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1994 tại thành phố Leiden, Hà Lan, bởi nhà nghiên cứu Rogier Maria Bertina.
Mặc dù nguy cơ mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch tăng cao, những người có một bản sao của gen này không sống ít hơn đáng kể so với dân số nói chung.
Triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng của bệnh yếu tố V Leiden có thể khác nhau ở mỗi người. Một số người mang gen này sẽ không bao giờ bị cục máu đông, trong khi những người khác lại bị cục máu đông tái phát trước tuổi 30. Tác động của biến thể này phụ thuộc vào số lượng đột biến F5 mà một cá nhân có, những thay đổi di truyền khác liên quan đến đông máu và các yếu tố rủi ro về môi trường. Ví dụ, phẫu thuật, sử dụng thuốc tránh thai và mang thai đều là những yếu tố nguy cơ có thể xảy ra.
Sinh lý bệnhDo đặc điểm bệnh lý sinh lý của Yếu tố V Leiden, quá trình đông máu bị ảnh hưởng. Quá trình đông máu chủ yếu dựa trên hai con đường: nội tại và ngoại tại. Trong quá trình đông máu do chấn thương bên trong hoặc tổn thương tế bào mô, yếu tố đông máu V hoạt động như một cofactor và cofactor Xa hoạt hóa thrombin. Tất nhiên, quá trình này được điều chỉnh bởi protein chống đông máu C. Tuy nhiên, đột biến yếu tố V Leiden khiến protein chống đông C không có khả năng vô hiệu hóa yếu tố đông máu V một cách hiệu quả, dẫn đến tình trạng đông máu quá mức, đây chỉ là phần nổi của tảng băng chìm.
Khi yếu tố V vẫn hoạt động, nó sẽ thúc đẩy sản xuất thrombin dư thừa, từ đó thúc đẩy sự hình thành fibrin quá mức.
Chẩn đoán
Do nguy cơ huyết khối do Yếu tố V Leiden, xét nghiệm thường được khuyến cáo ở những bệnh nhân da trắng dưới 45 tuổi hoặc những người có tiền sử gia đình mắc huyết khối tĩnh mạch. Xét nghiệm môi trường và xét nghiệm di truyền là những phương pháp chẩn đoán hiện nay. Các phòng xét nghiệm có thể sử dụng các xét nghiệm dựa trên nọc rắn (như thời gian xét nghiệm nọc rắn Russell pha loãng) hoặc thời gian thromboplastin một phần được hoạt hóa (aPTT) để sàng lọc.
Chiến lược quản lý
Hiện nay vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh yếu tố V Leiden nên mục tiêu điều trị chính là ngăn ngừa huyết khối. Việc sử dụng thuốc chống đông máu thường quy thường không được khuyến cáo cho những bệnh nhân có một đột biến duy nhất, nhưng thuốc chống đông máu tạm thời sẽ được sử dụng nếu xuất hiện huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi. Bác sĩ cũng có thể đề nghị dùng thuốc chống đông máu, đặc biệt là trong một số giai đoạn nguy cơ cao như sau phẫu thuật lớn.
Dịch tễ họcCác nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng 5% người da trắng ở Bắc Mỹ mắc bệnh Yếu tố V Leiden, trong khi biến thể hiếm gặp này ít phổ biến hơn ở những người không phải người châu Âu. Sự xuất hiện của đột biến này làm tăng đáng kể nguy cơ mắc huyết khối tĩnh mạch, đặc biệt là khi có các yếu tố môi trường như hút thuốc và mang thai. Phụ nữ có nguy cơ mắc huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi cao hơn đáng kể khi mang thai hoặc sử dụng thuốc tránh thai có chứa estrogen.
Yếu tố V Leiden và tác động của nó đến sức khỏe máu đã khiến nhiều người nhạy cảm hơn với cấu tạo di truyền và rủi ro sức khỏe của họ. Vì vậy, trước tình trạng di truyền như vậy, làm thế nào chúng ta có thể quản lý sức khỏe của mình tốt hơn?
